Veel vormen van deze ziekte gepaard gaan met een verhoogde afscheiding van de bijnieren van mannelijke geslachtshormonen (androgenen), wat resulteert in vrouwen adrenogenitaal syndroom gaat meestal gepaard met de ontwikkeling van virilisatie, dwz mannelijke secundaire geslachtskenmerken (haargroei, en mannelijke kaalheid, diepe stem, spierontwikkeling). In dit opzicht werd eerder deze pathologie "congenitaal adrenogenitaal syndroom" genoemd.

Definitie en relevantie van pathologie

Adrenogenitaal syndroom of congenitale adrenale hyperplasie (VDKN) of congenitale adrenale hyperplasie (CAH) een groep erfelijke ziekten die chronische primaire adrenale insufficiëntie en pathologie vorm van stoornissen van seksuele differentiatie of seksuele ontwikkeling en voortijdige seksuele ontwikkeling manifesteren.

Een belangrijke plaats in dit probleem wordt ingenomen door niet-klassieke varianten van de pathologie, die vervolgens worden gemanifesteerd door dergelijke voortplantingsstoornissen als miskraam en onvruchtbaarheid. De totale frequentie van voorkomen van de klassieke vormen van de ziekte is vrij hoog. Meer mensen lijden aan blanken.

In typische gevallen, bij verschillende bevolkingsgroepen, wordt VDKN bij pasgeborenen gedetecteerd met een frequentie van 1:10 000-1: 18 000 (in Moskou - 1:10 000). Bovendien, als in een monozygoot (beide allelen in het genotype hetzelfde zijn), komt het voor met een gemiddelde frequentie van 1: 5 000-1: 10 000, vervolgens het heterozygote adrenogenitale syndroom - met een frequentie van 1:50.

Bij gebrek aan tijdige diagnose en ontoereikende vervangingstherapie zijn er ernstige complicaties mogelijk. In deze gevallen is de prognose van de ziekte in de regel ongunstig. Het is een bedreiging voor de gezondheid en het leven van alle patiënten, maar het adrenogenitaal syndroom is vooral gevaarlijk bij kinderen in de neonatale periode. In dit opzicht is het probleem VDKN en begeleiding, medische zorg geconfronteerd door artsen van verschillende specialiteiten - in de gynaecologie en verloskunde, kindergeneeskunde, endocrinologie en therapie bij kinderen en volwassenen chirurgie, genetica.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes komt veel vaker voor dan bij jongens. In het laatste geval gaat het gepaard met slechts minimale klinische symptomen van het type van extreem vroege (voortijdige) ontwikkeling van fenotypische secundaire geslachtskenmerken.

Oorzaken en pathogenese van de ziekte

De betekenis van het principe van etiologie en pathogenese is al besloten in de definitie van deze pathologie. De reden voor het ontstaan ​​defect (erfelijke) één van de genen die de overeenkomstige enzymen betrokken bij de synthese van de bijnierschors steroïden (in steroidogenesis) coderen, in het bijzonder, cortisol of transporteiwitten bijnierschors. Het gen dat de normale synthese van cortisol reguleert is gelokaliseerd in één paar van het zesde autosoom, daarom is de wijze van overerving van het adrenogenitaal syndroom autosomaal recessief.

Dit betekent dat er dragers zijn van de ziekte, dat wil zeggen een groep mensen van wie de pathologische toestand is verborgen. Een kind, vader en moeder (elk) met zo'n verborgen pathologie kunnen geboren worden met duidelijke ziekteverschijnselen.

De belangrijkste schakel in het ontwikkelingsmechanisme van alle aandoeningen is een verminderde biosynthese van cortisol en de onvoldoende productie vanwege een defect in het enzym 21-hydroxylase. Cortisol-deficiëntie, in overeenstemming met het principe van omgekeerde neurohormonale communicatie, is een factor die de secretie van de voorkwab van de hypofyse van een extra hoeveelheid adrenocorticotroop hormoon stimuleert. En de overmaat van de laatste, op zijn beurt, stimuleert de functie van de bijnierschors (steroidogenese), wat leidt tot zijn hyperplasie.

Bijnierhyperplasie veroorzaakt actieve uitscheiding van niet alleen progesteron en 17-hydroxyprogesteron, dat wil zeggen steroïdhormonen die voorafgaan aan de enzymatische blokkade, maar ook androgenen, die onafhankelijk van het enzym 21-hydroxylase worden gesynthetiseerd.

Aldus zijn de resultaten van al deze processen als volgt:

  1. Gebrek aan cortisol glucocorticosteroïde.
  2. Hoog compenserend gehalte in het lichaam adrenocorticotroop hormoon.
  3. Het ontbreken van mineralcorticoïd hormoon aldosteron.
  4. Overmatige secretie door de bijnieren van progesteron, 17-hydroxyprogesteron en androgenen.

Vormen van adrenogenitaal syndroom

In overeenstemming met het type enzym waarvan het gen een defect bevat, zijn er momenteel 7 nosologische varianten van het syndroom, waarvan er één lipide (vet) hyperplasie van de bijnieren is vanwege gebrek aan eiwit StAR / 20,22-desmolase, en de andere zes zijn te wijten aan het defect van de volgende enzymen :

  • 21-hydroxylase;
  • 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase;
  • 17-alpha hydroxylase / 17,20-lyase;
  • 11 beta-hydroxylase;
  • P450-oxidoreductase;
  • aldosteronsynthetase.

Gemiddeld wordt 95% van de ziekte veroorzaakt door adrenogenitaal syndroom als gevolg van een tekort aan het enzym 21-hydroxylase, de rest van zijn vormen zijn zeer zeldzaam.

Afhankelijk van de aard van de defecten van de bovenstaande enzymen en klinische manifestaties, worden de volgende varianten van de ziekte in de classificatie gepresenteerd.

Eenvoudige viriele vorm

Verdeeld in aangeboren klassiek, waarbij de activiteit van 21-hydroxylase minder is dan 5%, en niet-klassieke of late puberteit (de activiteit van hetzelfde enzym is minder dan 20-30%).

Solter-vorm (klassiek)

Het ontwikkelt zich wanneer:

  • 21-hydroxylase-activiteit minder dan 1%;
  • enzymdeficiëntie 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, voorkomend bij personen met een mannelijk genotype met symptomen van mannelijk vals hermafroditisme en bij personen met een vrouwelijk genotype - zonder enig teken van virilisatie;
  • eiwitgebrek StAR / 20,22-desmolase, gemanifesteerd bij mensen met een vrouwelijk fenotype zeer ernstige vorm van hyperpigmentatie;
  • gebrek aan het enzym aldosteronsynthetase.

Hypertensieve vorm

Waarin er zijn:

  1. Klassiek, of aangeboren, als gevolg van een enzymdeficiëntie van 11-bèta-hydroxylase en ontwikkeling met virilisatie bij mensen met een vrouwelijk fenotype; enzymdeficiëntie 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - met onvolgroeide groei, spontaniteit van de puberteit, met een vrouwelijk genotype - zonder virilisatie symptomen, met een mannelijk geslacht met vals mannelijk hermafroditisme.
  2. Niet-klassieke of late deficiëntie van het enzym 11-beta-hydroxylase (bij personen met een vrouwelijk fenotype - met symptomen van virilisatie), gebrek aan enzym 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - met groeiachterstand en spontaniteit van de puberteit, zonder virilisatie bij mensen met vrouwelijk genotype, met vals mannelijk hermafroditisme - in de aanwezigheid van het mannelijke genotype.

Symptomen van pathologie

Klinische symptomen en aandoeningen in het lichaam van metabole processen worden gekenmerkt door een grote variëteit. Ze zijn afhankelijk van het type enzym, de mate van deficiëntie, de ernst van het genetische defect, het karyotype (mannelijk of vrouwelijk) van de patiënt, het type hormoonsynthese-eenheid, enz.

  • Met een teveel aan adrenocorticotroop hormoon

Als gevolg van een hoog gehalte aan adrenocorticotroop hormoon in het lichaam, dat, als een concurrent van het melanocytstimulerende hormoon, aan de receptoren van de laatste bindt en de productie van huidmelanine stimuleert, wat zich manifesteert door hyperpigmentatie in het genitale gebied en huidplooien.

  • Gebrek aan cortisol glucocorticosteroïde

Het leidt tot hypoglycemisch (lage bloedglucose) -syndroom, dat zich op elke leeftijd kan ontwikkelen met onvoldoende vervangingstherapie. Vooral harde hypoglycemie wordt overgedragen op een pasgeboren baby. De ontwikkeling ervan kan gemakkelijk worden veroorzaakt door onjuiste of onregelmatige (niet-tijdige) voeding of andere gerelateerde ziekten.

  • Met een tekort aan aldosteron

Het steroid hormoon aldosteron is het belangrijkste mineralcorticoïde dat het zoutmetabolisme in het lichaam beïnvloedt. Het verhoogt de urinaire excretie van kaliumionen en draagt ​​bij aan de retentie van natriumionen en chloor in de weefsels, wat resulteert in een verhoogd vermogen van de laatste om water vast te houden. Bij een tekort aan aldosteron ontwikkelt zich een stoornis van water- en elektrolytenstofwisseling in de vorm van "zoutverlies-syndroom". Het manifesteert zich door regurgitatie, herhaalde massale (in de vorm van een "fontein") braken, een toename van het dagelijkse volume van urine, uitdroging van het lichaam en ernstige dorst, een verlaging van de bloeddruk, een toename van het aantal hartcontracties en aritmieën.

  • Overmatige androgeensecretie

Tijdens de periode van embryonale ontwikkeling van de foetus met het vrouwelijke karyotype (46XX), veroorzaakt het virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. De intensiteit van deze virilisatie kan van de 2e tot de 5e graad zijn (in overeenstemming met de Prader-schaal).

  • Overmatige synthese van bijnierandrogenen

Overmaat dehydroepiandrosteron, androstenedione, testosteron na de geboorte veroorzaakt jongens voortijdige isosexual puberteit, gemanifesteerd door een toename van de penis en erecties. Voortijdige seksuele ontwikkeling van meisjes met adrenogenitaal syndroom vindt plaats op een heteroseksueel type en manifesteert zich door een toename en spanningsclitoris.

Bij mannelijke en vrouwelijke kinderen, op de leeftijd van 1,5-2 jaar, worden acne, haargroei en grofheid van de stem waargenomen. Daarnaast neemt de lineaire groei toe, maar tegelijkertijd is de differentiatie van botweefsel sneller dan de lineaire groei, waardoor de epifyse ontspruitende zones op de leeftijd van 9-11 zijn gesloten. Uiteindelijk blijven kinderen hierdoor belemmerd.

  • Solteraire (klassieke) vorm

De meest ernstige vorm van adrenogenitaal syndroom, die bij kinderen, zowel mannen als vrouwen, zich al in de eerste dagen en weken na de geboorte manifesteert door een langzame toename van het lichaamsgewicht, "spuiten" herhaald braken, gebrek aan eetlust, buikpijn, regurgitatie, laag gehalte bloed natriumionen en verhoogde - kaliumionen. Verlies van natriumchloride (zout), op zijn beurt, leidt tot uitdroging van het lichaam en verergert de frequentie en massaliteit van braken. Het lichaamsgewicht neemt af, lethargie en moeite met zuigen verschijnen. Als gevolg van de afwezigheid of vroegtijdige en ontoereikende intensieve zorg is de ontwikkeling van een collaptoïde toestand, een fatale cardiogene shock, mogelijk.

  • In het geval van de viriel en zout verliezende vormen

Intra-uterien hyperandrogenisme kan de virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen in die mate stimuleren dat meisjes een variërende mate van fusie van de scrotale hechtdraad en een vergrote clitoris hebben. Soms hebben de externe geslachtsdelen van het meisje zelfs een volledige gelijkenis met de mannelijke, waardoor het personeel van het kraamkliniek het registreert en de ouders als een jongen opgroeien. Bij jongens zijn de uitwendige geslachtsdelen geschikt, soms is de grootte van de penis iets groter.

Na de geboorte ervaren zowel meisjes als jongens een toename in de klinische manifestaties van een overmaat aan androgenen - een toename in de botopbouw en fysieke ontwikkeling, evenals een toename in de grootte van de clitoris en de spanning bij meisjes, een toename in penisgrootte en het verschijnen van erecties bij jongens.

  • De manifestatie van niet-klassieke vormen van de ziekte

Het wordt alleen opgemerkt in de leeftijd van 4-5 jaar in de vorm van voortijdige haargroei in de oksel- en schaamstreekgebieden. Andere klinische symptomen van deze vorm bestaan ​​niet.

  • In hypertensieve vorm

Kenmerkend voor de hypertensieve vorm is verhoogde bloeddruk, die secundair optreedt als gevolg van een compenserende toename in de concentratie van deoxycorticosteron, dat een klein mineralocorticoïdoidoid hormoon van de bijnierschors is. Onder zijn invloed is er een vertraging in het lichaam van natriumzouten en, dienovereenkomstig, van water, wat leidt tot een toename van het circulerende bloedvolume. Soms is een gelijktijdige afname van kaliumzouten mogelijk, gepaard gaand met spierzwakte, hartritmestoornissen, verhoogde dorst tegen de achtergrond van een toename van dagelijkse diurese, een schending van de zuur-base status van het bloed.

diagnostiek

Momenteel zijn er diagnostische opties voor het plannen van de zwangerschap (met bewaarde vruchtbaarheid), in de prenatale en neonatale perioden. De eerste twee soorten diagnostiek worden uitgevoerd in geval van de aanwezigheid van anamnestische of klinische laboratoriumgegevens, wat duidt op de mogelijkheid van de aanwezigheid van een overeenkomstige erfelijke pathologie bij een ouder of foetus.

Om de mate van risico voor de toekomst van de foetus in de planningsfase van de zwangerschap te identificeren, zijn mannen en vrouwen monsters met adrenocorticotroop hormoon. Hiermee kunt u de aanwezigheid van een heterozygote dragertoestand of een niet-klassieke vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors bevestigen of afwijzen.

Klinische richtlijnen voor prenatale diagnostiek (foetale ontwikkeling) zijn:

  1. Genetische analyse van het adrenogenitaal syndroom, bestaande uit de studie van chorion villuscellen in het eerste trimester van de zwangerschap, en in het tweede trimester van de moleculair genetische analyse van cellen in het vruchtwater, wat het mogelijk maakt om de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase te diagnosticeren.
  2. Bepaling in het eerste trimester van concentraties van 17-hydroxyprogesteron en androstenedione in het bloed van een zwangere vrouw, evenals in het vruchtwater dat is verkregen voor de studie van chorionische villi, en in het tweede trimester - in het bloed van de zwangere vrouw en in water verkregen met behulp van vruchtwaterpunctie. Deze analyses bieden een mogelijkheid om de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase te identificeren. Bovendien maakt de analyse van vruchtwater het mogelijk om de concentratie van 11-deoxycortisol te bepalen om de deficiëntie van het enzym 11-beta-hydroxylase te detecteren.
  3. Bepaling van het geslachtskaryotype en typering van weefselcompatibiliteitsgenen (HLA) door het bestuderen van DNA dat is verkregen uit chorionvilli, die worden verzameld na 5-6 weken dracht volgens de methode van punctiebiopsie.

Neonatale screening (in de neonatale periode) in Rusland is uitgevoerd sinds 2006. In overeenstemming hiermee wordt de studie van de bloedspiegels van 17-hydroxyprogesteron uitgevoerd bij alle kinderen op de 5e dag na de geboorte. Neonatale screening maakt het mogelijk om snel en volledig de problemen van diagnose en behandeling van de ziekte aan te pakken.

behandeling

Alle patiënten met adrenogenitaal syndroom krijgen een continue vervangingstherapie voorgeschreven met glucocorticoïde geneesmiddelen, die het mogelijk maken om de deficiëntie van cortisol in het lichaam te compenseren en (afhankelijk van het feedbackmechanisme) overmatige afscheiding van adrenocorticotroop hormoon te onderdrukken. Voor kinderen met open gebieden van botgroei, Cortef is een middel van keuze, dat is hydrocortison tabletten. In de adolescentie en oudere behandeling is toegestaan ​​hormonale geneesmiddelen van de langdurige werking - prednison en dexamethason.

Kortef en Kortineff geneesmiddelen gebruikt bij de behandeling van adrenogenitaal syndroom

In het geval van de zout verliezende vorm van de ziekte, wordt naast de glucocorticoïden, het medicijn Cortineff of fludrocortison, dat een synthetisch hormoon van de bijnierschors met hoge minerale corticoïdenactiviteit is, voorgeschreven. Pasgeborenen, met uitzondering van fludrocortison, moeten natriumchloride in een dagelijkse dosis van 1-2 gram in de vorm van gezout water toevoegen aan de gebruikelijke voeding.

Om overdosering van hormonale geneesmiddelen en de selectie van adequate doseringen te voorkomen, zijn constante monitoring van de fysieke ontwikkeling en laboratoriumonderzoek naar hormonale niveaus noodzakelijk. Dergelijke indicatoren met betrekking tot glucocorticoïdtherapie zijn gegevens over de snelheid van veranderingen in groei, botrijping, lichaamsgewicht en klinische symptomen van het virale syndroom, serum 17-hydroxyprogesteron of androstenedione en urinaire afgifte van pregnatriol.

De geschiktheid van Corineff-doseringen kan worden beoordeeld op de aanwezigheid en frequentie van regurgitatie, met name "spuiten", de hoeveelheid gewichtstoename, huidderivator, eetlust en bij oudere kinderen - door bloeddruk. Uit laboratoriumonderzoeken, het niveau van natrium- en kaliumionen in het bloed, zijn veranderingen in de renine-activiteit in het plasma van objectief belang. Het bepalen van het niveau van de laatste is noodzakelijk bij alle patiënten, ongeacht de aanwezigheid en de ernst van symptomen van zoutverlies.

Naast conservatieve behandeling wordt bij meisjes van 1-2 jaar met klassieke vormen van pathologie een eentraps chirurgisch (feminiserend) plastic van de uitwendige geslachtsorganen uitgevoerd. Met een significante ernst van virilisatie, 1-2 jaar na de eerste menstruatiebloeding, maar vóór het begin van de seksuele activiteit, wordt de tweede fase van de chirurgische behandeling ondernomen, die bestaat uit een conventionele of gecombineerde intra-uoplastiek.

Adrenogenitaal syndroom in het aantal erfelijke endocriene ziekten komt het meest voor. De tijdige detectie en adequate therapie, die vooral wordt gefaciliteerd door neonatale screening, maakt het echter mogelijk om mensen met deze pathologie een voldoende hoge kwaliteit van leven te bieden.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is verdeeld in aangeboren vorm, die wordt beschouwd als een klassieke en niet-klassieke lichte vormen, die post-puberteit en puberteit omvatten. Ze zijn geclassificeerd volgens hyperandrogenisme en het niveau van C21-hydroxylase-deficiëntie. Met deze ziekte wordt een overmatige hoeveelheid androgenen in de bijnieren geproduceerd en wordt het hormoon gonadotropine in onvoldoende hoeveelheden afgegeven. Dientengevolge is er in de eierstokken een aanzienlijke overtreding van de daaropvolgende groei van follikels, evenals hun rijping.

De belangrijkste oorzaak van adrenogenitaal syndroom wordt beschouwd als een aangeboren tekort aan een element zoals C21-hydroxylase, een speciaal enzym dat betrokken is bij de synthese van androgenen geproduceerd in de bijnierschors. Dit enzym wordt gevormd in voldoende hoeveelheden onder invloed van een gen dat zich bevindt in de korte arm van de autosoom - een paar van het zesde chromosoom. In de regel is de overerving van deze ziekte autosomaal-recessief van aard. Als er slechts één pathologisch veranderd gen in het lichaam is, kan de ziekte zich mogelijk niet ontwikkelen, en alleen wanneer de pathologische genen zich in verschillende paren van chromosomen bevinden, kan het adrenogenitaal syndroom zich ontwikkelen.

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

In de aangeboren vorm van adrenogenitaal syndroom, zelfs in de periode van intra-uteriene ontwikkeling, wanneer de hormonale functie van de bijnieren wordt gevormd, wordt een overmatige hoeveelheid androgenen geproduceerd. Een overmaat aan androgenen leidt tot seksuele differentiatie gerelateerd aan de vrouwelijke foetus. Tegen 9-11 weken van intra-uteriene ontwikkeling heeft de foetus al een geslachtsstructuur en organen die kenmerkend zijn voor het vrouwelijk lichaam, hoewel de externe geslachtsorganen zich in dit stadium net beginnen te vormen. In dit geval wordt het vrouwelijke fenotype gevormd uit het initiële type.

De vrouwelijke foetus en zijn uitwendige geslachtsorganen worden beïnvloed door overmatige productie van testosteron, met als gevolg dat er een aanzienlijke toename is in de genitale tuberkel, die vervolgens de vorm aanneemt van een penisachtige clitoris, de labiosacrale plooien samensmelten en lijken op het scrotum in vorm. De urogenitale sinus opent onder de vervormde clitoris, niet in eerste instantie verdeeld naar de vagina en urethra. Daarom, wanneer een kind wordt geboren, is het geslacht ervan vaak verkeerd bepaald. Omdat de geslachtsklieren van de eierstokken een vrouwelijke vorm krijgen, wordt congenitaal adrenogenitaal syndroom vaak valse vrouwelijke hermafroditisme genoemd, tijdens de prenatale ontwikkeling van androgenen leidt dit tot hyperplasie van de bijnieren.

Kinderen die aan deze ziekte lijden, moeten voortdurend worden gecontroleerd door pediatrische endocrinologen. Moderne medische technieken zorgen voor de tijdige chirurgische behandeling van adrenogenitaal syndroom, zodat de chirurgische methode kan worden gebruikt om het geslacht te corrigeren en het kind zich verder ontwikkelt volgens het vrouwelijke type. Nu, gynaecologen - endocrinologen wenden zich vaak tot patiënten bij wie het adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een late vorm.

In de puberale aangeboren vorm manifesteert C21-hydroxylase-deficiëntie zich in de periode van prenatale ontwikkeling, zelfs tijdens de puberteit, wanneer de hormonale functie van de bijnierschors zich alleen manifesteert. Schendingen zijn echter vooral merkbaar vlak voor het begin van de eerste menstruatie bij een meisje. En als gewoonlijk in een populatie de eerste menstruatie plaatsvindt op de leeftijd van 12-13, dan komt bij meisjes met een congenitaal adrenogenitaal syndroom dat gekenmerkt wordt door een puberale vorm, de eerste menstruatie veel later, alleen bij 15-16 jaar oud.

De menstruatiecyclus bij deze ziekte is nogal onstabiel, de menstruatie is onregelmatig, meisjes neigen naar oligomenorroe. Het interval tussen de menstruatie is aanzienlijk, in de regel is het 30-45 dagen.

Hirsutisme is behoorlijk uitgesproken, het manifesteert zich vaak in de groei van staafhaar langs de witte lijn van de buik, in de groei van haar boven de bovenlip op mannelijke wijze, op de heupen en rond de tepels. Een groot aantal talgklieren verschijnen op het lichaam, er is vaak een ettering van de haarzakjes, de huid in het gezicht wordt vettig, de poriën groeien en groeien. Meisjes die lijden aan de puberale vorm van adrenogenitaal syndroom, onderscheiden zich door een vrij hoge groei en mannelijke constitutie, brede schouders en smalle bekken, hypoplasticiteit van de borstklieren wordt waargenomen. In de regel zijn de belangrijkste klachten van dergelijke patiënten wanneer zij naar artsen gaan, het optreden van acne of klachten van een onregelmatige menstruatiecyclus.

Met deze postpubertale vorm van de ziekte zijn de symptomen van het adrenogenitaal syndroom bij meisjes pas merkbaar na de puberteit. Heel vaak worden de symptomen uitgesproken na een medische abortus, tijdens een niet-ontwikkelende zwangerschap of na een spontane miskraam. Uitgedrukt in overtreding van de menstruatiecyclus nemen de intervallen tussen menstruatie aanzienlijk toe, de menstruatie wordt schaars, vaak zijn er vertragingen.

In dit geval wordt hyperandrogenisme gekenmerkt door relatief milde tekenen van manifestatie, hirsutisme is bijna niet uitgesproken en verschijnt alleen bij een lichte haargroei op de witte lijn op de buik, wat haar op de benen, bij de tepels of boven de bovenlip. De borstklieren van een meisje ontwikkelen zich op dezelfde manier als haar leeftijdsgenoten, de lichaamsvorm wordt gevormd volgens het vrouwelijke type, stofwisselingsstoornissen komen niet tot uiting.

Diagnose van het adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom kan worden vastgesteld met behulp van moderne hormonale onderzoeken, evenals door visuele inspectie. Dit houdt rekening met fenotypische en anamnestische gegevens, zoals lichaamshaar op niet-specifieke plaatsen voor vrouwen, het mannelijk lichaam, de ontwikkeling van de borstklieren, de conditie en het algemene uiterlijk van de huid, vergrote poriën en de aanwezigheid van acne. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een significante schending van de synthese van steroïden op 17-SNP, daarom wordt de aanwezigheid van deze ziekte aangegeven door een toename in het niveau van hormonen in het bloed en de identificatie van twee hormonen - DEA-C en DEA, die worden beschouwd als voorlopers van testosteron.

Het is ook nodig om de indicator 17-COP te bepalen tijdens de diagnose, die door de urine wordt gedetecteerd op de aanwezigheid van androgeenmetabolieten erin. Tijdens de bloedtest om het adrenogenitaal syndroom te diagnosticeren, wordt het niveau van DEA-C- en 17-SNP-hormonen bepaald. Met een uitgebreid onderzoek voor de volledige diagnose is het noodzakelijk om de symptomen van hyperandrogenisme en andere stoornissen in het endocriene systeem in overweging te nemen. In dit geval moeten de indicator 17-COP in de urine en het niveau van de hormonen DEA-C, T, 17-SNP's en DEA twee keer worden gedetecteerd: eerst vóór de test met dexamethason en andere glucocorticoïden en daarna na de implementatie. Als het niveau van hormonen in de analyse wordt verlaagd tot 70-75%, duidt dit op de productie van androgenen uitsluitend in de bijnierschors.

Nauwkeurige diagnose van adrenogenitaal syndroom omvat echografie van de eierstokken, tijdens welke anovulatie wordt gedetecteerd, kan worden bepaald of er follikels met verschillende volwassenheidsniveaus aanwezig zijn die de preovulatoire grootten niet overschrijden. In de regel worden in dergelijke gevallen de eierstokken vergroot, maar in tegenstelling tot polycystisch ovariumsyndroom, met adrenogenitaal syndroom, wordt noch een toename van het stroma-volume noch de aanwezigheid van kleine follikels direct onder de ovariumcapsule waargenomen. Bij diagnostiek wordt vaak de basale temperatuur gemeten, waarbij de ziekte wordt aangegeven door de karakteristieke duur van de fasen - de lange eerste fase van de menstruatiecyclus en de tweede fase die kort is in de tijd.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Tijdens de behandeling van het adrenogenitaal syndroom worden glucocorticoïde geneesmiddelen gebruikt die de hormonale functie in de bijnieren kunnen corrigeren. Heel vaak gebruiken artsen een medicijn zoals dexamethason, waarvan de dagelijkse dosis 0,5-0,25 mg niet mag overschrijden. Tijdens de behandeling is regelmatige controle van het niveau van androgenen in het bloed van de patiënt en metabolieten in de urine noodzakelijk. Als de menstruatiecyclus daarna wordt genormaliseerd, kan de therapie als succesvol en effectief worden beschouwd. Na behandeling met geneesmiddelen moeten ovulatiecycli verschijnen, die kunnen worden gedetecteerd door de basale temperatuur te meten. Als dit een verandering in de fasen van de menstruatiecyclus en hun normalisatie aan het licht bracht, kan een vrouw in het midden van de menstruatiecyclus zwanger worden.

Maar zelfs tijdens de zwangerschap is het noodzakelijk om de therapeutische behandeling met glucocorticoïden voort te zetten tot de 13e week om een ​​spontane miskraam te voorkomen. Tegen die tijd is de placenta op de juiste manier gevormd, wat de productie van een voldoende hoeveelheid hormonen zal garanderen die nodig zijn voor de juiste vorming van de foetus. Patiënten die lijden aan het adrenogenitaal syndroom, moeten zorgvuldig worden gecontroleerd door artsen in alle stadia van de zwangerschap, volwaardige behandeling in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus is vooral belangrijk. De basale temperatuur moet dagelijks worden gemeten tot de 9e week van de zwangerschap, om de twee weken is een echografische diagnose nodig om de myometriale tonus te detecteren en om de staat van het eierstokafbraak te onderzoeken.

Als een patiënt een spontane miskraam heeft gehad, moeten oestrogeenbevattende medicijnen worden gebruikt om de bloedtoevoer naar het embryo tijdens de foetale ontwikkeling aanzienlijk te verbeteren. Als voorbereiding op zwangerschap worden vrouwen microfolline voorgeschreven, waarvan de dagelijkse dosis 0,25-0,5 mg is, of proginova in de hoeveelheid 1-2 mg. De toestand van de vrouw moet zorgvuldig worden gecontroleerd, met name aandacht moet worden besteed aan klachten van pijn in de onderbuik, evenals de aanwezigheid van bloeding uit de urinewegen.

Nu met adrenogenitaal syndroom bij de behandeling van zwangerschap, zelfs tijdens het I-II-trimester, wordt Duphaston gebruikt, een analogon van natuurlijk progesteron. Dit medicijn wordt niet gekenmerkt door androgene effecten, waardoor het zich onderscheidt van de middelen van de norsteroïdenreeks, waarvan het gebruik kan leiden tot masculinisatie van de foetus, vooral van de vrouw. Dit medicijn wordt ook gebruikt voor de behandeling van cervicale insufficiëntie, wat vaak een bijkomende ziekte is bij het adrenogenitaal syndroom.

Als de zwangerschap, ondanks de therapie, niet optreedt, vindt de eisprong niet plaats en blijft de duur van de fasen van de menstruatiecyclus hetzelfde, naast de glucocorticoïde therapie, is het noodzakelijk om het begin van de eisprong te stimuleren. Gebruik hiervoor clomiphene, voorgeschreven in een dosis van 50-100 mg in bepaalde stadia van de menstruatiecyclus. Wanneer een vrouw alleen naar een arts gaat met klachten over overmatig lichaamshaar op het mannelijke principe, onregelmatige menstruatie of puistige uitslag op het gezicht en lichaam, maar niet geïnteresseerd is in zwangerschap, wordt de therapie al met andere geneesmiddelen uitgevoerd.

In de regel bevatten dergelijke middelen anti-androgenen en oestrogenen, meestal wordt Diane-35 gebruikt. In aanwezigheid van hirsutisme in een enkel complex hiermee wordt cyproteronacetaat toegediend, waarvan de dosis 25-50 mg per dag is. Het verloop van de behandeling met dit medicijn is ontworpen voor 12-14 dagen. Een volledige medische behandeling duurt drie maanden tot zes maanden, alleen dan wordt de therapie effectief. Maar de oorzaak van de pathologie blijft onopgelost, dus na het stoppen van de behandeling beginnen de symptomen van het adrenogenitaal syndroom weer te verschijnen.

Het gebruik van glucocorticoïden, die normalisatie van de eierstokfunctie mogelijk maken, leidt niet tot een significante afname van hirsutisme. Om van dit probleem af te komen, is het noodzakelijk om orale contraceptiva te nemen met progestagenen, zoals gestodeen, desogestrel, norgestimaat. Onder niet-hormonale geneesmiddelen kan veroshpiron worden onderscheiden, die binnen zes maanden na 100 mg per dag moet worden ingenomen, in dit geval hebben de meeste patiënten een significante afname in hirsutisme.

In de postpubertale vorm van deze ziekte worden patiënten die niet zwanger willen worden, hormonale geneesmiddelen, in de regel niet voorgeschreven, vooral als de vertragingen niet van lange duur zijn en acne op de huid te verwaarlozen is. Als een vrouw hormonale anticonceptiva moet krijgen, moet de voorkeur worden gegeven aan geneesmiddelen zoals Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimate, maar het gebruik van dergelijke geneesmiddelen gedurende meer dan een jaar wordt niet aanbevolen.

Adrenogenitaal syndroom: oorzaken, tekenen, diagnose, hoe te behandelen, prognose

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een erfelijke enzymopathie met congenitale hyperplasie van de bijnierschors. De basis van de pathologie is een genetisch bepaalde schending van het proces van steroïdogenese. AGS wordt gekenmerkt door hypersecretie van androgenen door de bijnieren, onderdrukking van de productie van gonadotrope hormonen en glucocorticoïden, gestoorde folliculogenese.

In de officiële geneeskunde wordt AGS het Aper-Gammasyndroom genoemd. Het wordt gekenmerkt door een hormonale disbalans in het lichaam: overmatig androgeengehalte in het bloed en onvoldoende cortisol en aldosteron. De gevolgen van de ziekte zijn het meest gevaarlijk voor pasgeborenen. Er zijn veel androgenen in hun lichaam en weinig oestrogenen - mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen.

De eerste klinische symptomen van de ziekte verschijnen bij kinderen onmiddellijk na de geboorte. In enkele uiterst zeldzame gevallen wordt AGS gedetecteerd bij personen in de leeftijd van 20-30 jaar. De prevalentie van het syndroom varieert aanzienlijk tussen etnische groepen: het is het hoogste aantal onder Joden, Eskimo's en leden van de Europese race.

Weinig anatomie

De bijnieren zijn gepaarde endocriene klieren die zich boven het bovenste deel van de menselijke nieren bevinden. Dit lichaam zorgt voor een soepele werking van alle lichaamssystemen en reguleert de stofwisseling. De bijnieren, samen met het hypothalamus-hypofyse systeem, zorgen voor hormonale regulatie van vitale lichaamsfuncties.

De bijnieren bevinden zich in de retroperitoneale ruimte en bestaan ​​uit de buitenste corticale en innerlijke medulla. Corticale cellen scheiden glucocorticosteroïden en geslachtshormonen uit. Corticosteroïde hormonen reguleren het metabolisme en de energie, zorgen voor het immuunsysteem van het lichaam, versterken de vaatwand en helpen bij het aanpassen aan stress. In de medulla geproduceerde catecholamines - biologisch actieve stoffen.

Cortisol is een hormoon uit de groep glucocorticosteroïden afgescheiden door de buitenste laag van de bijnieren. Cortisol reguleert het koolhydraatmetabolisme en de bloeddruk, beschermt het lichaam tegen de gevolgen van stressvolle situaties, heeft een licht ontstekingsremmend effect en verhoogt het niveau van immuunbescherming.

Aldosteron - het belangrijkste mineralocorticoïde, geproduceerd door de glandulaire cellen van de bijnierschors en het reguleren van het water-zoutmetabolisme in het lichaam. Het verwijdert overtollig water en natrium uit de weefsels in de intracellulaire ruimte, voorkomt de vorming van oedeem. Door op de niercellen in te werken, kan aldosteron het volume circulerend bloed verhogen en de bloeddruk verhogen.

classificatie

Er zijn 3 klinische vormen van AGS, die op verschillende niveaus van 21-hydroxylase-deficiëntie zijn gebaseerd:

  • De volledige afwezigheid van 21-hydroxylase in het bloed leidt tot de ontwikkeling van de vorm met verlies. Het is heel gewoon en levensbedreigend. In het lichaam van de pasgeborene is de water-zoutbalans verstoord en reabsorptie in de niertubuli, er treedt overmatig urineren op. Tegen de achtergrond van zoutophoping in de nieren, is het werk van het hart verstoord en treden bloeddrukstoten op. Al op de tweede dag van het leven wordt het kind slaperig, slaperig, adynamisch. Patiënten urineren vaak, boeren, scheuren, eten bijna niet. Baby's sterven aan uitdroging en stofwisselingsstoornissen. Bij meisjes worden de fenomenen van pseudo-hermafroditisme waargenomen.
  • Gedeeltelijke tekort aan 21-hydroxylase is te wijten aan de typische virale vorm van het syndroom. Tegelijkertijd neemt, tegen de achtergrond van normale niveaus van aldosteron en cortisol in het bloed, het niveau van androgenen toe. Deze pathologie gaat niet gepaard met bijnierinsufficiëntie, maar manifesteert zich alleen door seksuele disfunctie. Bij meisjes is het ziektebeeld van de ziekte veel feller dan bij jongens. De eerste symptomen verschijnen onmiddellijk na de bevalling. Een toename van de clitoris varieert van de niet-significante hypertrofie tot de volledige vorming van de mannelijke penis. In dit geval ontwikkelen de eierstokken, baarmoeder en eileiders zich normaal. Late detectie van pathologie en gebrek aan behandeling leidt tot de progressie van de ziekte. Bij jongens met AGS is het klinische beeld minder uitgesproken. Hun geslachtsdelen bij de geboorte zijn correct gevormd. Syndroom van voortijdige puberteit manifesteert zich klinisch in 3-4 jaar. Naarmate de jongen ouder wordt, neemt de voortplantingsstoornis verder toe: oligo- of azoöspermie ontwikkelt zich.
  • Atypische late of post-puberale vorm is verworven. Het ontwikkelt zich alleen bij vrouwen die seksueel actief zijn en heeft een karig ziektebeeld tot een volledige afwezigheid van symptomen. De oorzaak van de pathologie is meestal een tumor van de bijnieren. Bij patiënten met versnelde groei is de clitoris vergroot, acne, hirsutisme, dysmenorroe, polycysteuze eierstok en onvruchtbaarheid. Met deze vorm van het syndroom is het risico op een miskraam en een vroege dood groot. De atypische vorm is moeilijk te diagnosticeren, wat gepaard gaat met ambiguïteit van symptomen en het ontbreken van uitgesproken bijnierdisfunctie.

etiopathogenesis

AGS komt voor bij personen met een aangeboren tekort aan het enzym C21 hydroxylase. Om de hoeveelheid in het lichaam op een optimaal niveau te houden, is een volwaardig gen gelokaliseerd in de autosomen van het 6e chromosoom noodzakelijk. Mutatie van dit gen leidt tot de ontwikkeling van pathologie - een toename in de grootte en verslechtering van de werking van de corticale laag van de bijnieren.

De overerving van het syndroom wordt autosomaal recessief uitgevoerd - onmiddellijk bij beide ouders. De drager van één mutant gensyndroom is niet klinisch gemanifesteerd. De manifestatie van de ziekte is alleen mogelijk als er defecte genen zijn in beide autosomen van het 6e paar.

Patronen van erfelijke overdracht van adrenogenitaal syndroom:

  1. Baby's geboren uit gezonde ouders die het mutante gen dragen, kunnen bijnierhyperplasie erven.
  2. Kinderen geboren uit een gezonde moeder van een zieke vader zijn gezonde dragers van de ziekte.
  3. Kinderen geboren uit een gezonde moeder van een drager vader mutaties, in 50% van de gevallen, de AHS zal pijn doen, en in 50% van hen zullen gezonde dragers van het getroffen gen blijven.
  4. Kinderen die door zieke ouders worden geboren, zullen deze ziekte in 100% van de gevallen erven.

In uitzonderlijk zeldzame gevallen wordt het adrenogenitaal syndroom sporadisch overgeërfd. Het plotselinge begin van pathologie is te wijten aan de negatieve invloed op het proces van vorming van vrouwelijke of mannelijke geslachtscellen. In uiterst zeldzame gevallen worden zieke kinderen geboren bij absoluut gezonde ouders. De oorzaak van deze afwijkingen kan zijn bijnierneoplasmata en hyperplastische processen in de klieren.

Pathogenetische koppelingen van AGS:

  • defect van het gen dat codeert voor het enzym 21-hydroxylase,
  • gebrek aan dit enzym in het bloed,
  • schending van de biosynthese van cortisol en aldosteron,
  • activering van het hypothalamus-hypofyse-bijnier systeem,
  • hyperproductie van ACTH,
  • actieve stimulatie van de bijnierschors
  • een toename van de corticale laag als gevolg van de proliferatie van cellulaire elementen,
  • ophoping van de voorloper van cortisol in het bloed,
  • hypersecretie van bijnierandrogenen,
  • vrouwelijk pseudo-hermafrodisme,
  • syndroom van voortijdige puberteit bij jongens.

Risicofactoren die het mechanisme van pathologie activeren:

  1. krachtige medicijnen nemen
  2. verhoogd niveau van ioniserende straling,
  3. langdurig gebruik van hormonale anticonceptiva,
  4. letsel
  5. intercurrente ziekten
  6. spanningen,
  7. operatieve ingrepen.

De oorzaken van AHS zijn uitsluitend erfelijk, ondanks de invloed van provocerende factoren.

symptomatologie

De belangrijkste symptomen van AGS:

  • Zieke kinderen op jonge leeftijd zijn groot en hebben een grote lichaamsmassa. Naarmate het lichaam van het kind zich ontwikkelt, verandert hun uiterlijk. Reeds op 12-jarige leeftijd stopt de groei en keert het lichaamsgewicht terug naar normaal. Volwassenen onderscheiden zich door korte gestalte en dunne lichaamsbouw.
  • Tekenen van hyperandrogenisme: een grote penis en kleine testikels bij jongens, penisachtige clitoris en mannelijke haarverdeling bij meisjes, de aanwezigheid van andere mannelijke tekens bij meisjes, hyperseksualiteit, ruige stem.
  • Snelle groei met botvervorming.
  • Onstabiele mentale toestand.
  • Aanhoudende hypertensie bij kinderen en dyspepsie zijn niet-specifieke symptomen die bij veel ziekten aanwezig zijn.
  • Hyperpigmentatie van de huid van het kind.
  • Periodieke krampen.

Solteraire vorm verschilt ernstig en is zeldzaam. De ziekte manifesteert zich:

  1. traag zuigen
  2. verlaging van de bloeddruk,
  3. diarree,
  4. ernstig braken
  5. stuiptrekkingen,
  6. tachycardie,
  7. microcirculatiestoornis,
  8. gewichtsverlies
  9. uitdroging,
  10. metabole acidose,
  11. toenemende adynamie
  12. uitdroging,
  13. hartstilstand door hyperkaliëmie.

Solteraire vorm wordt gekenmerkt door hyperkaliëmie, hyponatriëmie, hypochloremie.

De eenvoudige vorm van AGS bij jongens van 2 jaar wordt geopenbaard:

  1. penisvergroting
  2. hyperpigmentatie van het scrotum,
  3. donker worden van de huid rond de anus,
  4. hypertrichosis
  5. het uiterlijk van een erectie
  6. met een lage, ruwe stem
  7. het uiterlijk van acne vulgaris,
  8. vermannelijking,
  9. versnelde botvorming,
  10. korte gestalte

Post-pubertale vorm komt tot uiting bij adolescente meisjes:

  1. late menarche
  2. onstabiele menstruatiecyclus met een schending van frequentie en duur,
  3. oligomenorroe,
  4. haargroei op atypische plaatsen
  5. vette huid op het gezicht,
  6. vergrote en vergrote poriën
  7. mannelijke lichaamsbouw
  8. mikromastiey.

Het uitlokken van de ontwikkeling van deze vorm van AHS kan abortussen, miskramen, niet-ontwikkelende zwangerschap tot gevolg hebben.
Bij meisjes komt de klassieke viriele vorm van AGS tot uiting door de intersex-structuur van de uitwendige genitaliën: een grote clitoris en een verlenging van de urethrale opening op zijn kop. Grote schaamlippen lijken op een scrotum, in de oksels en schaamhaar beginnen vroeg te groeien, skeletspieren ontwikkelen zich snel. Uitgesproken AGS bepaalt niet altijd het geslacht van een pasgeborene. Zieke meisjes lijken veel op jongens. Ze laten de melkklieren niet groeien, de menstruatie ontbreekt of wordt onregelmatig.

Kinderen met ACS zitten in de dispensary bij endocrinologen voor kinderen. Met behulp van moderne therapeutische technieken, voeren deskundigen medische en chirurgische behandeling van het syndroom uit, waardoor het lichaam van het kind zich in de toekomst goed kan ontwikkelen.

AHS is geen dodelijke ziekte, hoewel sommige symptomen psychologisch de patiënt depressief maken, wat vaak resulteert in depressie of een zenuwinzinking. Door tijdige detectie van pathologie bij pasgeborenen kunnen zieke kinderen zich in de loop van de tijd aanpassen aan de maatschappij. Wanneer een ziekte wordt vastgesteld bij kinderen in de leerplichtige leeftijd, loopt de situatie vaak uit de hand.

Diagnostische maatregelen

De diagnose van AGS is gebaseerd op anamnestische en fenotypische gegevens, evenals de resultaten van hormonale onderzoeken. Tijdens een algemeen onderzoek, worden de figuur van de patiënten, lengte, conditie van de geslachtsorganen, de mate van haarverdeling geëvalueerd.

Laboratorium diagnose:

  • Hemogram en bloed biochemie.
  • De studie van het chromosoomset - karyotype.
  • De studie van de hormonale status met behulp van enzym immunoassay, die het gehalte aan corticosteroïden en ACTH in serum toont.
  • Radioimmunoassay bepaalt de hoeveelheid cortisol in het bloed en de urine.
  • In twijfelgevallen laat de juiste diagnose moleculair genetische analyse toe.

Instrumentele diagnostiek:

  1. Radiografie van de polsgewrichten stelt ons in staat vast te stellen dat de botleeftijd van patiënten voorloopt op het paspoort.
  2. Op echografie worden meisjes gevonden in de baarmoeder en eierstokken. Echografie van de eierstokken heeft belangrijke diagnostische waarde. Patiënten vinden multifolliculaire eierstokken.
  3. Een tomografische studie van de bijnieren maakt het mogelijk om het tumorproces uit te sluiten en de bestaande pathologie te bepalen. In AGS is de stoomklier duidelijk in omvang toegenomen, terwijl de vorm volledig is behouden.
  4. Radionuclidescanning en angiografie zijn ondersteunende diagnostische methoden.
  5. Aspiratiepunctie en histologisch onderzoek van punctaat met de studie van cellulaire samenstelling worden uitgevoerd in bijzonder ernstige en gevorderde gevallen.

Neonatale screening wordt uitgevoerd op de 4e dag nadat de baby is geboren. Een druppel bloed wordt uit de hiel van een pasgeborene gehaald en op een teststrip aangebracht. Van het verkregen resultaat hangt af van de verdere tactieken van het zieke kind.

behandeling

AGS vereist een levenslange hormonale behandeling. Voor volwassen vrouwen is substitutietherapie noodzakelijk voor feminisering, voor mannen wordt het uitgevoerd om steriliteit te elimineren, en voor kinderen om de psychische problemen te overwinnen die gepaard gaan met de vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

Medicamenteuze therapie van de ziekte is het gebruik van de volgende hormonale geneesmiddelen:

  • Voor de correctie van de hormonale functie van de bijnieren, worden patiënten voorgeschreven glucocorticoïde medicijnen - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison".
  • Wanneer een miskraam "Duphaston" heeft voorgeschreven.
  • Oestrogeen-androgene geneesmiddelen worden getoond aan vrouwen die geen toekomstige zwangerschap plannen - "Diane-35", "Marvelon".
  • Om de ovariële functie te normaliseren, is het noodzakelijk om orale contraceptiva met progestagenen te nemen.
  • Van niet-hormonale geneesmiddelen vermindert hirsutisme "Veroshpiron."

Het is mogelijk om bijnierinsufficiëntiecrises te voorkomen door de dosis corticosteroïden 3-5 maal te verhogen. De behandeling wordt als effectief beschouwd als vrouwen een normale menstruatiecyclus hebben, de ovulatie heeft plaatsgevonden en de zwangerschap is begonnen.

Chirurgische behandeling van AHS wordt uitgevoerd voor meisjes van 4-6 jaar. Het bestaat uit de correctie van de uitwendige geslachtsorganen - het plastic van de vagina, clitorectomie. Psychotherapie is geïndiceerd voor patiënten die zich niet kunnen aanpassen aan de maatschappij en zichzelf niet als een volwaardige persoon beschouwen.

het voorkomen

Als er in de familiegeschiedenis een voorgeschiedenis van bijnierhyperplasie is, moeten alle stellen een geneticus raadplegen. Prenatale diagnose is de dynamische monitoring van een zwangere vrouw met een risico van 2-3 maanden.

Preventie van AGS omvat:

  1. regelmatige controles bij de endocrinoloog,
  2. pasgeborenen screenen
  3. zorgvuldige planning van de zwangerschap
  4. onderzoek van toekomstige ouders naar verschillende infecties,
  5. eliminatie van de impact van bedreigende factoren
  6. bezoek genetica.

vooruitzicht

Tijdige diagnose en kwaliteitsvervangingstherapie maken de prognose van de ziekte relatief gunstig. Vroege hormonale behandeling stimuleert de juiste ontwikkeling van de geslachtsorganen en maakt het behoud van de voortplantingsfunctie bij vrouwen en mannen mogelijk.

Als hyperandrogenisme aanhoudt of niet vatbaar is voor correctie met corticosteroïdgeneesmiddelen, blijven patiënten van kleine gestalte en hebben ze kenmerkende cosmetische gebreken. Het schendt de psychosociale aanpassing en kan leiden tot een zenuwinzinking. Door een adequate behandeling kunnen vrouwen met klassieke vormen van AHS zwanger worden, baren en een gezond kind baren.

U Mag Als Pro Hormonen