Congenitale hypothyreoïdie is een van de meest voorkomende pathologieën van de schildklier bij kinderen.

Het vertegenwoordigt de gevolgen van intrauterisch gevormde functionele insufficiëntie van dit orgaan, waarvan de manifestaties verschijnen na de geboorte van een kind.

De ziekte komt voor bij een frequentie van 1 geval per 4500 baby's en wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of absolute tekort aan schildklierhormonen.

Dientengevolge lijden alle organen en systemen, voornamelijk het centrale zenuwstelsel, hetgeen tot uiting komt in een vertraging van de intellectuele ontwikkeling. Vroege diagnose en tijdige hormonale substitutietherapie VG bieden een gunstige prognose voor de mentale ontwikkeling van de baby.

Is belangrijk

Pathologie komt bijna drie keer vaker voor bij pasgeboren meisjes dan bij mannelijke baby's.

In Latijns-Amerikaanse landen wordt VH veel vaker geregistreerd (1 geval per geboortedatum 2000) dan in Europese landen.

Veel minder vaak wordt de ziekte geregistreerd bij Japanse baby's (bij 1 van de 7000 pasgeborenen) en is deze ziekte uitzonderlijk zeldzaam bij kinderen van de negroïde groep (in 1 geval van de 30.000 observaties).

Wat is congenitale hypothyreoïdie?

Pathologie is een complex van laboratorium- en objectieve symptomen van schildklierinsufficiëntie die aanwezig is na de geboorte van een kind.

Typische verschijnselen van VH zijn een langzamer metabolisme, vertraagde psychofysische ontwikkeling en myxoedeem.

Congenitale hypothyreoïdie verwijst naar ziekten die worden gedetecteerd door massascreening van pasgeborenen.

Hiermee kunt u de pathologie in 100% van de gevallen tijdig identificeren en meteen de behandeling starten, waardoor de ontwikkeling van de intellectuele minderwaardigheid van het kind wordt voorkomen. Voor het eerst begon massadiagnostiek van VH in 1971 in Canada. Momenteel is de techniek van neonatale screening van VG een routineonderzoek in ontwikkelde landen, waaronder Rusland.

De essentie van de diagnose van VG is het bepalen van het niveau van schildklierhormonen van de schildklier en het schildklierstimulerend hormoon dat door de hypofyse wordt geproduceerd. Omdat de screening van beide parameters vrij duur is, wordt in de meeste landen alleen het TSH-niveau (thyroïdstimulerend hormoon) bepaald, dat stijgt in 90% van de meest voorkomende soorten SH.

Oorzaken van het probleem

De opvattingen van de geneeskunde over de etiologie van HS hebben significante veranderingen ondergaan als gevolg van de opkomst van moderne genetische manipulatiemethoden.

Tegenwoordig wordt de heterogene aard van deze ziekte algemeen erkend, gebaseerd op de onvolgroeidheid van de hersen- en schildklierstructuren, evenals hun schade tijdens de ontwikkeling van de foetus.

De meeste gevallen van VH worden veroorzaakt door intra-uteriene ontwikkeling en de vorming van de schildklier, waarvan 15% van de observaties geassocieerd zijn met genetische aanleg, en bij 85% van de pathologie is deze van primaire (sporadische) aard.

De opties voor schildklierdysgenese kunnen verschillen: van de volledige afwezigheid van een orgaan tot hypoplasie (onderontwikkeling) of, meestal, ectopie (onnatuurlijke locatie van de klierweefsels).

Bovendien worden schendingen van het proces van hormoonsynthese in de foetale schildklier geassocieerd met defecten in receptoren, transportsystemen of enzymen vaak de oorzaak van primaire VG. Zoals u weet, wordt het endocriene systeem van het ongeboren kind gevormd ongeacht het lichaam van de moeder, en normaal gesproken wordt tegen de 12e week een kleine hoeveelheid thyroid-stimulerend hormoon van de hypofyse (TSH) geproduceerd - een regulator van de schildklierfunctie. In het geval van enzymatische aandoeningen wordt het TSH-gehalte aanzienlijk overschreden.

Sommige gevallen van VH zijn secundair. Deze aandoening treedt op tegen de achtergrond van de pathologie van de hypofyse en hypothalamus, wat leidt tot een tekort in de productie van één of alle hormonen (panhypopituïtarisme).

De oorzaak van voorbijgaande (voorbijgaande) hypothyreoïdie van de pasgeborene is in sommige gevallen het gebruik van thyreostatica door de zwangere vrouw.

Sommige endocriene pathologieën worden gevonden in de latere stadia van ziekteprogressie. Subklinische hypothyreoïdie wordt meestal bij toeval geconstateerd bij onderzoek door een arts.

Hoe hypothyreoïdie in een kind te herkennen, zul je leren door dit artikel te lezen.

Symptomen van hypothyreoïdie bij vrouwen worden hier beschreven. Evenals informatie over diagnostiek en medicijnen voor behandeling.

Congenitale hypothyreoïdie - symptomen bij pasgeborenen

Een typisch complex van klinische manifestaties wordt alleen waargenomen bij 10-15% van pasgeborenen en baby's. Het bevat de volgende criteria, genoteerd in de vroege neonatale periode:

  • bevalling gedurende 40 weken;
  • tekenen van onvolwassenheid van de pasgeborene;
  • langdurige geelzucht;
  • laag stemtimbre;
  • overgewicht (4000 g of meer);
  • late afvoer van meconiummassa's;
  • zwelling van gezichtstissues;
  • brede tong;
  • zwelling van handen en voeten;
  • vertraagde epithelisatie van de navel.

In gevallen waarin een kind zonder behandeling 3-4 maanden oud wordt, treden er andere karakteristieke symptomen van SH op:

  • droge huid;
  • doffe kleur, broos haar;
  • regelmatige constipatie;
  • winderigheid;
  • verminderde eetlust;
  • vertraging van gewichtstoename;
  • moeite met slikken;
  • lage temperatuur;
  • verminderde spierspanning;
  • hyporeflexie.

In de tweede helft van het jaar ontwikkelt het kind een psychomotorisch retardatie-syndroom, neemt de groeisnelheid af en worden de lichaamsverhoudingen pathologisch. Typische verschijnselen van VH op deze leeftijd zijn achterblijvende ontwikkeling van de gezichtsschedel, brede ingevallen neus, vertraging bij het sluiten van de fontanel en wijd uitgezette ogen. De tandjes tijd van dergelijke baby's is verschoven naar een latere periode, hetzelfde gebeurt bij het wisselen van melktanden naar permanente tanden.

Bij het onderzoeken van jonge patiënten met HB wordt de aandacht gevestigd op:

  • ruw, hees stemtimbre;
  • tekenen van chondrodystrofie;
  • dysplasie in de heupgewrichten;
  • een toename in de grootte van het hart;
  • hypotensie;
  • verlaging van de hartslag;
  • cyanose van het nasolabiale gebied;
  • stridorose (moeilijkheidsgraad) ademhalen.

Diagnose van congenitale hypothyreoïdie bij pasgeborenen

Veel hulp bij de diagnose van GV wordt geleverd door de verzameling van anamnese van de moeder, die de belaste erfelijkheid en schadelijke factoren die gepaard gaan met zwangerschap of bevalling (vroegere ziektes, eetstoornissen, geboortewonden, verstikking) onthult. Vroege screening op VH is gebaseerd op de Apgar-schaal voor typische symptomen (huidaandoening, spiertonus, geslacht, geelzuchtduur, enz.). Een Apgar-score van meer dan 5 punten suggereert VG.

In algemene laboratoriumtests zijn er tekenen van bloedarmoede, verhoogd cholesterol en lipoproteïnen.

Bepaal met behulp van specifieke testen het gehalte aan schildklierhormonen, waarvan het niveau kan worden verlaagd of verhoogd afhankelijk van de vorm van VG.

Deze analyses fungeren als neonatale screening.

Bloedafname tijdens diagnostische screening op VG wordt uitgevoerd door percutane puncties (in de hiel) bij 4-5 dagen na de geboorte bij voldragen en 10-14 dagen bij te vroeg geboren baby's. Tijdens het onderzoek werd een speciaal filterpapier geïmpregneerd met bloed in een hoeveelheid van 5-8 ml.

Aanvullende diagnostische methoden omvatten:

  • Röntgenfoto van de ledematen (om zones van ossificatie, epifysaire dysgenese te beoordelen);
  • elektrocardiografie (detectie van een verlengd QRS-interval en verminderde amplitude van de tanden);
  • Schildklier-echografie (om de mate van onderontwikkeling of ectopisch orgaan te bepalen);
  • CT-scan (MRI) van de hypofyse;
  • moleculair genetische studies.

Wanneer het schildklierhormoon in het lichaam verhoogd is, maar het niveau van thyroxine verlaagd is, wordt deze pathologie manifest hypothyreoïdie genoemd. Lees over methoden van hormonale achtergrondcorrectie op de website.

De classificatie van hypothyreoïdie wordt gepresenteerd op deze pagina.

Behandeling van de ziekte

De behandeling start onmiddellijk na de diagnose van congenitale hypothyreoïdie.

Daarnaast is in twijfelgevallen vervangingstherapie aangewezen om mogelijke complicaties te voorkomen.

Het voorkeursdrug is Levothyroxine Natrium dat identiek is aan de natuurlijke menselijke hormonen.

Hij heeft het vermogen om te potentiëren in het lichaam in de vorm van een "depot" met de daaropvolgende uitgaven in overeenstemming met de behoeften van het lichaam. Dit helpt om normale niveaus van hormonen in het bloed te behouden en om fluctuaties en piekconcentraties te voorkomen.

het voorkomen

Een rationeel dieet is vereist, inclusief een voldoende hoeveelheid jodiumbevattend voedsel.

Om verborgen risicofactoren voor aangeboren schildklierpathologie te identificeren, wordt bij het plannen van een toekomstige zwangerschap medische genetische counseling gebruikt.

Maatregelen voor de diagnose en beheersing van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen

Congenitale hypothyreoïdie is een endocriene ziekte die steeds vaker voorkomt bij pasgeborenen. Bij deze ziekte produceert de schildklier onvoldoende schildklierhormonen, wat de normale ontwikkeling van alle organen en systemen sterk belemmert. Bij gebrek aan een goede behandeling lijdt het zenuwstelsel allereerst, wat een negatief effect heeft op de mentale ontwikkeling. Gunstige voorspellingen met betrekking tot dit probleem kunnen pas worden gestart nadat een maand is verstreken sinds het begin van de therapie. Dat is de reden waarom het probleem van vroege detectie van de ziekte bijzonder acuut is. In de eerste maanden van zijn leven ontwikkelt het kind zich snel, terwijl hypothyreoïdie bij het kind dit proces significant remt.

Epidemiologie van de ziekte

Congenitale hypothyreoïdie bij Europeanen komt voor bij ongeveer één pasgeborene voor vier of vijfduizend kinderen, bij Aziaten - minder vaak lijdt één persoon van zes tot zevenduizend aan de ziekte. Voor vertegenwoordigers van de negroïde race is deze ziekte bijna niet typerend.

Volgens geslacht is de ziekte meer kenmerkend voor meisjes dan jongens. Voor elk mannelijk lid dat aan hypothyreoïdie lijdt, zijn er twee vrouwelijke vertegenwoordigers.

De oorzaken van de ziekte

Aangezien de functie van de schildklier op zich niet kan afnemen, worden verschillende oorzaken van hypothyreoïdie bij kinderen benadrukt:

  • Als het kind nog in de baarmoeder was op het moment dat er onregelmatigheden in de ontwikkeling en het daaropvolgende werk van de schildklier optraden, kunnen we zeggen dat de kwaal erfelijk is. Deze toestand is vrij gevaarlijk, omdat het lichaam van de moeder pas in de eerste weken van de zwangerschap schildklierhormonen produceert, na deze periode begint de zich ontwikkelende schildklier bij de foetus zelfstandig te werken, waardoor de organen en hun systemen goed kunnen ontwikkelen. Ernstige hormoondeficiënties kunnen leiden tot ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen en aangeboren hypothyreoïdie bij pasgeborenen.
  • Met de immuniteit van de schildklier zelf tegen jodium, verkregen uit voedsel, stoppen de stoffen die nodig zijn voor de productie van schildklierhormonen niet meer in het lichaam, wat onvermijdelijk leidt tot het optreden van de ziekte.
  • In aanwezigheid van endocriene ziekten die de hypofyse en hypothalamus beïnvloeden, is de normale regulatie van de afscheiding van hormonen in het lichaam verstoord, wat een schending van de productie van schildklierhormonen veroorzaakt.
  • Als de moeder tijdens de zwangerschap geneesmiddelen gebruikt die de concentratie van schildklierhormonen verminderen, kan dit leiden tot immuniteit van het lichaam voor schildklierhormonen.

classificatie

De hypothyreoïdie bij kinderen is verdeeld in twee hoofdgroepen:

  • Congenitale hypothyreoïdie, die in de baarmoeder verscheen - na de geboorte heeft de baby een ernstig tekort aan schildklierhormonen, waardoor het kind in ontwikkeling achterblijft en onmiddellijke behandeling vereist.
  • Verworven hypothyreoïdie bij kinderen kan zich ontwikkelen als gevolg van een gebrek aan jodium, een operatie aan de schildklier, thyroïditis, blootstelling aan bepaalde medicijnen.

Door de ernst van de ziekte is verdeeld in:

  • De voorbijgaande, die wordt gedetecteerd tijdens het eerste onderzoek - het niveau van het schildklierstimulerend hormoon wordt verhoogd en de concentratie van schildklierhormonen wordt verlaagd. Meestal, aan het begin van een tijdige behandeling, gaat zo'n aandoening snel over.
  • Subklinisch, waarbij de schildklier al is aangetast, maar er zijn nog geen duidelijke symptomen waargenomen. De ziekte kan alleen worden gediagnosticeerd met een bloedtest.
  • Wanneer manifest is er een tekort aan schildklierhormonen op de achtergrond van toenemende niveaus van schildklier-stimulerend hormoon. De ziekte gaat gepaard met alle symptomen, die behoorlijk uitgesproken zijn.

Als we de ziekte in termen van het niveau van schending van de afscheiding van het hormoon beschouwen, kunnen we onderscheiden:

  • Primaire of schildklier, waarvan de oorzaak is een pathologie van de schildklier, waarin het begint met het vrijgeven van veel minder hormonen dan nodig. Dit is het meest voorkomende type hypothyreoïdie bij kinderen.
  • Secundair of hypofyse. De hypofyse en de schildklier zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden, dus de pathologieën van de hypofyse zullen onvermijdelijk leiden tot verstoringen in de productie van schildklierhormonen. Dit type ziekte is vrij zeldzaam.
  • Tertiair of hypothalamisch. In dit geval is de oorzaak van de ziekte een schending van de activiteit van de hypothalamus.

pathogenese

Tijdens ontwikkeling in de baarmoeder van de moeder, ontvangt de foetus de nodige hoeveelheid hormonen van de moeder, ze zijn voldoende voor de normale groei van alle weefsels en organen. Als om de een of andere reden, wanneer het moederlijk lichaam stopt met het leveren van schildklierhormonen aan de foetus, zijn schildklier niet in staat is om het lichaam van een vitale stof te voorzien, ontwikkelt de hersenschors zich niet volledig, wat mentale retardatie en cretinisme kan veroorzaken.

Bij de geboorte daalt het niveau van schildklierhormonen in het lichaam sterk, wat de situatie alleen maar verergert. Vaak zijn onderontwikkeling en aangeboren hypothyreoïdie de reden waarom ouders besluiten om het naar een weeshuis of een gespecialiseerde kostschool te brengen, maar in feite helpt de behandeling op tijd om het hoofd te bieden aan het probleem.

symptomen

Ouders van kinderen onder de leeftijd van een jaar moeten competent zijn in hypothyreoïdie bij kinderen, waarvan de symptomen op deze leeftijd verschillen van de manifestaties van de ziekte bij volwassenen. Symptomen van hypothyreoïdie bij kinderen zijn als volgt:

  • Bij de geboorte heeft het kind een vrij groot gewicht, meer dan vier kilo, zwelling van het gezicht en de oogleden, huilend schor en ruw, zwaar ademend. Dit zijn de belangrijkste symptomen waardoor hypothyreoïdie bij pasgeborenen kan worden vermoed vóór de eerste screening.
  • Geelzucht stopt niet lang, de zuigreflex is erg zwak uitgedrukt. Navelstreng wond geneest niet.
  • Het kind komt niet lang aan, de groei is veel minder dan nodig.
  • Lange tijd houdt de baby zijn hoofd niet vast, kan niet zitten, de basisvaardigheden blijven ongevormd.
  • De patiënt toont geen interesse in de wereld, wil niet communiceren, maakt geen typische geluiden voor baby's, speelt niet en communiceert niet met andere mensen, kenmerkend voor plotselinge stemmingswisselingen en grilligheid.
  • Immuniteit is niet ontwikkeld, het lichaam is gevoelig voor frequent voorkomende infectieziekten.

Een tijdige diagnose van congenitale hypothyreoïdie, waarvan de symptomen in de eerste maanden van het leven van een kind duidelijk zichtbaar zijn, helpt om de juiste behandeling voor te schrijven die een klein persoon zal redden.

diagnostiek

Op de vierde of vijfde dag van het leven wordt de pasgeborene noodzakelijkerwijs op screening gestuurd, waarbij de hoeveelheid schildklierstimulerend hormoon in het bloed wordt bepaald, zelfs als er geen vermoeden is van de aanwezigheid van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen.

Met een verhoogde concentratie van deze stof, wordt het kind verzonden voor verdere onderzoeken om de mogelijkheid van congenitale hypothyreoïdie uit te sluiten. Dit produceert een echografie en scintigrafie van de schildklier, die pathologieën detecteren in de vorm, grootte en locatie van het orgel.

Differentiële diagnose van hypothyreoïdie bij kinderen is gebaseerd op laboratoriumindicaties, afhankelijk van de verkregen resultaten, het type hypothyreoïdie waaraan een persoon lijdt, wordt bepaald:

  • Primaire vorm: het TSH niveau is boven normaal, de concentratie van schildklierhormonen is onder normaal;
  • Secundaire en tertiaire vorm: TSH verlaagd of normaal, schildklierhormonen verlaagd.

behandeling

Behandeling van hypothyreoïdie bij kinderen moet beginnen in de eerste levensweken, onmiddellijk nadat een diagnose is gesteld, omdat een vertraging in deze kwestie onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de kinderen kan veroorzaken. Bij hypothyreoïdie bij kinderen bestaat de behandeling uit het nemen van synthetische analogen van stoffen die door de schildklier worden geproduceerd. Daarnaast zijn vitaminesupplementen, noötropica en supplementen voorgeschreven, zijn goede voeding en massage en fysiotherapie sessies vereist. Vaak, in het geval van congenitale hypothyreoïdie, ontwikkelt zich mentale retardatie, als deze aanwezig is, is genezing niet langer mogelijk, hormoontherapie kan de toestand van de patiënt slechts licht verbeteren.

prognoses

Een endocrinoloog is iemand die alles weet over de symptomen en de behandeling, hij moet de kinderen nauwlettend volgen en onmiddellijk medische onderzoeken voorschrijven voor vermoedelijke aangeboren hypothyreoïdie. Als u op tijd begint met de behandeling, verdwijnen de symptomen snel en begint het kind normaal te groeien zonder mentale en fysieke achterstand. Bij hypothyreoïdie is een gunstig resultaat alleen mogelijk met constante observatie, wanneer elke manifestatie van de ziekte wordt geregistreerd en behandeld. Het kind moet goed eten, sporten, oefenen en de zomer doorbrengen weg van de hete zon, wat kan leiden tot verergering van de ziekte.

CONGENITAAL HYPOTHYROIDISME

Congenitale hypothyreoïdie (HG) is een schildklieraandoening die optreedt met een frequentie van 1 geval per 4000-5000 pasgeborenen. Bij meisjes wordt de ziekte 2 - 2,5 keer vaker gedetecteerd dan bij jongens. Aan de basis

Congenitale hypothyreoïdie (HG) is een schildklieraandoening die optreedt met een frequentie van 1 geval per 4000-5000 pasgeborenen. Bij meisjes wordt de ziekte 2 - 2,5 keer vaker gedetecteerd dan bij jongens.

De basis van de ziekte is een volledig of gedeeltelijk tekort aan door de schildklier geproduceerde schildklierhormonen, wat leidt tot een vertraging in de ontwikkeling van alle organen en systemen. Allereerst lijdt het centrale zenuwstelsel aan een gebrek aan schildklierhormonen. Een directe link is gelegd tussen de leeftijd waarop de behandeling is gestart en de index van de intellectuele ontwikkeling van het kind in de toekomst. Gunstige (adequate) mentale ontwikkeling kan alleen worden verwacht als de vervangende therapie werd gestart in de eerste maand van het leven van een kind.

Een tijdige diagnose en dus tijd om met de behandeling te beginnen, kan alleen tijdens het vroege onderzoek (in de eerste dagen van het leven) van alle pasgeborenen worden uitgevoerd.

Massascreening (screening) op congenitale hypothyreoïdie werd voor het eerst uitgevoerd in Canada in 1971. Tegenwoordig is het een gebruikelijke onderzoeksmethode in de meeste ontwikkelde landen. In Rusland is de afgelopen 12 jaar een vergelijkbare screening uitgevoerd.

De basisprincipes van het uitvoeren van neonatale screening voor VG zijn als volgt. Alle varianten van congenitale hypothyreoïdie gaan gepaard met lage niveaus van schildklierhormonen (T.4, T3), verhoogde niveaus van thyroïd stimulerend hormoon (TSH) is kenmerkend voor primaire hypothyreoïdie. Maar aangezien het de meest voorkomende variant van de ziekte vertegenwoordigt (tot 90% van alle gevallen), vormt de definitie van TSH in de meeste landen de kern van screening. In de Verenigde Staten en Canada is screening gebaseerd op de bepaling van T4. De definitie van beide parameters zou optimaal zijn, maar dit verhoogt de kosten van de enquête aanzienlijk.

Het belangrijkste doel van screening op congenitale hypothyreoïdie is de vroege detectie van alle pasgeborenen met verhoogde TSH-spiegels in het bloed. Alle pasgeborenen met abnormaal hoge TSH vereisen een dringend grondig onderzoek voor de definitieve diagnose van de ziekte en de onmiddellijke start van de vervangingstherapie (optimaal in de eerste 3 weken van het leven).

Voor alle pasgeborenen op de 4-5e dag van het leven (voor te vroeg geboren baby's op de 7-14e dag van het leven), wordt bloed afgenomen (meestal uit de hiel) en 6-8 druppels worden aangebracht op een speciaal poreus filterpapier. De verkregen en gedroogde bloedmonsters worden naar een gespecialiseerd laboratorium gestuurd, waar de bepaling van TSH wordt uitgevoerd.

De concentratie van TSH hangt af van de wijze van bepaling. Het drempelniveau van TSH is onderhevig aan schommelingen en wordt voor elk laboratorium apart ingesteld, afhankelijk van de gekozen methode van bepaling. De meeste laboratoria werken met de Delphia-diagnosekits, waarvoor de drempelwaarde TSH - 20 mU / l is. Alle TSH-monsters tot 20 mU / L zijn dus een variant van de norm. Alle monsters met een concentratie TSH hoger dan 20 mU / l moeten opnieuw worden getest, een TSH-concentratie hoger dan 50 mU / l maakt het mogelijk hypothyreoïdie te vermoeden en TSH-spiegels van meer dan 100 mU / l met een hoge mate van waarschijnlijkheid geven de aanwezigheid van de ziekte aan. Daarom is het dringend nodig om de diagnose bij alle pasgeborenen met TSH-waarden boven 20 mU / L te verduidelijken. Dit is mogelijk bij herhaalde bloedinzameling en bepaling van TSH-spiegels en St. T4 in serum.

Na het nemen van bloed aan kinderen met een TSH-spiegel van meer dan 50 mU / l, onmiddellijk (zonder te wachten op de resultaten), is levothyroxine-substitutietherapie (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmak) voorgeschreven. De behandeling kan worden geannuleerd na ontvangst van de normale resultaten. T4 en TSH.

De vraag van het voorschrijven van een behandeling voor kinderen met TSH-waarden van 20-50 IE / L wordt besloten na opnieuw gedoneerd bloed en het verkrijgen van indicatoren van TSH-niveaus en van St. T4.

Voor kinderen die niet direct een behandeling voorgeschreven hebben, zijn herhaalde onderzoeken nodig om de TSH-niveaus te bepalen4 (in een week, dan in een maand), en als het niveau van TSH verhoogd is, moet het schildkliervervangingstherapie worden voorgeschreven met verdere zorgvuldige observatie van het kind.

Etiologie van congenitale hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een vrij heterogene groep van ziekten volgens etiologie, veroorzaakt door de morfofunctionele onvolgroeidheid van het hypothalamus-hypofyse-systeem, de schildklier of hun anatomische schade in de prenatale periode.

In de afgelopen jaren zijn, in verband met de ontwikkeling van methoden voor moleculaire genetische analyse, opvattingen over de etiologie van congenitale hypothyreoïdie in veel opzichten veranderd. In de overgrote meerderheid van de gevallen (85-90%) treedt primaire congenitale hypothyreoïdie op. Ongeveer 85% van de gevallen van primaire hypothyreoïdie zijn sporadisch, 15% is erfelijk. De meeste sporadische gevallen worden veroorzaakt door schildklierdysgenese en gevallen van ectopie van de schildklier komen vaker voor dan de volledige afwezigheid (agenesis) of hypoplasie van de schildklier. Volgens verschillende auteurs is er in 22-42% van de gevallen een agenese van de schildklier, in 35-42% van de schildklier is het weefsel ectopisch, in 24-36% - er is hypoplasie van de schildklier.

Waarschijnlijk kunnen zowel genetische factoren als omgevingsfactoren de oorzaak zijn van schildklierdysgenese, maar de moleculaire basis ervan is tot nu toe niet onderzocht. Tot op heden zijn 3 transcriptiefactoren geïdentificeerd die betrokken zijn bij de tabellering en differentiatie van de schildklier - PAX-8 (gepaarde domein homeobox), TTF-1 en TTF-2 (schildkliertranscriptiefactoren 1 en 2). In een experiment met muizen werd de rol van TTF-1 in de aanwezigheid van een agenese van de schildklier, ernstige misvormingen van de longen en gebieden van de voorste hersenen aangetoond. Het TTF-1-gen is gelokaliseerd in het 14q13-gebied.

TTF-2 is vereist voor normale morfogenese van de schildklier. De deelname van TTF-2 aan de migratie van de schildklier en het overwoekeren van het harde gehemelte is experimenteel bewezen. Bovendien regelt TTF-2 de expressie van thyroglobuline en schildklierperoxidase in de schildklier, evenals PAX-8.

De meeste familiale gevallen van VH zijn aangeboren "bugs" die de T-synthese schenden.4 of zijn binding aan doelorganen, deze variant van de ziekte komt meestal tot uiting in congenitale struma. Tegenwoordig zijn de volgende aangeboren aandoeningen van de schildklierhormonogenese bekend: een afname van de gevoeligheid voor het schildklierstimulerend hormoon; gebrek aan vermogen om jodide te concentreren; overtreding van de organisatie van jodium (door peroxidasedefecten of een systeem dat H2O2 genereert); overtreding van deiodinase iodotyrosines; schending van de synthese of het transport van thyroglobuline.

Mutaties in de schildklierperoxidase- en thyreoglobulinegenen worden beschreven. Het gebrek aan activiteit van schildklierperoxidase leidt tot een afname in de opname van jodide door thyrocyten, verstoring van de organisatieprocessen van jodiden, wat op zijn beurt leidt tot een afname van de synthese van schildklierhormonen. Pasgeborenen met enzymatische defecten in TPO hebben een zeer hoog TSH-niveau en een zeer laag T4-niveau bij de geboorte, en ze hebben later een kropgezwel.

Veel minder vaak (5-10% van de gevallen) treedt secundaire aangeboren hypothyreoïdie op, die tot uiting komt in een geïsoleerde tekort aan TSH-synthese of hypopituïtarisme. In sommige gevallen is de oorzaak van secundaire hypothyreoïdie een defect in het Pit-1-gen - een specifieke hypofyse-transcriptiefactor 1, waarbij mutaties een gecombineerd tekort aan groeihormoon, prolactine en schildklierstimulerend hormoon veroorzaken. De rol van het Prop-1 gendefect, een transcriptiefactor die een tekort veroorzaakt aan niet alleen TSH, GH en prolactine, maar ook gonadotrofinen, wordt bestudeerd.

Congenitaal geïsoleerde TSH-deficiëntie is een zeer zeldzame autosomale recessieve aandoening veroorzaakt door mutaties in het TSH-gen. Hier is de meest voorkomende tot op heden classificatie van de oorzaken van congenitale hypothyreoïdie.

  • Schildklierdysgenese: agenesis (athyreosis); hypogenese (hypoplasie); dystopia.
  • Aandoeningen van hormonogenese in de schildklier: deficiëntie (defect) van receptoren voor TSH; jodide transport defect; defect peroxidase-systeem; defectsynthese of transport van thyroglobuline; overtreding van deiodinase jodotyrosines.
  • Panhypopituïtarisme.
  • Geïsoleerde TSH-synthesedeficiëntie.

Weerstand tegen schildklierhormonen. Voorbijgaande hypothyreoïdie

  • Medische hypothyreoïdie (moeder die antithyroid-geneesmiddelen gebruikt).
  • Hypothyreoïdie geïnduceerd door maternale antilichamen die de TSH-receptoren blokkeren.
  • De impact van jodium in de pre- of postnatale periode.

Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

Vóór het tijdperk van screening op congenitale hypothyreoïdie, de wijdverspreide introductie in de klinische praktijk van radioimmunologische methoden voor het bepalen van serumhormonen in het bloedserum, werd de diagnose van VG gesteld op basis van klinische en anamnestische gegevens, wat de relatief late start van de vervangingstherapie verklaart.

Een typisch klinisch beeld van congenitale hypothyreoïdie bij pasgeborenen, kinderen van de eerste levensmaand, wanneer het uiterst belangrijk is om een ​​diagnose te stellen, wordt slechts in 10-15% van de gevallen waargenomen. De meest typische tekenen van de ziekte in de vroege postnatale periode zijn: uitgestelde zwangerschap (meer dan 40 weken); hoog geboortegewicht (meer dan 3500 g); gezwollen gezicht, lippen, oogleden, halfopen mond met een brede, "afgeplatte" tong; gelokaliseerd oedeem in de vorm van dichte "pads" in de supraclaviculaire fossa, de achterkant van de handen, voeten; tekenen van onvolgroeidheid bij voldragen zwangerschap; lage, ruwe stem wanneer ze huilt, schreeuwt; late afvoer van meconium; late ontlading van de navelstreng, slechte epithelisatie van de navelstrengwond; langdurige geelzucht.

Later, in de 3-4e levensmaand, als de behandeling niet gestart is, verschijnen andere klinische symptomen van de ziekte: verminderde eetlust, moeite met slikken, slechte gewichtstoename; winderigheid, obstipatie; droogheid, bleekheid, peeling van de huid; onderkoeling (koude handen, voeten); broos, droog, dof haar; spierhypotonie.

Op een latere datum, na de 5-6ste levensmaand, komt de toenemende vertraging in de psychomotorische, lichamelijke ontwikkeling van het kind en later het tandjes krijgen op de voorgrond.

De verhoudingen van het lichaam bij kinderen met hypothyreoïdie liggen dicht bij chondrodystrofie, de ontwikkeling van het skelet van het gelaat blijft achter (brede ingevallen neus, hypertelorisme, late sluiting van fontanellen). Het tandjes krijgen is laat en later het tanden wisselen. Cardiomegalie, doofheid van harttonen, verlaging van de bloeddruk, afname van de polsdruk, bradycardie trekken de aandacht (bij kinderen in de eerste maanden kan de polsslag normaal zijn). Kinderen met congenitale hypothyreoïdie worden gekenmerkt door een lage, ruwe stem, ze hebben vaak cyanose van de nasolabiale driehoek en een roerige ademhaling.

Samenvattend de bovenstaande klinische symptomen van congenitale hypothyreoïdie, presenteren we de Apgar-schaal, die helpt bij vroege klinische screening van VG (tab.). Echter, alleen screening op aangeboren hypothyreoïdie maakt het mogelijk om een ​​diagnose te stellen in de eerste dagen van het leven van een kind, voordat een uitgebreid klinisch beeld van de ziekte verschijnt en dus de ernstige gevolgen van de ziekte te vermijden, waarvan de belangrijkste de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind zijn vertraagd. In economisch opzicht zijn de kosten van screening en de kosten van de behandeling van een gehandicapt kind in gevallen van laattijdige diagnose 1: 4.

Levothyroxine natriumvervangingstherapie

Observatie van kinderen met hypertensie in het eerste levensjaar dient te worden uitgevoerd door een endocrinoloog, kinderarts, neuropatholoog.

Controlebloedmonsters worden 2 weken en 1,5 maand na het begin van de vervangingstherapie genomen. U moet voortdurend de mogelijkheid van een overdosis levothyroxine-natrium in gedachten houden. De dosering van levothyroxine natrium wordt individueel aangepast, rekening houdend met klinische en laboratoriumgegevens.

Bij kinderen van het eerste levensjaar is het noodzakelijk om zich primair te richten op het niveau van T4, omdat het in de eerste maanden van het leven mogelijk is dat de regulatie van TSH-afscheiding wordt verstoord volgens het feedbackprincipe. Het schatten van het niveau van alleen TSH kan leiden tot de toediening van onnodig grote doses levothyroxine natrium. In gevallen van relatief hoge niveaus van TSH en normale niveaus van totale T4 of St. Een T4-dosis levothyroxine natrium kan als voldoende worden beschouwd. Verdere controlebepaling van de concentratie van TSH-spiegels, T4 moet worden uitgevoerd in het eerste levensjaar elke 2-3 maanden van het leven, na een jaar - elke 3-4 maanden.

Dus onmiddellijk na het vaststellen van de diagnose, evenals in twijfelgevallen, dient een substitutietherapie met levothyroxine natrium (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-Acry, L-thyroxine-Farmac) te worden gestart. De behandeling begint in de meeste landen niet later dan de eerste levensmaand, gemiddeld begint de behandeling in de 2e week, bijvoorbeeld in Duitsland, op de 8-9e dag van het leven, in het VK - op de 11-15e dag.

Het eerstelijnsmedicijn voor de behandeling van aangeboren hypothyreoïdie is levothyroxine-natrium. Het medicijn kan in verschillende doseringen worden geproduceerd - 25, 50 en 100 mg per tablet. De aanwezigheid van verschillende doseringen van geneesmiddelen moet zeker aandacht schenken aan de ouders en de voorgeschreven dosering van levothyroxine in microgrammen aangeven, en niet alleen in delen van de tablet.

Levothyroxine is volledig identiek aan het natuurlijke menselijke hormoon thyroxine, wat het belangrijkste voordeel is ten opzichte van andere synthetische drugs. Bovendien wordt na inname van levothyroxine (eutirox, L-thyroxine, thyro-4, L-thyrox, L-thyroxine-acre, L-thyroxine-Farmak) een "depot" van dit geneesmiddel in het bloed aangemaakt, dat wordt geconsumeerd als noodzakelijk door dejodering van thyroxine en verander het in t3. Het is dus mogelijk om hoge piekniveaus van triiodothyronine in het bloed te vermijden.

De volledige dagelijkse dosis moet 30 minuten voor het ontbijt worden ingenomen, met een kleine hoeveelheid vloeistof. Jonge kinderen moeten het middel tijdens de ochtendvoeding in vermalen vorm worden voorgeschreven.

De aanvangsdosis van levothyroxine is 12,5-25-50 μg / dag of 10-15 μg / kg / dag. Bovendien correleert de behoefte van het kind aan schildklierhormonen met het oppervlak van het lichaam. Pasgeborenen wordt geadviseerd levothyroxine voor te schrijven in een dosis van 150-200 μg / m 2 lichaamsoppervlakte en voor kinderen ouder dan 100-150 μg / m 2.

Rekening houdend met de klinische symptomen, moet echter niet worden vergeten dat de meest betrouwbare indicator voor de geschiktheid van een behandeling door een kind met hypothyreoïdie het normale niveau van TSH in het bloedserum is, en bij kinderen in het eerste jaar van het thyroxinegehalte. Het is noodzakelijk dat niveau T te overwegen4 normaliseert normaliter binnen 1-2 weken na aanvang van de behandeling, het TSH-niveau, binnen 3-4 weken na aanvang van de vervangingstherapie. Bij langetermijnbehandeling zijn de indicatoren voor de adequaatheid van de toegepaste dosis levothyroxine natrium de gegevens van de groeidynamiek, de algehele ontwikkeling van het kind, indicatoren voor skeletdifferentiatie.

V. A. Peterkova, professor, doctor in de medische wetenschappen
O. B. Bezlepkina, Kandidaat voor medische wetenschappen
GU ENTs RAMN, Moskou

Hypothyreoïdie bij zuigelingen

Hypothyreoïdie bij pasgeborenen is een van de soorten pathologieën van de schildklier. Het grootste gevaar ligt in de invloed ervan op de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind, dus het is erg belangrijk om te weten welke kinderen risico lopen, evenals de belangrijkste symptomen van de ziekte.

Wat is het?

Congenitale hypothyreoïdie is een endocriene aandoening waarbij de schildklierfunctie afneemt. Statistieken zeggen dat voor elke 5.000 kinderen 1-2 kinderen worden geboren met deze pathologie. Dienovereenkomstig is deze ziekte moeilijk toe te schrijven aan frequent, maar elke moeder zou zich hiervan bewust moeten zijn. Meisjes worden overwegend gediagnosticeerd, hoewel jongens mogelijk ziek zijn.

De schildklier is van groot belang in het werk van het hele organisme, zelfs als het pas geboren is. Zij is verantwoordelijk voor de controle en het temperatuurmetabolisme, regelt de vet-, eiwit- en koolhydraatbalans, het calciummetabolisme en, belangrijker nog, neemt deel aan de vorming van intelligentie.

Wanneer hypothyreoïdie wordt aangetroffen bij een pasgeborene, neemt het niveau van hormonen sterk af, waardoor de schildklier niet op volle kracht werkt, wat tot onplezierige gevolgen leidt.

redenen

De opkomst van de ziekte kan bijdragen aan verschillende redenen, evenals hun combinatie. Onder hen zijn de volgende:

  • Erfelijkheid. Vaak wordt de baby juist vanwege de genetica geconfronteerd met de ziekte - sommige genetische mutaties beïnvloeden de ontwikkeling van de ziekte en verstoren de activiteit van de schildklier in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling.
  • Hormonale stoornissen - in dit geval is de gevoeligheid van de kliercellen voor jodium verminderd of is het jodiummetabolisme verstoord.
  • Aantasting van de hypothalamus - een belangrijk centrum van het zenuwstelsel, verantwoordelijk voor het functioneren van de schildklier, met eventuele afwijkingen en laesies beïnvloedt het endocriene systeem en verstoort zijn werk.
  • Verminderde gevoeligheid voor schildklierhormonen - dit wordt waargenomen na inname van een zwanger antithyroid-medicijn. Een dergelijke behoefte doet zich voor wanneer de toekomstige moeder ziek is met sommige diagnoses, bijvoorbeeld struma.
  • Jodiumtekort bij zwangere vrouwen - meestal vrouwen die in grote industriële steden wonen, worden geconfronteerd met dit fenomeen. Als, voor profylactische doeleinden, de gynaecoloog een extra gebruik van jodium voorschrijft, dan zijn daar redenen voor en moet u de aanbevelingen van de arts niet negeren.

Dus, absoluut gezonde ouders, in de familie waarvan er geen problemen waren met endocrinologie, en tijdens de zwangerschap, die niet worden geconfronteerd met overtredingen, zullen hoogstwaarschijnlijk een gezonde baby grootbrengen. Het is echter de moeite waard om te onthouden dat deze pathologie is verworven - dat wil zeggen, de geboren baby zal gezond zijn en binnen een paar jaar zal hij tekenen van de ziekte hebben.

symptomen

De aanwezigheid van pathologie wordt in de regel gemeld in het kraamkliniek, aangezien de tekenen behoorlijk uitgesproken zijn. Deze omvatten:

  • een groot kind bij de geboorte is 4 kg of meer, in sommige gevallen 3,5 kg en meer;
  • overmatig gezwollen gezicht en hoofd;
  • de mond is bijna altijd open;
  • uitgesproken oedeem dat lijkt op kussens worden waargenomen in supraclaviculaire fossae;
  • Pasgeboren geelzucht, niet voorbijgaan, zelfs na de procedures onder de lampen en het verhogen van de consumptie van water en vocht voor de baby;
  • cyanose van de nasolabiale driehoek wordt waargenomen;
  • de baby huilt onnatuurlijk grof tegen een baby.

Als in de eerste dagen de toestand van het kind goed is, worden de bovenstaande symptomen niet waargenomen, moet u de eerste maanden van het leven zorgvuldig overwegen. De ziekte wordt niet voor niets verraderlijk genoemd, omdat hij zich niet altijd manifesteert in de eerste dagen van zijn leven. Symptomen die moeten worden aangepakt als de baby 3-4 maanden oud is:

  • verlies van eetlust of een compleet gebrek aan interesse in voedsel en vloeistoffen, inclusief moedermelk;
  • zwakke zuigreflex;
  • navelbreuk (niet in alle gevallen);
  • de randen van de oogleden lijken onnatuurlijk dik;
  • lange genezing van de navelstrengwond of laat vallen van het koord van de navelstreng;
  • gebrek aan noodzakelijke reflexen;
  • vermoeidheid, aanhoudende stemmingen;
  • het kind is altijd koud;
  • lag in hoogte, gewicht en hoofdvolume normen;
  • zwakke pols;
  • verminderde druk;
  • constipatie en frequent opgeblazen gevoel;
  • droge huid, peeling;
  • bleekheid van de huid;
  • obesitas;
  • een toename in gezicht, tong;
  • struma - een ziekte van de schildklier.

Omdat de oorzaken van de pathologie anders zijn en de complicaties tot ernstige aandoeningen leiden, wordt de ziekte zo snel mogelijk geprobeerd te onthullen om de juiste therapie te starten. Om deze reden wordt er een screening uitgevoerd in het kraamkliniek, op basis waarvan ze een diagnose stellen of afwijzen. Soms komt voorbijgaande hypothyreoïdie voor bij pasgeborenen, maar in de regel is dit een tijdelijk fenomeen en het gaat vanzelf over, zonder behandeling na het verwijderen van de oorzaak van het optreden ervan.

behandeling

Zodra de diagnose is gesteld, worden de symptomen geëvalueerd en wordt de toestand van de patiënt beoordeeld, de behandeling gestart. Het bestaat uit hormoonvervangingstherapie. De schildklier is zo gerangschikt dat als het niet langer de nodige hormonen produceert, het in de meeste gevallen niet mogelijk is om het natuurlijke proces te hervatten. Daarom kan alleen het gebruik van hormonale geneesmiddelen in de door de arts voorgeschreven dosering de pasgeborene helpen.

De behandeling wordt gedurende het hele leven uitgevoerd - onderhoudstherapie vereist constante monitoring, anders kan er op elk moment een andere storing in het endocriene systeem en het organisme als geheel optreden. Tegelijkertijd zal een correct berekende dosering van medicijnen het kind in staat stellen zich rustig te ontwikkelen en op gelijke voet met zijn leeftijdsgenoten te leren, zijn studies bij te houden en fysiek fit en sterk te zijn.

Het is noodzakelijk om aandacht te schenken aan het immuunsysteem van kinderen met hypothyreoïdie - door het constante gebruik van medicijnen wordt het lichaam gemakkelijk vatbaar voor virale ziekten. In het seizoen van acute respiratoire virale infecties moeten antivirale geneesmiddelen worden gebruikt in overeenstemming met de aanbevelingen van de behandelende arts.

Een curatieve voeding is belangrijk voor patiënten met hypothyreoïdie, die ook gedurende het hele leven wordt waargenomen. Ten eerste zijn lichte koolhydraten volledig uitgesloten van het dagelijkse dieet - alle soorten broodjes, gebak, verfijnde vlokken, pads, enz.

Voedingsmiddelen met veel vet (boter, dierlijke vetten, varkensvlees, vette vis, enz.) Zijn ook onaanvaardbaar. Ook kunnen de zieken niet worden misbruikt van zout en grote hoeveelheden water consumeren.

Jonge patiënten moeten jaarlijks door een endocrinoloog worden onderzocht en op hormoonspiegels worden getest. Het is niet ongebruikelijk dat, na therapie en het juiste gebruik van het dieet, de hormonen van het kind het gewenste niveau bereiken. Artsen in dit geval verminderen de dosering van hormoonvervangende medicijnen en sluiten deze soms tijdelijk uit, terwijl ze tegelijkertijd de patiënt observeren. Maar zelfs in het geval van een langdurige afwezigheid van behandeling en welzijn, moet u nog steeds regelmatig het bloed en de conditie van uw baby controleren, omdat de situatie op elk moment kan terugkeren naar het begin.

Laten we het samenvatten

De oorzaken van hypothyreoïdie zijn duidelijk, de tekenen ervan zijn ook moeilijk om niet op te merken, en dit is een groot pluspunt - hoe sneller de artsen een diagnose stellen en de behandeling starten, hoe minder het kind zal lijden. De ziekte is niet dodelijk, neemt de controle over de ontwikkeling en dynamiek over, je kunt perfect je hele leven leven, bijna zonder vooroordelen over wat dan ook. Vertraging en onvoorzichtigheid zijn veel gevaarlijker - de baby zal leven, maar het zal moeilijk voor hem zijn om te ontwikkelen en te leren.

Als er bij een baby ten minste enkele tekens worden gevonden, moet u advies inwinnen bij een endocrinoloog en een passend onderzoek ondergaan. In de toekomst kan hypothyreoïdie ook bij volwassen kinderen worden waargenomen, dit is een verworven stoornis die in de meeste gevallen optreedt als gevolg van een tekort aan jodium.

Aanwezigheid van aangeboren hypothyreoïdie

Endocriene ziekten, die vanaf de geboorte worden gekenmerkt door een verminderde schildklierfunctie, worden geclassificeerd als aangeboren hypothyreoïdie.

De ziekte bij zuigelingen is vrij zeldzaam (1: 5000). Het gevaar van de ziekte ligt in hormonale deficiëntie, die de vorming van psychomotorische en neuropsychische vorming bij kinderen aanzienlijk remt. Bij vrouwelijke baby's komt congenitale hypothyreoïdie vaker voor.

De rol van de schildklier

De schildklier is het belangrijkste orgaan van het endocriene systeem van de mens, dat in het lichaam de volgende rol speelt:

  1. Beheersing van de belangrijkste metabole processen en temperatuur.
  2. Normalisatie van uitwisselingscalciumprocessen.
  3. Invloed op de vorming van de intellectuele ontwikkeling van de patiënt.
  4. Bij kinderen vormt de schildklier skeletspieren en is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van zenuwfuncties.

In een normale toestand wordt het type hormonen geproduceerd door de schildklier bepaald door thyroxine en trijoodthyronine. Als de diagnose van de ziekte wordt bevestigd, kan aangeboren hypothyreoïdie remming van de neuropsychologische ontwikkeling bij kinderen veroorzaken.

Ziektecijfers

  • De belangrijkste oorzaak van hypothyreoïdie is de schade aan de klier zelf. In dit geval wordt de ziekte gedefinieerd als primaire congenitale hypothyreoïdie. Soms kan secundaire hypothyreoïdie ontstaan ​​door een laesie van de hypothalamus of hypofyse. Dit kan gepaard gaan met ernstige hormoonontregeling.
  • Bovendien worden de oorzaken van de ontwikkeling van de congenitale vorm van de ziekte bepaald door de erfelijke factor. Genetica speelt een belangrijke rol bij de erfelijkheid van de ziekte in het stadium van de foetale ontwikkeling van een kind, wat wordt verklaard door genetische mutaties.
  • De oorzaken van de ziekte kunnen rechtstreeks afhangen van de verminderde gevoeligheid van de schildklier voor jodiumhoudende geneesmiddelen, wat leidt tot een schending van de transportfunctie van de afgifte van stoffen die nodig zijn om de hormonale synthese te waarborgen.
  • Meestal vertoont de diagnose een afname van de gevoeligheid voor schildklierhormonen. Vaak treedt dit fenomeen op wanneer een zwangere vrouw een speciale anti-schildkliertherapie gebruikt.

Pathogenese van de ziekte

De oorzaken van de ziekte tijdens de prenatale ontwikkeling van de foetus liggen in de onvoldoende functionaliteit van de schildklier, die leidt tot de aanvulling van het schildklierhormoon, dat de placentabarrière overwint, van het lichaam van de moeder.

Na de bevalling daalt het niveau van deze hormonen bij een pasgeboren baby aanzienlijk, en ze zijn essentieel voor de vorming van het zenuwstelsel bij pasgeborenen. Kinderen met chronische pathologieën hebben deze vooral nodig.

In het geval dat de diagnose de voorlopige diagnose bevestigt, treedt de vorming van onomkeerbare processen in de cerebrale cortex bij kinderen op. In kritieke mate kan een kind leiden aan mentale retardatie en met de meest ernstige ontwikkeling van symptomen is een dergelijke complicatie als cretinisme mogelijk.

Echter, met tijdig gestarte therapeutische maatregelen (de meest optimale is 1 week van het leven van een baby), kunnen symptomen van een stoornis van het centrale zenuwstelsel afwezig zijn.

Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

De eerste diagnose van de ziekte omvat neonatale screening, waarbij het niveau van schildklierstimulerend hormoon (TGT) in bloedvlekken wordt geïdentificeerd, dat eerder op een gefilterd vel papier is afgezet en is gedroogd. Neonatale screening wordt uitgevoerd op de vijfde dag van het leven van de baby wanneer TGT wordt verminderd. Inspectie die wordt uitgevoerd in strijd met deze voorwaarden, leidt tot vals positieve resultaten.

Als de TGT na de studie meer dan 100 mU / l is, is de etiologie van de congenitale vorm van hypothyreoïdie niet twijfelachtig. Als TGT-waarden van 20 tot 50 mU / l worden aanbevolen om opnieuw te analyseren.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de etiologie van hypothyreoïdie in de neonatale periode de primaire taak is voor de vorming van verdere therapie.

Differentiële diagnose

Congenitale hypothyreoïdie moet worden onderscheiden van de voorbijgaande vorm van hyperthyrotropinemie, wat een onstabiele verandering in de TGT-spiegel betekent, die wordt bepaald door screening op aangeboren hypothyreoïdie. Als een tijdelijke verlaging van THT is betrokken, kan tijdelijke hypothyreoïdie worden verondersteld.

De factoren die de ontwikkeling van de voorbijgaande vorm van hyperthyrotropinemie bij pasgeborenen veroorzaken zijn:

  • significant jodiumtekort;
  • laag geboortegewicht;
  • premature bevalling;
  • intra-uteriene infectie en ondervoeding;
  • gebruik van thyreostatische medicijnen door een zwangere vrouw;
  • auto-immuunziekten bij een zwangere vrouw.

Aangezien kinderen de ernst van de symptomen ervaren, kunnen ze opnieuw worden gescreend op aangeboren hypothyreoïdie en voorbijgaande hyperthyrotropinemie.

Symptomen van de ziekte

In de regel doet aangeboren hypothyreoïdie zich praktisch niet gelden tijdens de eerste 7-10 dagen van het leven van baby's. Negatieve symptomen kunnen op dit moment alleen voorkomen bij 1-2% van de baby's. De eerste kenmerkende symptomen verschijnen na 2-3 maanden, wanneer kleine afwijkingen in de ontwikkeling van kinderen merkbaar worden.

De meest typische symptomen van de ziekte bij pasgeborenen zijn de volgende:

  • als kinderen worden geboren met een lichaamsgewicht van meer dan 3500 kg;
  • pasteuze gezicht en open mond bij het ademen;
  • de vorming van oedeem in de supraclaviculaire fossa;
  • baby's hebben een schorre stem terwijl ze huilen;
  • mogelijk langdurige, niet-voorbijgaande geelzucht bij pasgeborenen;
  • Vaak gaat respiratoire insufficiëntie gepaard met cyanose van het nasolabiale gebied.

Van 3-4 maanden van het leven van een kind, symptomen van de ziekte verschijnen:

  • afname (of volledige afwezigheid) van eetlust;
  • baby's kunnen frequente constipatie hebben;
  • huid is droog en peeling;
  • hypothermie komt vrij vaak voor bij pasgeborenen.

De kenmerkende symptomen van de ziekte van kinderen vanaf 6 maanden:

  • vertraging in fysieke ontwikkeling;
  • vroegtijdige verschijning van melktanden;
  • sommige baby's kunnen psychosomatische vertragingen hebben.

Het is belangrijk om in gedachten te houden dat congenitale hypothyreoïdie in de eerste paar dagen na de geboorte van een baby alleen op basis van de symptomen van de ziekte kan worden vastgesteld. Deze taak is succesvol opgelost met behulp van screening, dus vroege neonatale screening moet bij baby's onmiddellijk na de geboorte worden uitgevoerd. De verdere ontwikkeling van de baby is afhankelijk van de tijdige ingeleide therapeutische procedures (uiterlijk 1 maand na de geboorte), omdat de onvoldoende aanwezigheid van hormonen in de eerste 2-3 weken van het leven van de baby in de toekomst onomkeerbare gevolgen kan hebben.

Behandeling van hypothyreoïdie

De ziekte bij kinderen, evenals bij volwassen patiënten, wordt behandeld met de methode van substitutietherapie met behulp van schildklierhormoontherapie.

  • De meest voorgeschreven tabletten zijn Eutirox (thyroxine), die vrijwel niet te onderscheiden zijn van thyroxine, dat van nature in het menselijk lichaam wordt gevormd. Zelden voorgeschreven complexe therapie met eutirox en trijoodthyronine. Dit type behandeling wordt als meer fysiologisch beschouwd;
  • behandeling van congenitale hypothyreoïdie met Eutirox wordt voorgeschreven met een minimale dosering (van 12,5 tot 25 μg) met de geleidelijke volledige vervanging van hormonen. Na 15-20 dagen zou de dosering van het geneesmiddel van 100 tot 150 mg per dag moeten zijn;
  • volwassen patiënten en baby's met hypothyreoïdie worden vaak voorgeschreven Levothyroxine. De aanvangsdosering van het geneesmiddel hangt af van de ernst van de symptomen, de duur van de onbehandelde ziekte en de algemene toestand van het hartsysteem. Bij volwassen patiënten is de aanvangsdosis Levothyrexin 75-100 mcg per dag met een geleidelijke toename. Levothyroxine moet 30 minuten voor een maaltijd op de lege maag worden ingenomen;
  • daarnaast is het vóór de behandeling noodzakelijk om minstens eenmaal per zes maanden een diagnose te stellen om de hoeveelheid THT te bepalen. Dit zal toelaten om de nauwkeurigheid van de genomen dosering te beoordelen en mogelijke complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om te onthouden dat met hypothyreoïdie hormoontherapie wordt uitgevoerd gedurende de hele levensduur van de patiënt, omdat het lichaam niet in staat is om de natuurlijke aanmaak van schildklierhormonen te herstellen;
  • Een groot aantal patiënten met hormoontherapie met abrupte annulering van deze geneesmiddelen ontwikkelt een acute aanval, daarom is het aangewezen om de behandeling niet te onderbreken.

De belangrijkste taak bij de behandeling van hypothyreoïdie is het dagelijks gebruik van geneesmiddelen. Het onderbreken van een cursus is ten strengste verboden!

Bij een bepaald aantal patiënten nemen de symptomen van hypothyreoïdie geleidelijk toe, daarom is voortdurende controle door een endocrinoloog en aanpassing van de hormonale dosering vereist. Wanneer een ziekte optreedt als gevolg van een infectieuze complicatie, wordt in de regel na de behandeling de functionaliteit van de schildklier hersteld. Om de uitvoering van een verplichte diagnose te bevestigen. Als de afschaffing van hormonale geneesmiddelen herhaalde symptomen van de ziekte veroorzaakt, moet de behandeling worden hervat.

Preventieve maatregelen

Preventie van congenitale hypothyreoïdie voorziet in verplichte medische en genetische counseling voor volwassen patiënten die zich voorbereiden op het ouder worden, vooral als ze een geschiedenis van de geschiedenis hebben die belast is met erfelijkheid.

Vaak bij zwangere vrouwen veroorzaakt aangeboren hypothyreoïdie genmutatie en schildklierafwijkingen, maar als bepaalde regels worden gevolgd, is het heel goed mogelijk om de ontwikkeling van gevolgen bij de pasgeborene te voorkomen.

  1. Er moet een diagnose zijn van de aanstaande moeder in het stadium van voorbereiding op de conceptie. Allereerst worden de hoeveelheid thyroïden in het bloed van de patiënt en de concentratie van antilichamen tegen AT-TPO (thyroperoxidase) en AT-TG (thyroglobuline) bepaald. Normaal gesproken zouden deze lichamen afwezig moeten zijn in het bloed of niet meer dan 18 E / ml (AT-TG) en 5,6 E / ml (AT-TPO). Overvloed van deze antilichamen duidt op de ontwikkeling van auto-immune ontsteking van de schildklier. Het verloopt in de regel vrij langzaam en leidt meestal tot een levenslange ziekte. Naast al het bovenstaande kan een hoog gehalte aan antilichamen leiden tot het ontstaan ​​van kwaadaardige tumoren in de schildklier.
  2. Als de ziekte vóór de zwangerschap van de vrouw wordt ontdekt, wordt onmiddellijke behandeling met levothyroxine aanbevolen, volgens een speciaal ontworpen individueel schema.
  3. Toen de diagnose een aanleg voor de ziekte vertoonde na het begin van de conceptie, worden schildklierhormonen voorgeschreven in een versterkte dosering totdat hun tekort is geëlimineerd in het lichaam van de aanstaande moeder.
  4. Patiënten met bevestigde hypothyreoïdie worden aanbevolen om jodium en jodium bevattende producten met voedsel te gebruiken. Deze voorwaarde is van toepassing op absoluut gezonde patiënten tijdens de zwangerschap, omdat er op dit moment een sterke daling van het hormoonniveau is. Bij kinderen kan dit gepaard gaan met afwijkingen tijdens het leggen van organen en systemen. Een dergelijk tekort van maximaal 12 weken zwangerschap is het gevaarlijkst, omdat het in deze periode is dat alle basisfysiologische functies van de baby worden vastgelegd.
  5. De aanwezigheid van de natuurlijke hoeveelheid schildklierhormonen in het lichaam van een zwangere vrouw en de toekomstige baby is uiterst belangrijk, omdat met hun gebrek aan kinderen een sterke hormonale lading kan optreden, het vlees vóór de zwangerschapsafbreking. Daarom wordt, om dergelijke complicaties van het hormonale systeem te voorkomen, een lange en complexe behandeling voorgeschreven.

Men moet niet vergeten dat om een ​​effectief en langdurig resultaat te verkrijgen, onafhankelijk gebruik van hormonale geneesmiddelen ten strengste verboden is, vooral wanneer de diagnose van de ziekte twijfelachtig of niet bevestigd is. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken.

U Mag Als Pro Hormonen