Congenitale hypothyreoïdie is een endocriene ziekte die steeds vaker voorkomt bij pasgeborenen. Bij deze ziekte produceert de schildklier onvoldoende schildklierhormonen, wat de normale ontwikkeling van alle organen en systemen sterk belemmert. Bij gebrek aan een goede behandeling lijdt het zenuwstelsel allereerst, wat een negatief effect heeft op de mentale ontwikkeling. Gunstige voorspellingen met betrekking tot dit probleem kunnen pas worden gestart nadat een maand is verstreken sinds het begin van de therapie. Dat is de reden waarom het probleem van vroege detectie van de ziekte bijzonder acuut is. In de eerste maanden van zijn leven ontwikkelt het kind zich snel, terwijl hypothyreoïdie bij het kind dit proces significant remt.

Epidemiologie van de ziekte

Congenitale hypothyreoïdie bij Europeanen komt voor bij ongeveer één pasgeborene voor vier of vijfduizend kinderen, bij Aziaten - minder vaak lijdt één persoon van zes tot zevenduizend aan de ziekte. Voor vertegenwoordigers van de negroïde race is deze ziekte bijna niet typerend.

Volgens geslacht is de ziekte meer kenmerkend voor meisjes dan jongens. Voor elk mannelijk lid dat aan hypothyreoïdie lijdt, zijn er twee vrouwelijke vertegenwoordigers.

De oorzaken van de ziekte

Aangezien de functie van de schildklier op zich niet kan afnemen, worden verschillende oorzaken van hypothyreoïdie bij kinderen benadrukt:

  • Als het kind nog in de baarmoeder was op het moment dat er onregelmatigheden in de ontwikkeling en het daaropvolgende werk van de schildklier optraden, kunnen we zeggen dat de kwaal erfelijk is. Deze toestand is vrij gevaarlijk, omdat het lichaam van de moeder pas in de eerste weken van de zwangerschap schildklierhormonen produceert, na deze periode begint de zich ontwikkelende schildklier bij de foetus zelfstandig te werken, waardoor de organen en hun systemen goed kunnen ontwikkelen. Ernstige hormoondeficiënties kunnen leiden tot ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen en aangeboren hypothyreoïdie bij pasgeborenen.
  • Met de immuniteit van de schildklier zelf tegen jodium, verkregen uit voedsel, stoppen de stoffen die nodig zijn voor de productie van schildklierhormonen niet meer in het lichaam, wat onvermijdelijk leidt tot het optreden van de ziekte.
  • In aanwezigheid van endocriene ziekten die de hypofyse en hypothalamus beïnvloeden, is de normale regulatie van de afscheiding van hormonen in het lichaam verstoord, wat een schending van de productie van schildklierhormonen veroorzaakt.
  • Als de moeder tijdens de zwangerschap geneesmiddelen gebruikt die de concentratie van schildklierhormonen verminderen, kan dit leiden tot immuniteit van het lichaam voor schildklierhormonen.

classificatie

De hypothyreoïdie bij kinderen is verdeeld in twee hoofdgroepen:

  • Congenitale hypothyreoïdie, die in de baarmoeder verscheen - na de geboorte heeft de baby een ernstig tekort aan schildklierhormonen, waardoor het kind in ontwikkeling achterblijft en onmiddellijke behandeling vereist.
  • Verworven hypothyreoïdie bij kinderen kan zich ontwikkelen als gevolg van een gebrek aan jodium, een operatie aan de schildklier, thyroïditis, blootstelling aan bepaalde medicijnen.

Door de ernst van de ziekte is verdeeld in:

  • De voorbijgaande, die wordt gedetecteerd tijdens het eerste onderzoek - het niveau van het schildklierstimulerend hormoon wordt verhoogd en de concentratie van schildklierhormonen wordt verlaagd. Meestal, aan het begin van een tijdige behandeling, gaat zo'n aandoening snel over.
  • Subklinisch, waarbij de schildklier al is aangetast, maar er zijn nog geen duidelijke symptomen waargenomen. De ziekte kan alleen worden gediagnosticeerd met een bloedtest.
  • Wanneer manifest is er een tekort aan schildklierhormonen op de achtergrond van toenemende niveaus van schildklier-stimulerend hormoon. De ziekte gaat gepaard met alle symptomen, die behoorlijk uitgesproken zijn.

Als we de ziekte in termen van het niveau van schending van de afscheiding van het hormoon beschouwen, kunnen we onderscheiden:

  • Primaire of schildklier, waarvan de oorzaak is een pathologie van de schildklier, waarin het begint met het vrijgeven van veel minder hormonen dan nodig. Dit is het meest voorkomende type hypothyreoïdie bij kinderen.
  • Secundair of hypofyse. De hypofyse en de schildklier zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden, dus de pathologieën van de hypofyse zullen onvermijdelijk leiden tot verstoringen in de productie van schildklierhormonen. Dit type ziekte is vrij zeldzaam.
  • Tertiair of hypothalamisch. In dit geval is de oorzaak van de ziekte een schending van de activiteit van de hypothalamus.

pathogenese

Tijdens ontwikkeling in de baarmoeder van de moeder, ontvangt de foetus de nodige hoeveelheid hormonen van de moeder, ze zijn voldoende voor de normale groei van alle weefsels en organen. Als om de een of andere reden, wanneer het moederlijk lichaam stopt met het leveren van schildklierhormonen aan de foetus, zijn schildklier niet in staat is om het lichaam van een vitale stof te voorzien, ontwikkelt de hersenschors zich niet volledig, wat mentale retardatie en cretinisme kan veroorzaken.

Bij de geboorte daalt het niveau van schildklierhormonen in het lichaam sterk, wat de situatie alleen maar verergert. Vaak zijn onderontwikkeling en aangeboren hypothyreoïdie de reden waarom ouders besluiten om het naar een weeshuis of een gespecialiseerde kostschool te brengen, maar in feite helpt de behandeling op tijd om het hoofd te bieden aan het probleem.

symptomen

Ouders van kinderen onder de leeftijd van een jaar moeten competent zijn in hypothyreoïdie bij kinderen, waarvan de symptomen op deze leeftijd verschillen van de manifestaties van de ziekte bij volwassenen. Symptomen van hypothyreoïdie bij kinderen zijn als volgt:

  • Bij de geboorte heeft het kind een vrij groot gewicht, meer dan vier kilo, zwelling van het gezicht en de oogleden, huilend schor en ruw, zwaar ademend. Dit zijn de belangrijkste symptomen waardoor hypothyreoïdie bij pasgeborenen kan worden vermoed vóór de eerste screening.
  • Geelzucht stopt niet lang, de zuigreflex is erg zwak uitgedrukt. Navelstreng wond geneest niet.
  • Het kind komt niet lang aan, de groei is veel minder dan nodig.
  • Lange tijd houdt de baby zijn hoofd niet vast, kan niet zitten, de basisvaardigheden blijven ongevormd.
  • De patiënt toont geen interesse in de wereld, wil niet communiceren, maakt geen typische geluiden voor baby's, speelt niet en communiceert niet met andere mensen, kenmerkend voor plotselinge stemmingswisselingen en grilligheid.
  • Immuniteit is niet ontwikkeld, het lichaam is gevoelig voor frequent voorkomende infectieziekten.

Een tijdige diagnose van congenitale hypothyreoïdie, waarvan de symptomen in de eerste maanden van het leven van een kind duidelijk zichtbaar zijn, helpt om de juiste behandeling voor te schrijven die een klein persoon zal redden.

diagnostiek

Op de vierde of vijfde dag van het leven wordt de pasgeborene noodzakelijkerwijs op screening gestuurd, waarbij de hoeveelheid schildklierstimulerend hormoon in het bloed wordt bepaald, zelfs als er geen vermoeden is van de aanwezigheid van aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen.

Met een verhoogde concentratie van deze stof, wordt het kind verzonden voor verdere onderzoeken om de mogelijkheid van congenitale hypothyreoïdie uit te sluiten. Dit produceert een echografie en scintigrafie van de schildklier, die pathologieën detecteren in de vorm, grootte en locatie van het orgel.

Differentiële diagnose van hypothyreoïdie bij kinderen is gebaseerd op laboratoriumindicaties, afhankelijk van de verkregen resultaten, het type hypothyreoïdie waaraan een persoon lijdt, wordt bepaald:

  • Primaire vorm: het TSH niveau is boven normaal, de concentratie van schildklierhormonen is onder normaal;
  • Secundaire en tertiaire vorm: TSH verlaagd of normaal, schildklierhormonen verlaagd.

behandeling

Behandeling van hypothyreoïdie bij kinderen moet beginnen in de eerste levensweken, onmiddellijk nadat een diagnose is gesteld, omdat een vertraging in deze kwestie onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de kinderen kan veroorzaken. Bij hypothyreoïdie bij kinderen bestaat de behandeling uit het nemen van synthetische analogen van stoffen die door de schildklier worden geproduceerd. Daarnaast zijn vitaminesupplementen, noötropica en supplementen voorgeschreven, zijn goede voeding en massage en fysiotherapie sessies vereist. Vaak, in het geval van congenitale hypothyreoïdie, ontwikkelt zich mentale retardatie, als deze aanwezig is, is genezing niet langer mogelijk, hormoontherapie kan de toestand van de patiënt slechts licht verbeteren.

prognoses

Een endocrinoloog is iemand die alles weet over de symptomen en de behandeling, hij moet de kinderen nauwlettend volgen en onmiddellijk medische onderzoeken voorschrijven voor vermoedelijke aangeboren hypothyreoïdie. Als u op tijd begint met de behandeling, verdwijnen de symptomen snel en begint het kind normaal te groeien zonder mentale en fysieke achterstand. Bij hypothyreoïdie is een gunstig resultaat alleen mogelijk met constante observatie, wanneer elke manifestatie van de ziekte wordt geregistreerd en behandeld. Het kind moet goed eten, sporten, oefenen en de zomer doorbrengen weg van de hete zon, wat kan leiden tot verergering van de ziekte.

Aanwezigheid van aangeboren hypothyreoïdie

Endocriene ziekten, die vanaf de geboorte worden gekenmerkt door een verminderde schildklierfunctie, worden geclassificeerd als aangeboren hypothyreoïdie.

De ziekte bij zuigelingen is vrij zeldzaam (1: 5000). Het gevaar van de ziekte ligt in hormonale deficiëntie, die de vorming van psychomotorische en neuropsychische vorming bij kinderen aanzienlijk remt. Bij vrouwelijke baby's komt congenitale hypothyreoïdie vaker voor.

De rol van de schildklier

De schildklier is het belangrijkste orgaan van het endocriene systeem van de mens, dat in het lichaam de volgende rol speelt:

  1. Beheersing van de belangrijkste metabole processen en temperatuur.
  2. Normalisatie van uitwisselingscalciumprocessen.
  3. Invloed op de vorming van de intellectuele ontwikkeling van de patiënt.
  4. Bij kinderen vormt de schildklier skeletspieren en is verantwoordelijk voor de ontwikkeling van zenuwfuncties.

In een normale toestand wordt het type hormonen geproduceerd door de schildklier bepaald door thyroxine en trijoodthyronine. Als de diagnose van de ziekte wordt bevestigd, kan aangeboren hypothyreoïdie remming van de neuropsychologische ontwikkeling bij kinderen veroorzaken.

Ziektecijfers

  • De belangrijkste oorzaak van hypothyreoïdie is de schade aan de klier zelf. In dit geval wordt de ziekte gedefinieerd als primaire congenitale hypothyreoïdie. Soms kan secundaire hypothyreoïdie ontstaan ​​door een laesie van de hypothalamus of hypofyse. Dit kan gepaard gaan met ernstige hormoonontregeling.
  • Bovendien worden de oorzaken van de ontwikkeling van de congenitale vorm van de ziekte bepaald door de erfelijke factor. Genetica speelt een belangrijke rol bij de erfelijkheid van de ziekte in het stadium van de foetale ontwikkeling van een kind, wat wordt verklaard door genetische mutaties.
  • De oorzaken van de ziekte kunnen rechtstreeks afhangen van de verminderde gevoeligheid van de schildklier voor jodiumhoudende geneesmiddelen, wat leidt tot een schending van de transportfunctie van de afgifte van stoffen die nodig zijn om de hormonale synthese te waarborgen.
  • Meestal vertoont de diagnose een afname van de gevoeligheid voor schildklierhormonen. Vaak treedt dit fenomeen op wanneer een zwangere vrouw een speciale anti-schildkliertherapie gebruikt.

Pathogenese van de ziekte

De oorzaken van de ziekte tijdens de prenatale ontwikkeling van de foetus liggen in de onvoldoende functionaliteit van de schildklier, die leidt tot de aanvulling van het schildklierhormoon, dat de placentabarrière overwint, van het lichaam van de moeder.

Na de bevalling daalt het niveau van deze hormonen bij een pasgeboren baby aanzienlijk, en ze zijn essentieel voor de vorming van het zenuwstelsel bij pasgeborenen. Kinderen met chronische pathologieën hebben deze vooral nodig.

In het geval dat de diagnose de voorlopige diagnose bevestigt, treedt de vorming van onomkeerbare processen in de cerebrale cortex bij kinderen op. In kritieke mate kan een kind leiden aan mentale retardatie en met de meest ernstige ontwikkeling van symptomen is een dergelijke complicatie als cretinisme mogelijk.

Echter, met tijdig gestarte therapeutische maatregelen (de meest optimale is 1 week van het leven van een baby), kunnen symptomen van een stoornis van het centrale zenuwstelsel afwezig zijn.

Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

De eerste diagnose van de ziekte omvat neonatale screening, waarbij het niveau van schildklierstimulerend hormoon (TGT) in bloedvlekken wordt geïdentificeerd, dat eerder op een gefilterd vel papier is afgezet en is gedroogd. Neonatale screening wordt uitgevoerd op de vijfde dag van het leven van de baby wanneer TGT wordt verminderd. Inspectie die wordt uitgevoerd in strijd met deze voorwaarden, leidt tot vals positieve resultaten.

Als de TGT na de studie meer dan 100 mU / l is, is de etiologie van de congenitale vorm van hypothyreoïdie niet twijfelachtig. Als TGT-waarden van 20 tot 50 mU / l worden aanbevolen om opnieuw te analyseren.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de etiologie van hypothyreoïdie in de neonatale periode de primaire taak is voor de vorming van verdere therapie.

Differentiële diagnose

Congenitale hypothyreoïdie moet worden onderscheiden van de voorbijgaande vorm van hyperthyrotropinemie, wat een onstabiele verandering in de TGT-spiegel betekent, die wordt bepaald door screening op aangeboren hypothyreoïdie. Als een tijdelijke verlaging van THT is betrokken, kan tijdelijke hypothyreoïdie worden verondersteld.

De factoren die de ontwikkeling van de voorbijgaande vorm van hyperthyrotropinemie bij pasgeborenen veroorzaken zijn:

  • significant jodiumtekort;
  • laag geboortegewicht;
  • premature bevalling;
  • intra-uteriene infectie en ondervoeding;
  • gebruik van thyreostatische medicijnen door een zwangere vrouw;
  • auto-immuunziekten bij een zwangere vrouw.

Aangezien kinderen de ernst van de symptomen ervaren, kunnen ze opnieuw worden gescreend op aangeboren hypothyreoïdie en voorbijgaande hyperthyrotropinemie.

Symptomen van de ziekte

In de regel doet aangeboren hypothyreoïdie zich praktisch niet gelden tijdens de eerste 7-10 dagen van het leven van baby's. Negatieve symptomen kunnen op dit moment alleen voorkomen bij 1-2% van de baby's. De eerste kenmerkende symptomen verschijnen na 2-3 maanden, wanneer kleine afwijkingen in de ontwikkeling van kinderen merkbaar worden.

De meest typische symptomen van de ziekte bij pasgeborenen zijn de volgende:

  • als kinderen worden geboren met een lichaamsgewicht van meer dan 3500 kg;
  • pasteuze gezicht en open mond bij het ademen;
  • de vorming van oedeem in de supraclaviculaire fossa;
  • baby's hebben een schorre stem terwijl ze huilen;
  • mogelijk langdurige, niet-voorbijgaande geelzucht bij pasgeborenen;
  • Vaak gaat respiratoire insufficiëntie gepaard met cyanose van het nasolabiale gebied.

Van 3-4 maanden van het leven van een kind, symptomen van de ziekte verschijnen:

  • afname (of volledige afwezigheid) van eetlust;
  • baby's kunnen frequente constipatie hebben;
  • huid is droog en peeling;
  • hypothermie komt vrij vaak voor bij pasgeborenen.

De kenmerkende symptomen van de ziekte van kinderen vanaf 6 maanden:

  • vertraging in fysieke ontwikkeling;
  • vroegtijdige verschijning van melktanden;
  • sommige baby's kunnen psychosomatische vertragingen hebben.

Het is belangrijk om in gedachten te houden dat congenitale hypothyreoïdie in de eerste paar dagen na de geboorte van een baby alleen op basis van de symptomen van de ziekte kan worden vastgesteld. Deze taak is succesvol opgelost met behulp van screening, dus vroege neonatale screening moet bij baby's onmiddellijk na de geboorte worden uitgevoerd. De verdere ontwikkeling van de baby is afhankelijk van de tijdige ingeleide therapeutische procedures (uiterlijk 1 maand na de geboorte), omdat de onvoldoende aanwezigheid van hormonen in de eerste 2-3 weken van het leven van de baby in de toekomst onomkeerbare gevolgen kan hebben.

Behandeling van hypothyreoïdie

De ziekte bij kinderen, evenals bij volwassen patiënten, wordt behandeld met de methode van substitutietherapie met behulp van schildklierhormoontherapie.

  • De meest voorgeschreven tabletten zijn Eutirox (thyroxine), die vrijwel niet te onderscheiden zijn van thyroxine, dat van nature in het menselijk lichaam wordt gevormd. Zelden voorgeschreven complexe therapie met eutirox en trijoodthyronine. Dit type behandeling wordt als meer fysiologisch beschouwd;
  • behandeling van congenitale hypothyreoïdie met Eutirox wordt voorgeschreven met een minimale dosering (van 12,5 tot 25 μg) met de geleidelijke volledige vervanging van hormonen. Na 15-20 dagen zou de dosering van het geneesmiddel van 100 tot 150 mg per dag moeten zijn;
  • volwassen patiënten en baby's met hypothyreoïdie worden vaak voorgeschreven Levothyroxine. De aanvangsdosering van het geneesmiddel hangt af van de ernst van de symptomen, de duur van de onbehandelde ziekte en de algemene toestand van het hartsysteem. Bij volwassen patiënten is de aanvangsdosis Levothyrexin 75-100 mcg per dag met een geleidelijke toename. Levothyroxine moet 30 minuten voor een maaltijd op de lege maag worden ingenomen;
  • daarnaast is het vóór de behandeling noodzakelijk om minstens eenmaal per zes maanden een diagnose te stellen om de hoeveelheid THT te bepalen. Dit zal toelaten om de nauwkeurigheid van de genomen dosering te beoordelen en mogelijke complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om te onthouden dat met hypothyreoïdie hormoontherapie wordt uitgevoerd gedurende de hele levensduur van de patiënt, omdat het lichaam niet in staat is om de natuurlijke aanmaak van schildklierhormonen te herstellen;
  • Een groot aantal patiënten met hormoontherapie met abrupte annulering van deze geneesmiddelen ontwikkelt een acute aanval, daarom is het aangewezen om de behandeling niet te onderbreken.

De belangrijkste taak bij de behandeling van hypothyreoïdie is het dagelijks gebruik van geneesmiddelen. Het onderbreken van een cursus is ten strengste verboden!

Bij een bepaald aantal patiënten nemen de symptomen van hypothyreoïdie geleidelijk toe, daarom is voortdurende controle door een endocrinoloog en aanpassing van de hormonale dosering vereist. Wanneer een ziekte optreedt als gevolg van een infectieuze complicatie, wordt in de regel na de behandeling de functionaliteit van de schildklier hersteld. Om de uitvoering van een verplichte diagnose te bevestigen. Als de afschaffing van hormonale geneesmiddelen herhaalde symptomen van de ziekte veroorzaakt, moet de behandeling worden hervat.

Preventieve maatregelen

Preventie van congenitale hypothyreoïdie voorziet in verplichte medische en genetische counseling voor volwassen patiënten die zich voorbereiden op het ouder worden, vooral als ze een geschiedenis van de geschiedenis hebben die belast is met erfelijkheid.

Vaak bij zwangere vrouwen veroorzaakt aangeboren hypothyreoïdie genmutatie en schildklierafwijkingen, maar als bepaalde regels worden gevolgd, is het heel goed mogelijk om de ontwikkeling van gevolgen bij de pasgeborene te voorkomen.

  1. Er moet een diagnose zijn van de aanstaande moeder in het stadium van voorbereiding op de conceptie. Allereerst worden de hoeveelheid thyroïden in het bloed van de patiënt en de concentratie van antilichamen tegen AT-TPO (thyroperoxidase) en AT-TG (thyroglobuline) bepaald. Normaal gesproken zouden deze lichamen afwezig moeten zijn in het bloed of niet meer dan 18 E / ml (AT-TG) en 5,6 E / ml (AT-TPO). Overvloed van deze antilichamen duidt op de ontwikkeling van auto-immune ontsteking van de schildklier. Het verloopt in de regel vrij langzaam en leidt meestal tot een levenslange ziekte. Naast al het bovenstaande kan een hoog gehalte aan antilichamen leiden tot het ontstaan ​​van kwaadaardige tumoren in de schildklier.
  2. Als de ziekte vóór de zwangerschap van de vrouw wordt ontdekt, wordt onmiddellijke behandeling met levothyroxine aanbevolen, volgens een speciaal ontworpen individueel schema.
  3. Toen de diagnose een aanleg voor de ziekte vertoonde na het begin van de conceptie, worden schildklierhormonen voorgeschreven in een versterkte dosering totdat hun tekort is geëlimineerd in het lichaam van de aanstaande moeder.
  4. Patiënten met bevestigde hypothyreoïdie worden aanbevolen om jodium en jodium bevattende producten met voedsel te gebruiken. Deze voorwaarde is van toepassing op absoluut gezonde patiënten tijdens de zwangerschap, omdat er op dit moment een sterke daling van het hormoonniveau is. Bij kinderen kan dit gepaard gaan met afwijkingen tijdens het leggen van organen en systemen. Een dergelijk tekort van maximaal 12 weken zwangerschap is het gevaarlijkst, omdat het in deze periode is dat alle basisfysiologische functies van de baby worden vastgelegd.
  5. De aanwezigheid van de natuurlijke hoeveelheid schildklierhormonen in het lichaam van een zwangere vrouw en de toekomstige baby is uiterst belangrijk, omdat met hun gebrek aan kinderen een sterke hormonale lading kan optreden, het vlees vóór de zwangerschapsafbreking. Daarom wordt, om dergelijke complicaties van het hormonale systeem te voorkomen, een lange en complexe behandeling voorgeschreven.

Men moet niet vergeten dat om een ​​effectief en langdurig resultaat te verkrijgen, onafhankelijk gebruik van hormonale geneesmiddelen ten strengste verboden is, vooral wanneer de diagnose van de ziekte twijfelachtig of niet bevestigd is. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken.

Symptomen en behandeling van aangeboren en verworven hypothyreoïdie bij pasgeborenen en kinderen per jaar

Hormonale ziekten van de moeder worden overgedragen op het kind. Natuurlijk is het effect van ongunstige factoren niet geannuleerd, maar het heeft een kleiner percentage in de diagnose van hypothyreoïdie bij kinderen.

Meer dan 85% van de pasgeborenen hebben een aangeboren pathologie, als hun moeders tijdens de periode van de zwangerschap werden behandeld voor aandoeningen van de schildklier. Wat gevaarlijke hypothyreoïdie, de tekens en typen ervan, methoden van behandeling en preventie zijn, zal hieronder worden besproken.

Meestal wordt hypothyreoïdie, vooral bij pasgeborenen, veroorzaakt door erfelijke factoren.

Definitie en oorzaken van hypothyreoïdie bij kinderen

Een ziekte waarbij de schildklierfunctie wordt verminderd en een onvoldoende hoeveelheid hormonen wordt geproduceerd om het lichaam gezond te houden, wordt hypothyreoïdie genoemd. Kinderen van alle leeftijden worden eraan blootgesteld, te beginnen met de periode van intra-uteriene ontwikkeling. Volgens medische statistieken heeft een op de 5.000 kinderen onder pasgeboren baby's congenitale hypothyreoïdie. In dit geval hebben meisjes 2 keer meer kans om te lijden aan pathologie.

Congenitale vorm

Afhankelijk van het type ziekte variëren de oorzaken van het optreden. Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie (VG):

  • genetica, erfelijkheid;
  • schildkliermutaties - onderontwikkeling, onnatuurlijke locatie, volledige afwezigheid van een orgaan;
  • falen van de schildklier, de weerstand tegen jodiumabsorptie;
  • verblijf van de moeder in een milieuonvriendelijke omgeving met een hoog niveau van stralingsverontreiniging;
  • overdosis en drugsgebruik door een zwangere vrouw als ze een schildklieraandoening heeft;
  • ernstige stoornissen in het hypothalamus-hypofyse systeem;
  • ziekten van de besmettelijke aard van de moeder of foetus.

Gekochte vorm

Oorzaken van de verworven vorm van de ziekte, waarvan het risico voor een kind op elke leeftijd bestaat:

  • nekletsel;
  • gebrek of tekort aan voeding van voedingsmiddelen die jodium bevatten;
  • effecten van schildklieroperaties;
  • tumoren, ontstekingsprocessen of verwondingen op elk deel van de driehoek van de hypothalamus-hypofyse-schildklier;
  • auto-immuunziekten die de storing van het lichaam veroorzaakten.

Classificatie van pathologie bij kinderen

De oorzaken van hypothyreoïdie brengen verschillen met zich mee in de vorm, specificiteit en klinische manifestaties van de ziekte. Naast aandoeningen van de schildklier ontwikkelt zich hypothyreoïdie in pathologieën of ziekten van de hypothalamus en de hypofyse, gevoeligheid van weefsels voor de effecten van hormonen.

In de medische praktijk wordt de volgende classificatie van pathologie toegepast (zie de classificatietabel van hypothyreoïdie bij kinderen):

Symptomen van hypothyreoïdie

Kliniek pathologie helder. Verstoring van het functioneren van de hormonale structuur brengt onherroepelijk veranderingen teweeg, zowel in het uiterlijk van het kind, zijn gedrag en activiteit, als in de samenhang van het werk van de interne organen en systemen.

Symptomen van hypothyreoïdie worden aangepast naarmate de baby ouder wordt, maar het algemene probleem met hormonale regulatie blijft bestaan. Daarom is het belangrijk om de voorwaarden voor pathologie op te merken.

Pasgeboren baby's

Vanaf het moment dat het kind wordt geboren, is het niet altijd mogelijk om hypothyreoïdie in hem te vermoeden. De meest opvallende uitingen die aanleiding geven tot een urgente analyse van het bloed van een pasgeborene, zijn:

  • gewicht van meer dan 4 kg;
  • postmaturiteit van de baby, het uiterlijk na 42 weken;
  • cyanose van de neus en lippen;
  • grof taalgebruik;
  • de afwezigheid van de eerste kreet;
  • open mond;
  • ernstige zwelling van het gezicht;
  • knopvormige afdichtingen in supraclaviculaire groeven;
  • gebrek aan vermogen om een ​​stabiele lichaamstemperatuur te handhaven in een comfortabele omgeving;
  • behoud van de geelheid van de huid meer dan een maand na de geboorte.
Bij aangeboren hypothyreoïdie kan de schildklier zijn functies niet optimaal vervullen

Als dergelijke tekens niet in de baby voorkomen, hebben ze na 1 maand leven de volgende afbeelding:

  • probleem met lichaamswarmte regulatie;
  • afpellen van de huid en broos haar;
  • tanden barsten later uit dan bij gezonde leeftijdsgenoten;
  • verlies van eetlust, inclusief een volledige afwijzing van voedsel en water op de achtergrond van een afname of toename van het lichaamsgewicht;
  • de zuigreflex is zwak;
  • de grootte van de tong is te groot vanwege oedeem;
  • ooglid zwelling;
  • zwakke dynamiek van gewichtstoename, lengte;
  • spijsverteringsproblemen - opgeblazen gevoel, constipatie;
  • mislukkingen van het zenuwstelsel - grillen, gebrek aan reflexen door leeftijd, lethargie, vermoeidheid;
  • pathologieën in het werk van het cardiovasculaire systeem - zwakke pols, lage bloeddruk;
  • slechte en lange genezende navelstreng wond;
  • late sluiting van de fontanel;
  • het timbre van de stem is ruw;
  • zwakte van spierweefsel - late ontwikkeling van het vermogen om het hoofd vast te houden, om te rollen, zitten;
  • geslachtsorganen zijn onderontwikkeld.
Het is uiterst belangrijk in de aanwezigheid van de ziekte bij zuigelingen om borstvoeding te blijven geven, wat de dynamiek van het herstel positief zal beïnvloeden

Borstvoeding biedt baby's met minder uitgesproken symptomen. Dit wordt verklaard door de inname van hormonen met moedermelk.

Bij kinderen van 1 jaar tot 3 jaar

Op de leeftijd van één tot drie jaar wordt subklinische hypothyreoïdie meestal gediagnosticeerd bij kinderen als er geen voor de hand liggende kliniek is. De resultaten van de bloedtest zullen de snelheid van het hormoon T4 en verhoogde TSH-concentratie weergeven. Ga met de baby naar de dokter als je de meeste van de volgende verschijnselen opmerkt:

  • constante apathie, slaperigheid, luiheid, lethargie, gebrek aan interesse in de wereld;
  • in contact met kinderen en volwassenen blijft het kind onverschillig, stil, niet neuriënd;
  • spierzwakte;
  • sterke achterstand in tandjes krijgen, gewichtstoename, lengte, leeftijdsvaardigheden;
  • zwelling van gezichtsspieren, buitensporig grote tong;
  • droge huid, broos haar;
  • schending van lichaamsverhoudingen, wanneer het lichaam lang is, ledematen - klein;
  • problemen met de eetlust en het spijsverteringsstelsel.

Bij kinderen vanaf 3 jaar

Na drie jaar heeft hypothyreoïdie bij kinderen de vorm van een verworven soort, maar het komt ook subklinisch voor. Het lijkt een overtreding:

  • gewichten - zwaarlijvigheid;
  • groei - dwerggroei, onevenredigheid van het lichaam;
  • nerveuze ontwikkeling - flitsen van opwinding, stemmingswisselingen, slaperigheid, lethargie;
  • gezichtsuitdrukkingen - het is afwezig als gevolg van zwelling van het gezicht;
  • aandacht en denken - vertragen;
  • hartslag - zwakte, lage frequentie;
  • waterbalans van de huid - droog, schilfers;
  • haarstructuren - dun en breuk;
  • stembanden - heesheid en grof taalgebruik;
  • voortplantingssysteem - late rijping;
  • de grootte van de interne organen nam toe.

Diagnose van hypothyreoïdie

Gedurende 3-5 dagen na de geboorte bij een voldragen baby, en gedurende 10-14 dagen bij een premature baby, wordt bloed afgenomen voor analyse van hormonen op speciaal filtreerpapier.

Het belang van de methode is te wijten aan de hoge mate van progressie van de ziekte bij de baby, vooral in de subklinische vorm, de start van onomkeerbare processen in zijn lichaam bij afwezigheid van een geselecteerd behandelingsregime. Als het resultaat van een bloedtest twijfelachtig is, krijgt het kind een bevel om de endocrinoloog te bezoeken.

Als er een kliniek is en een subklinisch of ander type hypothyreoïdie wordt vermoed, worden de volgende soorten onderzoek uitgevoerd:

  • biochemische en klinische bloedanalyse;
  • bloedtest voor T3- en T4-concentratie, antithyroid-antilichamen, hormoonbindende index;
  • monsters met thyroliberin;
  • scintigrafie en echografie van de schildklier;
  • ECG om de dynamiek van de ontwikkeling van bradycardie te detecteren;
  • MRI (CT) hypofyse;
  • Röntgenonderzoek van de pols- en kniegewrichten naar de aanwezigheid van ossificatie, bepalen de leeftijd van de botten van het kind.

Behandelmethoden

De eerdere hypothyreoïdie is geïdentificeerd, des te groter zal het effect zijn van de complexe behandeling. Kinderen met congenitale hypothyreoïdie vertonen positieve resultaten in de groei en ontwikkeling van alle organen en systemen na de therapie. De optimale starttijd is 7-14 dagen na de geboorte.

Endocrinologen gebruiken een aantal behandelingen:

  • medicatie - met het gebruik van medicijnen Levothyroxine Natrium, waarvan wordt aangetoond dat ze het gedurende het leven krijgen;
  • dieet en dieetaanpassing;
  • vitaminen en mineralencomplexen;
  • operatie in de aanwezigheid van tumoren in het gebied van de schildklier;
  • kruidentherapie - afkooksels van kamille, trein, salie, sint-janskruid.

Na het aansluiten van een neuroloog op de behandeling van de ziekte in de lijst van verplichte procedures verschijnen massages, oefentherapie, nootropic drugs. De criteria voor de effectiviteit van een combinatie van methoden zijn het verdwijnen van alle symptomen van hypothyreoïdie, het normale niveau van TSH in het bloed en de fysieke en mentale ontwikkeling van kinderen is geschikt voor de leeftijd.

Prognoses en preventie

Kinderen met een aangeboren vorm van hypothyreoïdie gediagnosticeerd in de eerste levensmaand hebben een positieve prognose voor de behandeling. Als dit na 3 maanden en later is gebeurd, is de kans groot dat er afwijkingen zijn in de verdere ontwikkeling. Een langere vertraging in de diagnose en het voorschrijven van de behandeling is beladen met duidelijke pathologieën van skeletgroei en neuropsychische ontwikkeling. Het binnengaan van hormonale geneesmiddelen zal de toestand van het kind niet verbeteren.

De beste preventie is een bewuste benadering van ouders bij het plannen van een zwangerschap. De toekomstige moeder moet de schildklier controleren, het niveau van hormonen in het bloed, het dieet verrijken met jodiumbevattende producten, misschien zelfs het gewest veranderen in een gunstiger gebied. Raadpleeg een endocrinoloog als u een schildklieraandoening in uw familie heeft gehad of als u struma heeft.

Congenitale hypothyreoïdie: symptomen, preventie en behandeling

Congenitale hypothyreoïdie is een chronische ziekte waarbij het functioneren van de schildklier is aangetast. Als gevolg hiervan produceert de laatste een kleine hoeveelheid hormonen. Waarom gebeurt dit bij baby's? Wat is het gevaar van de ziekte? En hoe kan aangeboren hypothyreoïdie bij kinderen worden behandeld?

Wat is een ziekte?

De schildklier is het belangrijkste orgaan in het endocriene systeem van de mens. Het voert vele functies uit die nodig zijn voor de volledige ontwikkeling van het kind. De hersenen ontvangen alle informatie van buitenaf door de perceptie van geluiden, geur, licht. Het menselijk lichaam functioneert met behulp van hormonen - biochemische stoffen. Het neuro-endocriene systeem fungeert als een tussenpersoon tussen de hersenen en het lichaam.

De belangrijkste organen die alle informatie verwerken zijn de hypofyse en hypothalamus. Zij zijn het die de schildklier een "commando" geven over precies welk hormoon het lichaam nodig heeft.

Het is moeilijk om je zelfs voor te stellen hoeveel functies dit ijzer presteert. De belangrijkste zijn de volgende:

  • controle van lichaamstemperatuur en metabolisme;
  • vitamine A-synthese in de lever;
  • deelname aan de ontwikkeling van intelligentie;
  • cholesterolverlaging;
  • stimulering van het groeiproces bij kinderen;
  • regulatie van calciummetabolisme, evenals vetten, koolhydraten en eiwitten.

Dit lichaam draagt ​​dus bij aan de volledige ontwikkeling van het lichaam van de baby. Tegelijkertijd speelt hij bij de vorming van het zenuwstelsel en het skelet een van de hoofdrollen. Een gezonde klier produceert twee soorten hormonen:

Denk maar aan wat er met het lichaam gebeurt als de schildklier gestoord is. Inderdaad, met de diagnose van "aangeboren hypothyreoïdie" bij pasgeborenen, is de productie van de bovengenoemde hormonen verminderd. Hun tekort heeft een ernstige invloed op de werking van het hele organisme. Gebrek aan hormonen kan leiden tot remming van de mentale en fysieke ontwikkeling van de baby, waardoor de groei afneemt. De baby krijgt overgewicht, ontwikkelt het chronisch vermoeidheidssyndroom, verlaagt de energie, het hartritme, de bloeddruk is gestoord. Bovendien zijn de darmen defect, broze botten optreden.

Belangrijkste redenen

Waarom komt congenitale hypothyreoïdie voor bij kinderen? Bronnen die de opkomst van de ziekte veroorzaken, veel. Onder hen onderscheiden artsen de belangrijkste:

  1. Erfelijke factor. Beschouwde kwaal is nauw verwant aan de genetica. In de meeste gevallen vindt een schending van de schildklier plaats zelfs voordat de baby wordt geboren - tijdens de ontwikkeling van de foetus. Een dergelijke pathologie is geassocieerd met genetische mutaties.
  2. Verstoringen in de vorming van hormonen. Dit gebeurt als gevolg van een afname van de gevoeligheid van de schildklier voor jodium. Soms kan het het transport van noodzakelijke stoffen die nodig zijn voor de synthese van hormonen verstoren. En soms ligt de reden in een schending van de uitwisseling van jodium in het lichaam.
  3. Het verslaan van de hypothalamus. Dit is het centrum van het zenuwstelsel. Het reguleert de werking van de schildklier, evenals andere endocriene klieren. Laesies van de hypothalamus leiden tot ernstige endocriene stoornissen.
  4. Verminderde gevoeligheid voor schildklierhormonen. Een dergelijk fenomeen kan optreden als gevolg van het feit dat een vrouw, terwijl ze zwanger was, antithyroid-geneesmiddelen gebruikte.
  5. Auto-immuunziekten.
  6. Tumoren van de schildklier.
  7. Verminderde immuniteit.
  8. Overdosering met sommige geneesmiddelen (lithiumpreparaten, corticosteroïden, vitamine A, bètablokkers).
  9. Straling met radioactieve stoffen.
  10. Virale kwalen.
  11. Jodiumtekort.
  12. Parasitaire invasies.
  13. Behandeling met radioactief jodium.

Bronnen die leiden tot de ontwikkeling van aangeboren ziekten, veel. In de meeste gevallen is de oorzaak van de ziekte bij de baby echter onduidelijk.

Hoofdtypen

Deze ziekte wordt gekenmerkt door een afname van de productie van hormonen door de schildklier, die verantwoordelijk zijn voor het metabolisme in het lichaam. Tegenwoordig is hypothyreoïdie een veel voorkomende ziekte. Het verschilt in verschillende vormen, ontwikkelingsstadia.

Het grootste probleem is de mogelijkheid van een lang asymptomatisch beloop van de ziekte. En dit leidt tot een veelvoud aan complicaties, waardoor de behandeling veel gecompliceerder wordt.

Hypothyreoïdie kan door verschillende factoren worden veroorzaakt. Volgens deskundigen zijn de oorzaken afhankelijk van de vorm van de ziekte. Vandaag onderscheiden ze zich door twee:

Congenitale hypothyreoïdie wordt meestal overgedragen tijdens de zwangerschap. Er is een vernietiging van de schildklier. Na de geboorte van een baby kan een dergelijke factor een onderontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van de baby, mentale retardatie en onjuiste skeletvorming veroorzaken.

Verworven hypothyreoïdie kan optreden bij een tekort aan jodium, na een operatie om (gedeeltelijk of volledig) de schildklier te verwijderen. Soms wordt kwaal geprovoceerd, zelfs door het eigen immuunsysteem, dat een belangrijke klier beschadigt.

Bij het classificeren van de pathologische veranderingen die optreden in de schildklierzone, onderscheiden artsen de volgende types:

  • primaire hypothyreoïdie;
  • secundaire;
  • Tertiair.

Elk heeft zijn eigen specifieke redenen. Primaire hypothyreoïdie is een ziekte die wordt veroorzaakt door factoren die direct verband houden met de schildklier. Deze omvatten het volgende:

  • genetische defecten;
  • congenitale pathologieën van orgaanvorming;
  • een verscheidenheid aan ontstekingsprocessen die de schildklier direct beïnvloeden;
  • jodiumtekort in het lichaam.

De opkomst van een secundaire vorm van de ziekte wordt geassocieerd met schade aan de hypofyse, waarbij het de productie van TSH-hormoon onderbreekt. De belangrijkste factoren voor het optreden van de ziekte zijn in dit geval:

  • congenitale hypofyse onderontwikkeling;
  • zwaar en frequent bloeden;
  • hersenbeschadiging en infecties;
  • tumoren in de hypofyse.

De tertiaire fase veroorzaakt problemen in de hypothalamus.

Tekenen en symptomen van de ziekte

Vaak manifesteert hypothyreoïdie zich in de eerste dagen van het leven van een kind niet. Symptomen van de ziekte komen pas na een paar maanden voor. Tegen die tijd merken zowel ouders als artsen een duidelijke ontwikkelingsachterstand op bij de baby. Bij sommige baby's kunnen echter al in de eerste levensweken symptomen van aangeboren hypothyreoïdie worden waargenomen.

De meest typische functies zijn onder meer:

  • Groot gewicht bij de geboorte (het gewicht van het kind is meer dan 3,5 kg).
  • Een versleten baby met alle resulterende symptomen (droge en gerimpelde huid, lange nagels, geen smering).
  • Gezwollen gezicht, lippen, oogleden.
  • Langdurige geelzucht.
  • De supraclaviculaire fossa heeft oedeem in de vorm van dichte kussens.
  • Half open mond, gespreide tong.
  • De aanwezigheid van tekenen van seksuele onvolwassenheid.
  • Ernstige ontlading van de eerste uitwerpselen.
  • De norse stem van de baby, laag gezet (als hij weent).
  • Ernstige genezing van de navel (vaak een hernia).
  • De driehoek van het nasolabiale gebied verwerft cyanose.

Als de behandeling niet wordt gestart in de eerste maand van het leven, is de kans groot dat het kind mentale, fysieke, spraak- en psycho-emotionele onderontwikkeling zal ervaren. In de geneeskunde wordt deze aandoening cretinisme genoemd.

Bij ontoereikende behandeling op de leeftijd van 3-4 maanden, verschijnen andere symptomen. Ze suggereren dat hypothyreoïdie vordert. De symptomen van de ziekte zijn als volgt:

  • Verminderde eetlust.
  • Overtreding van het slikproces.
  • De huid schillen.
  • Chronische constipatie.
  • Lage temperatuur.
  • Spier hypotensie.
  • Droogte en bleekheid van de huid.
  • Breekbaar haar

Op oudere leeftijd heeft de ziekte al de volgende symptomen:

  • Vertraging in mentale, fysieke ontwikkeling.
  • Gezichtsuitdrukkingen veranderen.
  • Laat verschijnen van tanden.
  • Lage druk
  • Zeldzame pols.
  • Uitbreiding van het hart.

Diagnose van de ziekte

Het is nogal moeilijk om de ziekte bij pasgeborenen te bepalen, uitsluitend op basis van de symptomen. Voor deze doeleinden, een vroege screening bij zuigelingen. Opgemerkt moet worden dat voor de detectie van een ziekte zoals hypothyreoïdie tests worden uitgevoerd bij alle pasgeborenen in het kraamkliniek. Dit gebeurt wanneer het kind 3-4 dagen wordt. Bloed wordt uit zijn hiel gehaald om de hoeveelheid hormoon (TSH) te analyseren. Het resultaat van het onderzoek van meer dan 50 mU / l duidt op een mogelijke ziekte.

Daarnaast wordt de diagnose van hypothyreoïdie gesteld met behulp van de Apgar-schaal. Deze ontwikkeling is een test die scoort als een baby bepaalde tekenen heeft. Beschouw de onderstaande tabel:

Congenitale hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een complex van klinische en laboratoriumuitingen die voorkomen bij een kind vanaf de geboorte met insufficiëntie van het schildklierhormoon of immuniteit van tropische organen. Symptomen zijn onder meer een vertraging in de psychofysische ontwikkeling, myxoedeem, trofische stoornissen van de huid en de aanhangsels ervan, depressie van het hart, afname van het basaal metabolisme. Diagnostiek is gebaseerd op een karakteristieke kliniek, röntgendiagnostische gegevens, schildklier-echografie, ECG, laboratoriumtests, waaronder de meting van schildklierstimulerend hormoon en thyroxine in plasma. De behandeling omvat levenslange vervangingstherapie met kunstmatige analogen van schildklierhormonen.

Congenitale hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een polyetiologische ziekte die wordt gekenmerkt door klinische manifestaties van schildklierinsufficiëntie. Het is de meest voorkomende endocriene pathologie in kindergeneeskunde. Meestal komt de ziekte voor tegen de achtergrond van veranderingen direct in de schildklier, minder vaak is het het gevolg van pathologie van het hypothalamus-hypofyse-systeem of de defectieve structuur van het receptorapparaat van de tropenorganen. In 90% van de gevallen is sporadisch. De incidentie is 1: 3,7-4 duizend pasgeborenen in Europa en de VS, in Japan - 1: 6-7 duizend.Het vrouwelijk geslacht is 2-2,5 keer vaker dan het mannelijke geslacht. De eerste screeningstests voor congenitale hypothyreoïdie werden in 1973 uitgevoerd door de Canadezen J. Dussault, S. Laberge. Op dit moment wordt neonatale screening uitgevoerd om de diagnose zo snel mogelijk te stellen en, indien nodig, tijdig te behandelen.

Oorzaken van congenitale hypothyreoïdie

In 80-90% van de gevallen komt de primaire vorm van congenitale hypothyreoïdie voor. Oorzaken - afwijkingen van de schildklier, meestal - dystopie in de retrosternale of sublinguale ruimte, minder vaak - hypoplasie, athyreosis. Risicofactoren kunnen zijn: auto-immuunziekten en infectieziekten van de moeder, toxische effecten van medicijnen, chemicaliën, blootstelling aan straling, jodiumtekort tijdens de zwangerschap. Ongeveer 2% van de gevallen van misvormingen van de klier zijn erfelijke vormen. Hun hoofdoorzaak zijn mutaties in de genen TITF1, TITF2, FOXE1 en PAX8. In de regel gaan de genetisch geconditioneerde vormen gepaard met andere ontwikkelingsstoornissen: aangeboren hartafwijkingen, gespleten verhemelte, enz.

Van 5 tot 10% van de kinderen met congenitale hypothyreoïdie heeft een verminderde synthese, uitscheiding of interactie van de schildklierhormonen zelf. Overdracht gebeurt meestal op een autosomaal recessieve manier. De meest voorkomende opties zijn defecten in de organisatie van jodium en schildklierhormonen (frequentie: 1: 40.000), Pendred-syndroom (1: 50.000). Andere vormen zijn uiterst zeldzaam.

Ongeveer 5% van alle gevallen van congenitale hypothyreoïdie zijn centrale (secundaire of tertiaire) vormen. De meest voorkomende variant is een gecombineerd tekort aan hormonen uit de adenohypofyse, inclusief TSH. Geïsoleerde tekortkoming is zeldzaam. Oorzaken van schade aan het hypothalamus-hypofyse-systeem - afwijkingen van de hersenontwikkeling, cysten, kwaadaardige en goedaardige tumoren, geboortebreuk bij pasgeborenen, verstikking tijdens de bevalling, zelden - aplasie van de hypofyse.

De oorzaak van de ontwikkeling van klinische symptomen van hypothyreoïdie kan een afwijking in de structuur van receptoren in doelorganen zijn, veroorzaakt door genmutaties. De onmogelijkheid van de interactie van een voldoende hoeveelheid hormonen met receptoren van tropische weefsels provoceert de ontwikkeling van het zogenaamde "syndroom van resistentie". In de regel is dit een erfelijke pathologie overgedragen door een autosomaal dominant type. Bij haar is het niveau van TSH in het bloedplasma normaal, T3 en T4 - binnen het normale bereik of matig toegenomen.

Classificatie van aangeboren hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie heeft verschillende classificaties op basis van de lokalisatie van de aandoening, de ernst van de symptomen en het niveau van thyroxine, compensatie tijdens de behandeling en de duur van de ziekte. Afhankelijk van de oorsprong van de ziekte, worden de volgende vormen van hypothyreoïdie onderscheiden:

  1. Primair of schildklier. Pathologische veranderingen komen direct voor in de weefsels van de schildklier.
  2. Secundair. Er ontwikkelen zich aandoeningen van de adenohypophysis, waarbij er een tekort is aan de synthese van thyroid-stimulating hormone (TSH).
  3. Tertiair. Schildklier insufficiëntie als gevolg van de tekortkoming van een van de hypothalamus hormonen - thyroliberin. Samen met de secundaire vorm verwijst naar de centrale hypothyreoïdie.
  4. Perifere. Het gebrek aan effect van hormonen is te wijten aan een defect of gebrek aan receptoren in tropische weefsels of een schending van de omzetting van thyroxine (T4) in trijodothyronine (T3).

Afhankelijk van de ernst van klinische symptomen en het niveau van T4 in plasma, kan hypothyreoïdie latent, manifest en gecompliceerd zijn. Latente of subklinische hypothyreoïdie wordt gekenmerkt door een normaal T4-niveau tegen de achtergrond van een toename van TSH. Klinische manifestaties komen niet voor of ze zijn niet specifiek en subtiel. Wanneer de manifeste vorm op de achtergrond van een hoge concentratie TSH-niveau T4 enigszins wordt verlaagd. Een klassiek klinisch beeld van hypothyreoïdie ontwikkelt zich. Gecompliceerde hypothyreoïdie treedt op met een hoog TSH-gehalte, een scherp T4-tekort. Naast de ernstige mate van hypothyreoïdie zijn er ook schendingen van andere organen en systemen: hartfalen, polyserositis, cretinisme, coma en zelden een hypofyseadenoom.

Afhankelijk van de effectiviteit van de behandeling, is congenitale hypothyreoïdie geïsoleerd:

  • gecompenseerd - tegen de achtergrond van de behandeling verdwijnen de verschijnselen van hypothyreoïdie, de concentratie van TSH, T3, T4 in het bloedplasma - binnen het normale bereik;
  • gedecompenseerde - zelfs bij adequate behandeling zijn er klinische en laboratoriumuitingen van hypothyreoïdie.

Voor de duur van congenitale hypothyreoïdie is onderverdeeld in:

  • voorbijgaand - de ziekte ontwikkelt zich op de achtergrond van de blootstelling van de antilichamen van de moeder aan de TSH van het kind. Duur - van 7 dagen tot 1 maand.
  • permanent - vereist levenslange vervangingstherapie.

Symptomen van congenitale hypothyreoïdie

Afhankelijk van de vorm en de ernst van de aandoening, kunnen de eerste tekenen van primaire aangeboren hypothyreoïdie zich op verschillende leeftijden manifesteren. Scherpe hypoplasie of aplasie van de klier manifesteert zich in de eerste 7 dagen van het leven van een kind. Dystopie of lichte hypoplasie kan klinische verschijnselen veroorzaken in de leeftijd van 2 tot 6 jaar.

Primaire tekens die aangeboren hypothyreoïdie aangeven: gewicht van een kind met een geboorte van meer dan 4 kg; onvolwassenheid bij een voldragen of uitgestelde (meer dan 40 weken) zwangerschap; vertraagde ontslag van meconial massa's; langdurige geelzucht bij pasgeborenen; dyspeptische symptomen; langzame gewichtstoename; lethargie; macroglossia; winderigheid en obstipatie; spierzwakte; hyporeflexie; cyanose en episodes van apneu tijdens het voeden. De huid van het kind is koud, er zijn zwellingen aan de ledematen en geslachtsorganen. Vaak zijn er verhoogde fontanellen, nonunion van de naden van de botten van de schedel, heupdysplasie. Borstvoeding kan de ernst van klinische manifestaties van hypothyreoïdie verminderen.

Primaire congenitale hypothyreoïdie ontwikkelt zich in fasen. Een uitgesproken kliniek wordt waargenomen op de leeftijd van 3-6 maanden. Er is een myxoedeem. De huid is verdicht, icterisch grijs, droog. Zweten drastisch verminderd. Atrofie van de nagelplaat en het haar ontwikkelt zich. De stem van het kind is laag, hees en ruw. Er is een vertraging in de psychomotorische en fysieke ontwikkeling, de tanden barsten uit en worden vervangen door een vertraging. Bij verdere ontwikkeling is er mentale retardatie. Dit komt tot uiting in een gebrek aan woordenschat en een afname van intelligentie, die gevoelig is voor progressie tot oligofrenie.

Centrale congenitale hypothyreoïdie heeft een vaag ziektebeeld. Vaak gecombineerd met afwijkingen van de gezichtsschedel ("gespleten lip", "gespleten gehemelte") en het falen van andere hypofysehormonen (somatotroop, luteïniserend en follikelstimulerend) met kenmerkende symptomen.

Diagnose van aangeboren hypothyreoïdie

Diagnose van congenitale hypothyreoïdie omvat de verzameling van anamnestische gegevens, een objectief onderzoek van het kind door een kinderarts of neonatoloog, instrumentele onderzoeken, algemene en specifieke laboratoriumtests. Een geschiedenis kan predisponerende factoren aan het licht brengen - erfelijkheid, maternale ziekten tijdens de zwangerschap, ondervoeding, gebruik van obstetrische voordelen tijdens de bevalling, enz. Wanneer een kind fysiek wordt onderzocht, worden de hartslag, bloeddruk, matige hypothermie, hyporeflexie en ontwikkelingsachterstand verlaagd.

Op het röntgenogram van de ledematen worden de vertraging en de overtreding van de sequentie van de vorming van ossificatie-kernen bepaald, hun asymmetrie en een specifieke teken - epifysaire dysgenese. Op een elektrocardiogram - sinustradycardie, afname van de amplitude van de tanden, uitzetting van het QRS-complex. Echografie van de schildklier stelt u in staat om dystopie, hypoplasie of de afwezigheid van dit orgaan te identificeren.

In de KLA - normochrome bloedarmoede. In de biochemische analyse van bloed wordt een toename van lipoproteïnen en cholesterol gedetecteerd. Als de centrale oorzaak van hypothyreoïdie wordt vermoed, wordt een CT- en MRI-scan van de hypofyse uitgevoerd. Specifieke laboratoriumtests - meten van het niveau van T4 en TSH in het bloedplasma. Deze tests worden gebruikt als neonatale screening. Afhankelijk van de vorm van hypothyreoïdie kan de concentratie van deze hormonen in het bloed worden verhoogd of verlaagd. Zelden gebruikt moleculair genetisch onderzoek om genmutaties te identificeren.

Behandeling van congenitale hypothyreoïdie

De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie begint onmiddellijk vanaf het moment van de diagnose en gaat levenslang door. Het medicijn van keuze is L-thyroxine. Deze tool is een synthetisch analogon van schildklierhormonen en wordt gebruikt als vervangingstherapie. Dosering is individueel gekozen. Indien nodig kan het medicijn worden gemengd met moedermelk. De effectiviteit van de behandeling wordt geschat op basis van TSH en T4 in het bloed, het verdwijnen van de symptomen van hypothyreoïdie. Indien nodig, aanvullend voorgeschreven multivitaminecomplexen, symptomatische geneesmiddelen.

De prognose voor aangeboren hypothyreoïdie hangt af van de adequaatheid en tijdigheid van de behandeling. Met vroege diagnose en tijdig gestarte therapie, normalisatie van het niveau van TSH en T4 - de prognose voor psychofysische ontwikkeling is gunstig. Bij afwezigheid van behandeling tijdens de eerste 3-6 maanden van het leven, is de prognose twijfelachtig, zelfs met de juiste verdere therapeutische tactieken. Met een adequate selectie van de dosis medicijnen, bereikt de snelheid van psychofysische ontwikkeling de fysiologische norm, maar de achterstand in intelligentie blijft. Preventie bestaat uit prenatale bescherming van de foetus, medische en genetische counseling bij het plannen van een zwangerschap, een rationeel dieet en een adequate jodiuminname bij het dragen van een kind.

U Mag Als Pro Hormonen