Cretinisme (van fr. Cretinisme - dementie) is een pathologie van het endocriene systeem dat zich ontwikkelt als een gevolg van verstoorde hormonensynthetiserende functie van de schildklier en manifesteert zich door een vertraging in fysieke, intellectuele, mentale ontwikkeling en complexe verstoring van de inwendige organen.

Een volledige synthese van schildklierhormonen met de verplichte deelname van jodium activeert het metabolisme, het zenuwstelsel en de endocriene klieren, versnelt het proces van eiwitsynthese en -afbraak, beïnvloedt de interactie en stabiliteit van alle lichaamssystemen. Gebrek aan schildklierhormonen bij foetale rijping en op jonge leeftijd veroorzaakt de ontwikkeling van cretinisme.

Als de behandeling wordt gestart in de eerste twee weken van het leven van het kind en correct wordt gekozen, kan de ontwikkeling van ernstige pathologie worden vermeden.

De ziekte wordt gediagnosticeerd bij 1 op de 4.000 kinderen. Tekenen van cretinisme verschijnen vanaf de geboorte en nemen geleidelijk toe in de toekomst. Tijdens het geven van borstvoeding zijn de uitingsvormen van cretinisme minder uitgesproken, omdat het kind samen met de moedermelk schildklierhormonen ontvangt.

Oorzaken van cretinisme

  • jodiumtekort in het lichaam van de moeder tijdens de dracht;
  • leven in een gebied waar jodiumtekort wordt waargenomen;
  • maternale endemische struma die zich tijdens de zwangerschap voordeed;
  • congenitale misvormingen en afwijkingen van de ontwikkeling van de schildklier (hypoplasie, aplasie, dystopie, enz.);
  • congenitale athyreosis;
  • ectopia van schildklierweefsel;
  • het ontvangen van thyreostatische medicijnen tijdens de zwangerschap;
  • de erfelijke immuniteit van de schildklier voor schildklierstimulatie van de hypofyse; weefselresistentie tegen de werking van schildklierhormonen;
  • genetische afwijkingen, die resulteren in een schending van het mechanisme van opname en retentie van jodium door de schildklier;
  • Geavanceerde betaalde chirurgie voor gedeeltelijke of volledige verwijdering van de schilduitdaging;
  • blootstelling aan ioniserende straling (straling, radioactief jodium) tijdens de zwangerschap;
  • Hashimoto-thyroïditis (auto-immuun chronische ontsteking van de schildklier);
  • gebrek aan jodium, selenium en andere sporenelementen in voedsel en het milieu;
  • schending van de biosynthese van schildklierhormonen;
  • disfunctie van de hypofyse, hypothalamus;
  • huwelijken tussen mensen van hechte verwantschap.

Zonder de juiste behandeling ontwikkelen de symptomen van cretinisme zich tot de vorming van onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire, nerveuze, respiratoire, musculoskeletale en andere systemen.

Vormen van cretinisme

Afhankelijk van de etiologie te onderscheiden:

  • endemisch cretinisme - gemanifesteerd vanaf de geboorte, treedt op als gevolg van onvoldoende inname van jodium in het woongebied. Mogelijke genetische aanleg. Ontwikkelt zich vaak in families waarin huwelijken tussen bloedverwanten zijn;
  • sporadisch cretinisme (de ziekte van Fagge) - treedt op in de vroege kinderjaren als gevolg van disfunctie van de schildklier na een normale werking gedurende enige tijd. Hypoxie, trauma, intoxicatie, bloedingen in het schildklierweefsel, hypofyse, hypothalamus, ontstekings- en auto-immuunprocessen, deficiëntie van enzymsystemen, jodiumtekort, verhoogde binding van schildklierhormonen aan bloedeiwitten kunnen dergelijke stoornissen veroorzaken.

Endemisch cretinisme kent drie vormen:

  • neurologisch - vergezeld van slechthorendheid en slechtziendheid;
  • myxoedeem - manifesteerde, eerst en vooral, een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling;
  • gemengd.

Het concept van topografisch cretinisme is wijdverspreid - een schending van ruimtelijke oriëntatievaardigheden, het onvermogen van een persoon om door het terrein te navigeren. Deze psychologische functie wordt verklaard door een afname van de activiteit van de rechterhersenhelft en is niet gerelateerd aan echt cretinisme. Personen die lijden aan topografisch cretinisme kunnen angstig zijn, bang om te verdwalen. Als deze aandoening niet wordt geassocieerd met de aanwezigheid van een organische ziekte, is het raadzaam om methoden te gebruiken voor het trainen van het geheugen en de ruimtelijke verbeelding.

Symptomen van cretinisme

Kinderen met cretinisme hebben een karakteristieke uitstraling: een misvormde schedel met verdikte voorhoofds- en pariëtale botten; een rond, breed, pasteig gezicht, een platte en brede neus met een verzonken rug, smalle, verafgelegen ogen, ruige trekken, een dikke en korte nek met een vergrote, uitstekende schildklier.

Aangeboren cretinisme bij kinderen wordt onmiddellijk na de geboorte vastgesteld en de kenmerkende uiterlijke tekenen van pathologie vestigen de aandacht op zichzelf.

Vanwege de zwelling van de tong, past het niet in de mond, staat de mond op een kier, wordt het puntje van de tong uitgestoken. Ze zijn belemmerd, hebben een onevenredig lichaam, misvormde gewrichten en ledematen, de beweeglijkheid van gewrichten, inclusief de wervelkolom, is beperkt. De huid is grof, het haar is dun, de haarlijn is laag. Op oudere leeftijd, onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. Ook vreemd aan:

  • myxoedeem oedeem (gezicht, ledematen);
  • slechte gezichtsuitdrukkingen;
  • spraak- en gehoorproblemen;
  • lage reukzin;
  • droog haar, broze nagels;
  • abnormaal laag zweten.

Daarnaast heeft cretinisme de volgende manifestaties:

  • uitgestelde zwangerschap, hoog geboortegewicht;
  • late herfst van de navelstreng;
  • langzame gewichtstoename, verminderde eetlust;
  • frequente constipatie, opgeblazen gevoel;
  • lage activiteit, lethargie, slaperigheid;
  • gebrek aan respons op geluid en licht;
  • moeilijkheid van nasale ademhaling (als gevolg van zwelling van het neusslijmvlies);
  • de grote lente is in omvang toegenomen, groeit niet in de loop van de tijd;
  • langdurige geelzucht bij pasgeborenen veroorzaakt door hyperbilirubinemie;
  • lage hartslag;
  • lage bloeddruk;
  • inwendige organen worden verkleind;
  • navelbreuk;
  • laat tandjes, het uitstellen van de tandenwisseling;
  • onderontwikkeling van de geslachtsklieren, mogelijk cryptorchidisme;
  • verstoringen van mentale en intellectuele ontwikkeling.

De intensiteit van de symptomen van cretinisme hangt af van de leeftijd waarop de ziekte ontstond: bij congenitaal cretinisme zijn de symptomen meer uitgesproken. Als de ziekte na 3-5 jaar optreedt, ontwikkelen zich geen ernstige psychische stoornissen, maar er is sprake van een afname van de intelligentie, een verzwakking van de mentale vermogens, de puberteit is vertraagd.

Als de hormonale correctie na 4-6 weken vanaf het moment van geboorte wordt gestart, is er een grote kans op ontwikkeling van onomkeerbare mentale retardatie en andere ernstige complicaties.

Diagnose van het Cretinisme

Aangeboren cretinisme bij kinderen wordt onmiddellijk na de geboorte vastgesteld en de kenmerkende uiterlijke tekenen van pathologie vestigen de aandacht op zichzelf. Aangeboren schildklierhormoondeficiëntie onthult een testscreening van pasgeborenen (bloedonderzoek van alle pasgeborenen op schildklier- en hypofysehormonen), die wordt uitgevoerd in de eerste levensweek. Het bloedmonster wordt in dit geval uit de hiel genomen. Op de tweede of derde dag van het leven worden bloedtesten op hormonen TSH of thyroxine (T4) uitgevoerd. Een compenserende verhoging van het TSH-gehalte in het bloed wijst op een tekort aan schildklierfunctie.

Uitgebreid diagnostisch onderzoek is gebaseerd op klinische, laboratorium- en radiologische analyses:

  • klinische bloedtest;
  • bepaling van schildklierhormoonspiegels en schildklierstimulerend hormoon;
  • analyse van de aanwezigheid van antithyroid-antilichamen;
  • Echografie van de schildklier;
  • radiografie van de schedel om een ​​hypofysetumor uit te sluiten;
  • Röntgenfoto van de benen (onderzoek van de staat van de heupkop en kniegewrichten).

Behandeling met Cretinisme

Bij een gediagnosticeerd tekort aan schildklierfunctie dient de behandeling zo vroeg mogelijk te worden gestart en omvat deze:

  • synthetische analogen van schildklierhormonen nemen;
  • het gebruik van geneesmiddelen met een hoog gehalte aan jodium;
  • behandeling van bijkomende ziekten van het cardiovasculaire, musculoskeletale, zenuwstelsel.

Hormoonsubstitutietherapie wordt gedurende het hele leven uitgevoerd. De endocrinoloog selecteert de dosering van geneesmiddelen op basis van de resultaten van het onderzoek, rekening houdend met de leeftijd, het gewicht van de patiënt, de ernst van de symptomen.

Tijdens het geven van borstvoeding zijn de uitingsvormen van cretinisme minder uitgesproken, omdat het kind samen met de moedermelk schildklierhormonen ontvangt.

Daarnaast is de inname van vitamine A en B12 aangegeven. In sommige gevallen is het nodig medicijnen voor te schrijven die de cerebrale circulatie verbeteren, waardoor de activiteit van het cardiovasculaire systeem, het spijsverteringskanaal wordt genormaliseerd.

Crematinecomplexen

Zonder de juiste behandeling ontwikkelen de symptomen van cretinisme zich tot de vorming van onomkeerbare veranderingen in het cardiovasculaire, nerveuze, respiratoire, musculoskeletale en andere systemen.

vooruitzicht

Als de behandeling wordt gestart in de eerste twee weken van het leven van het kind en correct wordt gekozen, kan de ontwikkeling van ernstige pathologie worden vermeden. Wanneer de behandeling op tijd wordt gestart, ontwikkelt het kind als geheel zich normaal, maar heeft het een aantal afwijkingen zowel intellectueel als fysiek. Als de hormonale correctie na 4-6 weken vanaf het moment van geboorte wordt gestart, is er een grote kans op ontwikkeling van onomkeerbare mentale retardatie en andere ernstige complicaties.

Criminaliteitspreventie

  • tijdige preventie en, indien nodig, behandeling van ziekten van de schildklier;
  • een uitgebalanceerd dieet voor macro- en micronutriënten tijdens de zwangerschap, voldoende jodium is vooral belangrijk;
  • medische controle van de schildklier tijdens alle zwangerschapsperiodes;
  • vroege diagnose van cretinisme bij kinderen, screeningstudies;
  • massale jodiumprofylaxe van schildklierziekten in gebieden met een laag jodiumgehalte in water en bodem;
  • individuele jodiumprofylaxe.

Cretinism: Symptoms and Treatment

Cretinisme - de belangrijkste symptomen:

  • Verlies van eetlust
  • opgezette buik
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Lage bloeddruk
  • Haarfragiliteit
  • geelzucht
  • Onevenredige lichaamsbouw
  • Vermindering van motoriek
  • Groeivertraging bij een kind
  • Mentale retardatie
  • Psychische ontwikkelingsstoornissen
  • Ruwe functies
  • Onbegrijpelijk tandjes
  • Grote tong
  • Lage haarlijn
  • Dikke huid
  • Ruwe huid
  • Droog haar
  • Lange noncommunicatie van de fontanel van de schedel

Cretinisme is een ziekte van het endocriene systeem die begint te vorderen als gevolg van disfunctie van de schildklier. De belangrijkste manifestatie ervan bij mensen is een vertraging in de mentale, intellectuele en fysieke ontwikkeling. De eerste tekenen van cretinisme beginnen te verschijnen in de kindertijd. In de regel blijven ze gedurende het hele leven onveranderd.

In het geval van de ontwikkeling van pathologie bij volwassenen, is hun uiterlijk op de eerste plaats opvallend. Cretinisme bij kinderen manifesteert zich in het onvermogen van het kind om iets te leren, hij spreekt slecht of praat helemaal niet, is lui en apathisch. Als de behandeling niet tijdig wordt gestart, zullen de symptomen van de pathologie snel toenemen. Zulke mensen zonder adequate therapie leven niet meer dan 40 jaar. Het is ook vermeldenswaard dat behandeling noodzakelijk is om de progressie van gevaarlijke complicaties te voorkomen.

redenen

Er zijn veel redenen voor de ontwikkeling van pathologie. Wetenschappers hebben ontdekt dat cretinisme bij kinderen vaker optreedt als een gebrek aan jodium is gediagnosticeerd in het lichaam van de moeder tijdens het dragen van het kind. Ook in de geneeskunde zijn er gevallen waarin vrouwen met endemisch struma bevallen van kinderen met een schildklierdisfunctie.

Ook bijdragen aan de progressie van de ziekte zijn de volgende redenen:

  • euthyroidie (totale afwezigheid van schildklier);
  • jodiumtekort in producten die de moeder tijdens de zwangerschap heeft genuttigd;
  • endemisch struma bij de moeder tijdens de zwangerschap;
  • congenitale anomalie - het onvermogen van het lichaam om jodium in de actieve vorm te vertalen;
  • hypoplasie van de schildklier;
  • ectopia klier;
  • congenitale anomalieën van de schildklier;
  • een erfelijke factor (een veel voorkomende oorzaak van ziekteprogressie);
  • atrofie van de klier;
  • vaak wordt de oorzaak van de progressie van cretinisme bij een kind dat de moeder zowel tijdens de zwangerschap thyreostatische drugs gebruikt als radioactieve jodium-medicatie;
  • tekort aan hormonen dat de schildklier synthetiseert;
  • leven in een gebied waar jodiumtekort wordt waargenomen;
  • Hashimoto thyroiditis;
  • postoperatieve complicaties;
  • huwelijk tussen mensen van hechte verwantschap.

classificatie

In de geneeskunde gebruiken clinici de volgende classificatie van cretinisme:

  • athyreoïde vorm. De belangrijkste oorzaak van de progressie is aplasie van de schildklier. Het kan zich ook ontwikkelen door de volledige vernietiging van dit orgaan bij een kind. Behandeling van deze vorm van de ziekte moet onmiddellijk na de geboorte van de baby beginnen;
  • geografische vorm (ruimtelijk of topografisch cretinisme). Het komt vrij vaak voor. Topografisch cretinisme komt tot uiting in het onvermogen van het kind om in een onbekend gebied te navigeren. De ontwikkeling van pathologie leidt functionele kenmerken van de hersenen. Sommige experts beweren dat topografisch cretinisme geen ziekte is, maar een bepaald psychologisch kenmerk, dat in de meeste gevallen meer kenmerkend is voor de mooie helft van de mensheid. Chronisch gebrek aan slaap bij mensen kan de symptomen van topografisch cretinisme aanzienlijk verergeren, aangezien dit een schending van de cerebrale circulatie en verslechtering van het visuele geheugen veroorzaakt.
  • endemisch cretinisme. De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van deze vorm van de ziekte is jodiumtekort in het menselijk lichaam. De progressie leidt tot doofheid, domheid, evenals motorische en spastische disfunctie in het menselijk lichaam. Tegen deze achtergrond kunnen complicaties optreden - disfunctie van het cardiovasculaire systeem, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, chronische mentale retardatie.

symptomatologie

De manifesterende symptomen kunnen enigszins verschillen, afhankelijk van welke vorm van ziekte het kind heeft ontwikkeld. Maar het belangrijkste klinische beeld wordt gepresenteerd door dergelijke symptomen:

  • groeiachterstand (dit symptoom manifesteert zich in elke vorm van pathologie);
  • vertraagd tandjes;
  • achterblijven in fysieke en mentale ontwikkeling;
  • verminderde mentale ontwikkeling;
  • fontanel op de schedel groeit lang niet;
  • de huid is ruw en dik;
  • ruige functies;
  • De tong is groot. Vaak past het niet eens in iemands mond;
  • slechte eetlust;
  • haar is broos en droog;
  • onevenredigheid van lichaamsdelen;
  • secundaire geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld;
  • lage haarlijn;
  • klein formaat;
  • wanneer cretinisme bij kinderen, is er een schending van de ontwikkeling van het intellect, verminderde activiteit, geelzucht mogelijk is;
  • Bloeddruk afgenomen;
  • opgeblazen gevoel;
  • een dergelijk symptoom als myxoedeem oedeem, manifesteert zich alleen in het geval van de ontwikkeling van myxoedeem cretinisme.

diagnostiek

Wanneer een kind wordt geboren, wordt cretinisme gediagnosticeerd door zijn karakteristieke symptomen. In andere klinische situaties behandelt de endocrinoloog de diagnose van pathologie. Voor een juiste diagnose moet u slagen voor de volgende onderzoeken:

  • Röntgenstralen;
  • als een kind ziek is, is het noodzakelijk om een ​​test uit te voeren voor het bepalen van aangeboren afwijkingen en stofwisselingsstoornissen op de derde dag van zijn leven;
  • bloedonderzoek;
  • Echografie van de schildklier;
  • een bloedtest om het niveau van schildklierhormonen te bepalen;
  • Een beoordeling van de relatie van de schildklier met globuline wordt uitgevoerd.

behandeling

Behandeling van de ziekte moet onmiddellijk na de diagnose en bevestiging van de diagnose beginnen. Adequaat behandelplan is de sleutel tot een normale en een lange levensduur van een patiënt die gediagnosticeerd is met cretinisme.

Therapie wordt voorgeschreven door een endocrinoloog op basis van de resultaten van het onderzoek. Behandeling omvat hormonale geneesmiddelen, waarvan de belangrijkste taak is om te compenseren voor de tekort aan schildklier-stimulerende hormonen in het lichaam. Een dergelijke therapie zal gedurende het hele leven nodig zijn om de progressie van stoornissen in fysieke, mentale en mentale ontwikkeling te voorkomen.

het voorkomen

De preventie van Cretinisme is gebaseerd op de volgende activiteiten:

  • voeding tijdens de zwangerschap moet in evenwicht zijn. Een voldoende hoeveelheid vitamines, sporenelementen en voedingsstoffen moet worden ingenomen
  • moet onmiddellijk preventie of behandeling van schildklieraandoeningen uitvoeren;
  • tijdens de vruchtbaarheid wordt het aanbevolen om medicijnen te nemen, waarvan het actieve bestanddeel jodium is;
  • verbieden nauw verwante huwelijken.

Als je denkt dat je cretinisme hebt en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kan een endocrinoloog je helpen.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Septikemie is een vorm van bloedvergiftiging, waarbij er sprake is van een schending van de algemene toestand van het lichaam als gevolg van een ontsteking die daarin is ontstaan, maar er zijn geen etterende gebieden van inwendige organen. Wanneer zich zweren vormen, verschijnt er een ander type sepsis: septicopyemia. Gekenmerkt door het feit dat het optreedt als gevolg van de penetratie van pathologische bacteriën in het bloed rechtstreeks van de bron van infecties of ontsteking. Deze pathologie ontwikkelt zich tegen de achtergrond van een ziekte.

Bij een ziekte zoals portale hypertensie wordt een syndroom bedoeld dat optreedt als gevolg van een verzwakte bloedstroom in combinatie met een verhoging van de bloeddruk in de poortader. Portale hypertensie, waarvan de symptomen zijn gebaseerd op verschijnselen die kenmerkend zijn voor dyspepsie, ascites, splenomegalie, spataderen van de maag en slokdarm, evenals gastro-intestinale bloedingen, aangezien een radicale behandelingsmethode de noodzaak van chirurgische interventie vereist.

Hepatitis C is een infectieziekte die de lever aantast en een van de meest voorkomende vormen van hepatitis is. Hepatitis C, waarvan de symptomen mogelijk lange tijd helemaal niet voorkomen, gaat om deze reden vaak gepaard met late detectie, wat op zijn beurt leidt tot zijn latente dragerschap door patiënten met parallelle verspreiding van het virus.

Levercirrose is een chronische ziekte veroorzaakt door de progressieve vervanging van leverparenchymweefsel door vezelig bindweefsel, wat resulteert in een herstructurering van de structuur en een schending van de werkelijke functies. De belangrijkste symptomen van cirrose zijn geelzucht, een toename in de grootte van de lever en de milt, pijn in het rechter hypochondrium.

Cholecystitis is een ontstekingsziekte die voorkomt in de galblaas en gepaard gaat met ernstige symptomen. Cholecystitis, waarvan de symptomen optreden, zoals, in feite, de ziekte zelf, bij ongeveer 20% van de volwassenen, kan acuut of in chronische vorm verlopen.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Cretinisme wat het is

Cretinisme is een ziekte van endocriene etiologie, die wordt veroorzaakt door een tekort aan joodthyroninen als gevolg van afwijkingen in de productie van hormonen door de schildklier. Moderne geneeskunde kenmerkt het ziektecretinisme als een pathologie die wordt veroorzaakt door een significante afname van de productie van joodthyroninen door dit endocriene orgaan, een vertraging in psychofysische vorming en intellectuele rijping. Deze ziekte is een soort aangeboren hypothyreoïdie. Schildklierhormonen stimuleren de differentiatie en rijping van cellulaire structuren en de ontwikkeling van het organisme. Daarom wordt hun gebrek aan prenatale rijping en op vroege leeftijd vaak een oorzakelijke factor in het ontstaan ​​van een anomalie in fysieke rijping en ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel. De basis van hypothyreoïdie, die gepaard gaat met ontwikkelingsachterstanden, is het gebrek aan selenium en jodium in de dagelijkse voeding. De betreffende afwijking kan sporadisch of endemisch zijn.

Oorzaken van cretinisme

Typisch, cretinisme bij kinderen ontwikkelt zich met hypothyreoïdie. Dit is te wijten aan de ontoereikendheid van het volume van gesynthetiseerd jodium, daarom wordt de belangrijkste etiologische factor bij de oorsprong van cretinisme beschouwd als het ontbreken van joodthyroninen en een afname van de efficiëntie van de schildklier.

Vanaf hier vallen de oorzaken van cretinisme op - dit zijn 4 soorten achteruitgang in de functie van klierproductie, vanwege de etiologische factor: primaire, secundaire, tertiaire hypothyreoïdie en afwijking in gevoeligheid van de structurele eenheden van het lichaam voor joodthyroninen.

Primaire hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de gezondheid van het betreffende orgaan en kan aangeboren en verworven zijn.

De eerste wordt veroorzaakt door gestoorde kliervorming. Dit lichaam kan ontbreken of onderontwikkeld zijn. Anomalieën van rijping van dit orgaan resulteren in: bestraling van een zwangere vrouw, het gebruik van verschillende medicijnen door een zwangere vrouw, die de productie van hormonen, klierdisfunctie, die wordt gevonden in een vrouw tijdens de zwangerschap, een onvoldoende hoeveelheid jodium in de dagelijkse voeding van een zwangere vrouw verminderen.

Congenitale hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door erfelijke onderontwikkeling van de klier, genetische afwijkingen die een overtreding van de jodiumvangst door de klier veroorzaken, noodzakelijk voor de productie van hormonen, erfelijke immuniteit van de klier tegen thyrotropine, het hormoon van het segment van de hypofysevoorkwab.

Verworven genese van hypothyreoïdie kan optreden als gevolg van de overdracht van een auto-immuunziekte, gemanifesteerd door een ontsteking van de schildklier en zijn disfunctie, verminderde efficiëntie van de klier als gevolg van een operatie of bestraling ervan, andere soorten thyroiditis.

Secundaire hypothyreoïdie provoceert een overtreding van de regulerende functie van de hypofyse. Het is toevallig ook een aangeboren toestand en een verworven genese.

De eerste is het gevolg van een erfelijke afname van thyrotropinesynthese (de hypofyse stopt met het stimuleren van de productie van joodthyronines) of onvoldoende functionele taken van de hypofyse van congenitale etiologie die leidt tot afwijkingen in de synthese van hormonen die hierdoor worden geproduceerd.

Verworven hypothyreoïdie wordt veroorzaakt door disfunctie van de hypofyse veroorzaakt door tumorprocessen in de hersenen, hoofdletsel en verschillende ontstekingen.

Tertiaire hypothyreoïdie genereert een verstoorde regulerende functie van de hypothalamus, wat leidt tot een tekort aan hormoonsynthese die de hypofyse stimuleert, die op zijn beurt stopt met het activeren van de schildklier.

Verworven genesis tertiaire hypothyreoïdie is een gevolg van tumor- of ontstekingsprocessen, evenals hoofdletsel.

Anomalieën van de gevoeligheid van de structurele eenheden van het lichaam voor joodthyronines - de productie van het hormoon in de hoeveelheid van de norm, maar de cellen zijn daar niet vatbaar voor. Deze aandoening verwijst naar aangeboren erfelijke pathologieën. Het wordt veroorzaakt door een defect in de structuur van deoxyribonucleïnezuur en chromosomen.

Symptomen van cretinisme

Aangezien deze ziekte het gevolg is van een verminderde productie van joodthyronines, zullen de symptomen van cretinisme te wijten zijn aan een verstoord normaal functioneren van de schildklier.

Het volgende zijn tekenen van cretinisme, die worden gedetecteerd tot een periode van drie maanden. De massa van de pasgeborene is meestal meer dan 4 kg. Na de geboorte zijn de schreeuwen van baby's niet intens. Het resterende proces van de navelstreng verdwijnt veel later dan bij gezonde kruimels. Verdere verminderde activiteit, aanhoudende slaperigheid en verminderde eetlust worden opgemerkt. Melk baby zuigt erg traag. Tijdens het voeden is de ademhaling vaak gestopt en is de huid van het gezicht blauwachtig. Ademhaling moeilijk en behoorlijk luidruchtig. De baby heeft vaak constipatie en zwelling. Bovendien verschijnen er vanaf de geboorte kruimels in de navelstreng. De lichaamstemperatuur van het kind daalt vaak tot 35 ° C.

De geelheid van de dermis kan na de geboorte nog lang aanwezig blijven. De veren op het gewelf van de schedel zijn niet gedurende een lange periode overgroeid en worden gekenmerkt door grote afmetingen. De samentrekkingsfrequentie van het myocardium is verminderd. De musculatuur van de baby is dicht bij aanraking, waardoor het lijkt alsof de toon verhoogd is, maar dit is een verkeerde veronderstelling. Een dergelijke dichtheid veroorzaakt zwelling.

De diagnose cretinisme kan worden vastgesteld in het tweede trimester van het leven van een kind met behulp van de volgende indicatoren:

- in de verslagperiode worden alle symptomen goed gemanifesteerd en gemakkelijk merkbaar. De symptomen van deze periode blijven levenslang bestaan. In de eerste beurt is er een groeivertraging. Schaars wordt niet zwaarder. De magere baby ziet er echter niet uit, omdat er een algemene zwelling is;

- het lichaam van het kind wordt onevenredig: het lichaam is langwerpig en de ledematen daarentegen zijn ingekort. De borstels zijn breed en de vingers zijn kort. De brug van de neus is breed en de ogen zijn smal. Hoofdmaten zijn normaal, maar door de ontbrekende lengte van de ledematen en het lichaam die onvolgroeid zijn, lijkt het onevenredig groot;

- wallen geven het gezicht van de baby een karakteristieke uitstraling. Nek kruimels kort en dik. De tong is gezwollen en past daarom soms niet in de mondholte;

- Tanden op de achtergrond van leeftijdgenoten barsten later uit;

- baby traag en slaperig, niet-communicatief. Naarmate de rijping plaatsvindt, de vertraging van de intellectuele ontwikkeling. Obstipatie en een opgeblazen gevoel gaan steevast samen met de beschreven staat.

Het ziektecretinisme wordt vaak waargenomen in de gemakkelijke loop. In dit geval worden de eerste tekenen van cretinisme gevonden bij kinderen ouder dan twee jaar. Vaak wordt de ziekte voor het eerst gedetecteerd in de puberteit.

Tekenen van cretinisme bij volwassenen staan ​​hieronder vermeld.

Extern, in de eerste draai, is er een disproportionele schedel. Tegelijkertijd wordt het cretinisme, ondanks de onevenredig grote hoofdomvang in vergelijking met het lichaam, gekenmerkt door een afname van de grootte van de schedelholte en de hersengrootte (microcefalie).

Patiënten met cretinisme onderscheiden zich bovendien door hun korte gestalte. De groei van personen met een diagnose van cretinisme is anders, maar in het algemeen is deze veel lager dan bij een gezond persoon.

In een kwart van de gevallen bij personen die lijden aan cretinisme, is er een proportionele lichaamsbouw, in de rest - een onevenredigheid in het lichaam. Ledematen in relatie tot de romp worden ingekort en gekenmerkt door grote dikte, waardoor de bewegingen van een persoon die lijdt aan de beschreven pathologie incoherent en onhandig zijn. De voeten worden vaak binnen ingepakt en klompvoeten worden waargenomen. De gewrichten zijn vaak verwrongen en massief.

De mobiliteit in de wervelkolom is verminderd. Bijna alle personen die lijden aan de beschreven pathologie hebben een smal bekken. In de groei van de grootte van de basis van de schedel zijn ook duidelijke afwijkingen te zien, dus de achterkant van de neus is verzonken en breed. Het voorhoofd van de patiënten is bedekt met rimpels, waardoor het nogal moeilijk is om de juiste leeftijd te bepalen door het uiterlijk, omdat de patiënten er veel ouder uitzien dan hun eigen jaren.

Het haar op het lichaam van personen die aan deze ziekte lijden, is nogal arm. Het haar zelf is vrij hard en zwart. Andere karakteristieke tekens kunnen worden beschouwd als brede jukbeenderen, uitpuilende oren, hoog voorhoofd, grote lippen, tong die constant uitsteekt.

Mentale retardatie wordt opgemerkt bij alle individuen die lijden aan cretinisme, maar in verschillende gradaties van ernst. Het gebeurt dat de vertraging in de rijping van mentale functies de mate van idiotie bereikt, wanneer het subject niet in staat is zichzelf te dienen.

In het cretinisme wordt het functioneren van de geslachtsklieren verminderd en de organen zelf worden kleiner. Spraakaandoeningen en slechthorendheid zijn sterk uitgesproken. Ook duidelijk toegenomen sufheid, apathie, lethargie, psychische stoornissen van verschillende ernst.

Volwassenen die cretinisme hebben, zijn inert, dom, onverschillig en hun acties zijn traag. Vriendelijke emoties voor de omgeving die ze niet laten zien. Gekenmerkt door wantrouwen en gemopper. Nerds houden van genegenheid. Ze zijn gemakkelijk voorstelbaar en emotioneel onstabiel. Als patiënten in "hondsdolheid" vallen, zijn hun acties gevaarlijk voor anderen. Emotionele explosies bij deze ziekte bij volwassenen zijn een manifestatie, maar zelden gezien en gaan snel voorbij. Je kunt een ziek persoon kalmeren met behulp van een streling.

Vaak worden mensen die lijden aan cretinisme depressief, waardoor ze een zelfmoordpoging kunnen doen.

Het kind ouder wordt sneller ouder dan zijn gezonde leeftijdsgenoten. Het lichaam van individuen met de ziekte in kwestie heeft veel warmte nodig, omdat ze niet graag onder een warme deken vandaan kruipen.

Het is mogelijk om veranderingen in het gezicht te identificeren die kenmerkend zijn voor deze pathologie, zoals wallen, een platte neus met een verzonken rug, vaak is de mond op een kier, speeksel stroomt, de tong is uitgestoken. Mimicry van patiënten wordt gekenmerkt door schaarste. De uitdrukking op zijn gezicht is stom.

Andere tekenen van cretinisme die inherent zijn aan patiënten: onvolledige rijping van biologische geslachtskenmerken, in sommige gevallen cryptorchidisme of cysten in de eierstokken, een afname van de configuratie van inwendige organen, grofheid van de opperhuid, een toename in huiddikte en bleekheid, fragmentatie van nagels, transpiratie is verminderd.

Omdat cretinisme bij kinderen optreedt met hypothyreoïdie, worden alle processen in het lichaam vertraagd. Dientengevolge, bij baby's met de diagnose van cretinisme, is er een achterstand in de vorming van mentale functies, een afname van intellectuele activiteit en een vertraging in fysieke ontwikkeling. Bovendien heeft deze ziekte gedragsveranderingen.

Behandeling met Cretinisme

Het resultaat van de onderzochte ziekte is te wijten aan het tijdstip waarop een adequate therapie is gestart. Na alle cretinisme, wat is het? Dit is een ziekte veroorzaakt door het gebrek aan productie van joodthyroninen, wat leidt tot een vertraging in de formatie. Daarom draagt ​​vroege behandeling van cretinisme bij tot een meer gezonde ontwikkeling.

Het ziektecretinisme wordt gekenmerkt door het verschijnen van veranderingen in de pathologische oriëntatie in verschillende systemen en organen, daarom wordt de patiënt onderworpen aan onderzoek door de volgende specialisten: een orthopedist, een therapeut of kinderarts, een endocrinoloog, een neuropatholoog en een psychiater. De hoofdarts is echter de endocrinoloog, omdat het ziekteverzuim nog steeds van endocriene oorsprong is. Andere experts bepalen de aanwezigheid van pathologische transformaties in de relevante organen.

Om cretinisme te diagnosticeren, worden de volgende verplichte activiteiten uitgevoerd. In de eerste beurt wordt bloed afgenomen om het volume van gesynthetiseerde joodthyroninen en hypofysehormonen te bepalen.

In de geneeskunde bestaat er zoiets als voorbijgaande of voorbijgaande hypothyreoïdie. Indicatoren van joodthyronines nemen tijdelijk af en na een bepaalde periode worden ze hersteld. In dit geval ontwikkelt cretinisme de ziekte niet. Een bloedtest toont tegelijkertijd een lichte afname van het gehalte aan hormonen geproduceerd door de schildklier en een lichte toename in de thyrotropineconcentratie gesynthetiseerd door de hypofyse. Een dergelijk resultaat wordt door artsen als twijfelachtig beschouwd, dus de studie moet in de loop van de tijd worden herhaald.

Een grote rol in de tijdige detectie van cretinisme wordt gespeeld door screening, die wordt uitgevoerd in het neonatale stadium. Het beoefenen van deze procedure wordt uitgevoerd op de 4e dag na de geboorte van de baby, als de baby op tijd is verschenen. Premature baby's worden op dag 7 getoond. Screeningsmethode bepaalt het gehalte aan thyrotropine in het bloed. Deze indicator geeft informatie over de werking van de endocriene klier. Het wordt als fundamenteel beschouwd voor het diagnosticeren van de betreffende pathologie. Bij het bepalen van het verhoogde gehalte aan schildklierstimulerend hormoon wordt de herkeuring onmiddellijk uitgevoerd. Tevens benoemde preventieve behandeling en corrigerende maatregelen en thyroxine-preparaten.

Bij kinderen met niet-bekend cretinisme kan een bloedtest in de leeftijd vanaf het midden van het tweede trimester van het leven tot het einde ervan een verhoogd cholesterol- en vetgehalte vertonen, wat een indirect bewijs is van de aanwezigheid van de beschreven ziekte.

Om pathologische veranderingen te identificeren, werd het aanbevolen om een ​​analyse van de biochemische samenstelling van bloed uit te voeren. Er wordt ook een klinisch onderzoek uitgevoerd waarin de samenstelling van het bloed wordt geanalyseerd, namelijk: het gehalte aan hemoglobine, witte bloedcellen, leukocytenformule, kleurindex, de concentratie van rode bloedcellen. Als gevolg hiervan kan bloedarmoede worden gedetecteerd.

Naast bloedonderzoek is echografie van de klier nodig. Deze studie maakt het mogelijk om te bepalen: de aanwezigheid van verschillende formaties, de configuratie van het lichaam en de grootte ervan, wijzigingen van de schildklierstructuur, de groei van individuele segmenten van de klier, de staat van de bloedstroom (duplex scannen).

De vermelde enquêtegegevens laten toe om de oorzaken van afwijkingen in de werking van de klier te identificeren. Met vroege detectie van de betreffende pathologie kan de ziektetoestand volledig worden gecompenseerd door thyroxine te nemen. Daarom is het erg belangrijk om tijdig activiteiten uit te voeren voor de diagnose en voorbestemming van een adequate behandeling van cretinisme.

Met een afname in de prestaties van de klier aanbevolen de benoeming van vervangingstherapie. Een patiënt individu wordt voorgeschreven het gebruik van hormonale middelen gericht op het herstellen van de adequate werking van de schildklier. Dergelijke medicijnen laten positieve resultaten zien in variaties van hypothyreoïdie, behalve die welke worden veroorzaakt door de gevoeligheid van weefsels voor joodthyroninen.

Endocrinologen schrijven gewoonlijk Triiodothyronine of Levothyroxine voor. Naast het gebruik van farmacopeeën moet u zich houden aan het gevestigde dieet. In de eerste beurt moet al het voedsel dat door de patiënt wordt geconsumeerd worden verrijkt met jodium.

De activiteit van kinderen moet zodanig worden opgebouwd dat de kinderen zich niet minderwaardig of minderwaardig voelen. Alle creatieve impulsen moeten ook bij het kind worden aangemoedigd. Creativiteit stelt je in staat om sociale vaardigheden te verbeteren en draagt ​​bij aan de ontwikkeling van motorische vaardigheden.

Kinderen die lijden aan cretinisme moeten voortdurend worden gecontroleerd door een endocrinoloog, zodat de arts onmiddellijk het therapeutische regime en de dosering van geneesmiddelen kan corrigeren. De selectie van de behandelings- en correctiemethoden voor blootstelling in het stadium van de vorming van de structuren van het zenuwstelsel en de lichaamshoogte verdienen bijzonder veel aandacht.

Vrouwen die geïnteresseerd zijn in cretinisme, wat het is, moeten noodzakelijk de simpele waarheid begrijpen - dit is een ernstige aandoening die therapeutische corrigerende actie vereist. De uitkomst van deze pathologie hangt af van het tijdstip van detectie en aanvang van de therapie.

De kinderen, met vroege detectie van de afwijking in kwestie, en die begonnen met de behandeling van cretinisme na het bereiken van een kruimel van drie weken oud, niet achter op hun gezonde leeftijdsgenoten in ontwikkeling. Daarom is een tijdige diagnose van cretinisme erg belangrijk, in het bijzonder screening. Als screening niet wordt uitgevoerd (bijvoorbeeld bij thuisbevalling), dan is het niet mogelijk om tijdig adequate therapie te bepalen. Zulke baby's zullen achterblijven in psychofysische rijping, een spraakvertraging hebben. De vorming van het intellect lijdt ook.

Om het voorkomen van cretinisme te voorkomen, moet een vrouw die een kind draagt ​​producten eten die verrijkt zijn met jodium, een laboratoriumonderzoek ondergaan en alle medische aanbevelingen opvolgen. Om ervoor te zorgen dat deze endocriene klier zich goed ontwikkelt in de kruimels, moet de noodzakelijke concentratie van jodium in het vrouwelijk lichaam aanwezig zijn.

De preventie van cretinisme moet dus de volgende stappen bevatten:

- Ontvangst tijdens foetusjodium preparaten;

- Voeding van de toekomstige moeder;

- verbod op de geboorte van kinderen van naaste familieleden;

- Preventieve maatregelen ter voorkoming van schildklieraandoeningen.

Tekenen en symptomen van cretinisme

Er is een medisch dilemma, wat is cretinisme? Is het een ziekte of een disfunctie van het lichaam?

Dit is een ernstige, levensbedreigende pathologie, een complexe psychofysieke stoornis. Door zijn aard gaat het gepaard met een gebrek aan jodium, recht evenredig met de impact op intellectuele ontwikkeling.

De symptomen van cretinisme hangen op hun beurt rechtstreeks samen met de vorm van deze ziekte. Dienovereenkomstig manifesteren ze zich op verschillende manieren, afhankelijk van de ware oorzaak van jodiumtekort in het lichaam.

Opdat een arts een dergelijke pathologische aandoening bij een kind zou vermoeden, is de aanwezigheid in de symptomen van verschillende kenmerkende afwijkingen, die niet in de loop van de tijd verdwijnen, noodzakelijk.

Typische symptomen van de ziekte

De meest karakteristieke tekenen van cretinisme zijn:

  • geelzucht in zowel pasgeboren als latere jeugd;
  • organen die abnormaal klein zijn, onderontwikkeld;
  • de veren van het hoofd gedurende een lange tijd groeien niet;
  • slechte eetlust;
  • opgeblazen buik.

Evenals artsen uitstoten externe tekenen van de ziekte:

  • overtreding of gebrek aan spraak, tot volledige stilte;
  • slecht gehoor, in ernstige gevallen is het een volledige doofheid van de patiënt;
  • lichaamsbouw met een schending van de evenredigheid (meestal gemanifesteerd in een abnormaal groot hoofd, korte armen en benen en kleine lichaamsverhoudingen);
  • groeiachterstand (dit symptoom gebeurt absoluut met alle vormen van cretinisme). Dwerggroei van verschillende ernst;
  • hypotensie;
  • mentale retardatie (zelfs idiotie) en lichamelijke ontwikkeling;
  • secundaire geslachtskenmerken zijn ofwel niet duidelijk gemanifesteerd ofwel volledig afwezig;
  • geslachtsklieren zijn sterk onderontwikkeld, gekenmerkt door cysten van de eierstokken bij vrouwen en cryptorchidisme bij mannen;
  • het kind beweegt met tegenzin, lui en apathisch (ernstige gedragsveranderingen);
  • vreemde breekbaarheid en droogte van het haar van kinderen;
  • de vertraagde groei van tanden, babytanden voor een zeer lange tijd worden niet vervangen door permanente degenen;
  • ogen wijd uit elkaar, met glazige uitdrukking;
  • mimiek is extreem arm, sterk vertraagd (cretins brengen hun eigen gevoelens zwaar over aan anderen);
  • de grootte van de tong is aanzienlijk toegenomen, het past zelfs vaak niet in de mond, gekenmerkt door ongecontroleerd kwijlen;
  • frontale haarlijn laag;
  • zweten is pathologisch verminderd;
  • significante misvorming van het skelet van het gezicht en de schedel: vooral de frontale en pariëtale delen van de schedel zijn abnormaal verdikt. Bovendien hebben dergelijke patiënten scherp gedefinieerde, prominente jukbeenderen;
  • donker haar, dun;
  • Gezichtskenmerken zijn meestal ruw: het gezicht is zogenaamd gezwollen;
  • patiënten hebben een "zadelvormige" neus: het is plat en breed en de rug is hol naar binnen gericht;
  • zwelling van zacht weefsel;
  • gebogen botten en gewrichten, is er een kromming van verschillende delen van de wervelkolom;
  • de huid is gehard en verdikt. De huidskleur is meestal bleek, maar het uiterlijk van een groot aantal moedervlekken is kenmerkend.
  • huid vervaagt dramatisch met de leeftijd, slapeloosheid en rimpels verschijnen.

Deze ziekte bij een kind manifesteert zich dus vooral in vertragingen in de normale ontwikkeling:

  • psyche;
  • intelligentie (hij is niet in staat om het materiaal te leren en te assimileren);
  • lichaam en organen.

Een volwassene kan ook ziek worden van cretinisme, en dan is de basis voor de primaire diagnose het specifieke uiterlijk van een dergelijke patiënt.

Het is opmerkelijk dat de intensiteit van tekens van cretinisme afhangt van de leeftijd waarop de ziekte ontstond: bij aangeboren cretinisme zijn de symptomen veel meer uitgesproken dan bij patiënten die op latere leeftijd door deze ziekte werden getroffen.

Wie maakt de diagnose?

Kinderen die net zijn geboren, evenals kinderen, worden gediagnosticeerd met cretinisme (aura's) door een neonatoloog of kinderarts. De belangrijkste indicator van de pasgeborene is de toename van het niveau van schildklierhormonen.

Oudere kinderen en volwassenen kunnen alleen door een endocrinoloog worden gediagnosticeerd met pathologie.

Hoe te onderzoeken voor diagnose?

Als vermoeden bestaat van cretinisme, schrijft de arts de volgende onderzoeken voor:

  • radiografie en echografie van de interne organen (voornamelijk de schildklier);
  • algemene bloed- en urinetests;
  • een bloedtest voor het percentage schildklierhormonen;
  • analyseert het effect van de werking van de schildklier op de reactie van bloedglobuline;
  • een pasgeborene na drie dagen van het leven wordt uitgevoerd een speciale uitgebreide studie over het onderwerp aangeboren
  • ontwikkelings- en metabole afwijkingen.

Ziekte classificatie

Deze ziekte is significant verschillend in klinische manifestaties, waardoor een specifieke benadering van de behandeling vereist is. Aldus onderscheidt het cretinisme zich door de volgende karakteristieke vormen:

  • atyreoïde - komt voornamelijk voor als gevolg van aplasie van de schildklier (de pathologische aangeboren afwezigheid ervan);
  • absolute vernietiging van de schildklier (een abnormale structuur van het klierweefsel, waardoor de functionaliteit volledig wordt geblokkeerd).

In deze gevallen heeft de pasgeborene onmiddellijk hormoonvervangingstherapie voorgeschreven. Er zijn dergelijke vormen van cretinisme:

  • ruimtelijke (topografische) vorm is een vrij frequente manifestatie van de ziekte geassocieerd met een functionele stoornis van de hersenen, vergezeld van een afname in visueel geheugen en uitval van de bloedsomloop in de hersenen. Verschilt kenmerkend onvermogen van zo'n nerd om in de ruimte te navigeren;
  • endemisch, geassocieerd met onvoldoende jodium in het lichaam. Als dit tekort niet wordt geëlimineerd, zal de ziekte voortschrijden. Deze situatie zal leiden tot persistente functionele stoornissen van visie, gehoor, spraak en motorische vermogens. De gevolgen van dergelijke aandoeningen zijn ziekten van het cardiovasculaire systeem, evenals mentale en fysieke ontwikkelingsachterstanden.
  • Myxoedeem: manifesteert zich als specifiek myxoedeemoedeem.

De oorzaken van de ziekte

De oorzaken van cretinisme bij kinderen zijn complexe verstoringen in het endocriene systeem op basis van een langdurige functionele stoornis van de schildklier.

Maar deze complexe mislukkingen van het endocriene systeem, op hun beurt, ontstaan ​​door verschillende omstandigheden:

  • aangeboren oorzaken geassocieerd met of met genaandoeningen, zoals bijvoorbeeld erfelijke pathologie van het enzymsysteem, hetgeen vervolgens leidt tot de ontwikkeling van een niet-toxische struma. De erfelijke oorzaak van cretinisme wordt bewezen door de voorbeelden van identieke tweelingen die eveneens door het cretinisme worden beïnvloed;
  • gerelateerd aan de ziektetoestand van de moeder (schildklierziekte) tijdens de zwangerschap;
  • verworven cretinisme, onafhankelijk opkomend tijdens menselijke ontwikkeling.

Bij een kind komt de ziekte vaker voor als een vrouw tijdens de zwangerschap niet genoeg jodium krijgt.

Endemische vorm van de ziekte

Endemisch cretinisme ontwikkelt zich in veel gevallen bij kinderen van moeders met een diagnose van jodiumtekort, die zich ontwikkelt op basis van een tekort aan natuurlijk jodium in drinkwater en voedsel.

Daarnaast heeft cretinisme andere inleidende factoren:

  • gebrek aan jodium en selenium (de belangrijkste bouwstoffen van schildklierhormonen) in het dieet, waaraan de moeder van het zieke kind zich tijdens de zwangerschap hield;
  • Hashimoto thyroiditis;
  • aangeboren of als gevolg van een operatie, de afwezigheid van de schildklier (euthyrosis);
  • endemische struma bij de aanstaande moeder;
  • schildklieronderontwikkeling bevindt zich al in het embryonale stadium van de ontwikkeling van de foetus;
  • incest, nauw verwante huwelijksrelaties;
  • tekort aan de productie van specifieke hormonen door de schildklier, inclusief bij vrouwen in het derde semester van een kind, en ook bij een kind in de eerste zes maanden na de geboorte;
  • verschillende anomalieën van ontwikkeling van de schildklier;
  • fysiologisch onvermogen om jodium te veranderen in de actieve vorm die het lichaam nodig heeft;
  • complicaties na operatie;
  • abnormale groei van schildklierweefsel;
  • het verminderen van de vermindering van de voeding van de schildklier, tot het volledig uitsterven (atrofie);
  • therapie van een zwangere vrouw met geneesmiddelen die radioactief jodium of thyreostatische geneesmiddelen bevatten;
  • genetische aanleg: dit is de meest voorkomende oorzaak van de ontwikkeling van pathologie.

Dus, volgens pathogene factoren die deze overtreding veroorzaken, is cretinisme verdeeld in twee grote groepen:

  • sporadisch - dit zijn geïsoleerde gevallen van aandoeningen die verband houden met jodiumtekort in het menselijk lichaam (niet afhankelijk van een specifieke regio);
  • endemische vorm wordt gekenmerkt door enorme laesies. Door zijn aard wordt het geassocieerd met milieukenmerken, lokaal drinkwater en voedingsmiddelen die arm zijn aan verteerbare jodiumverbindingen. De endemische vorm van de ziekte begint zich vrij vroeg te ontwikkelen: in het tweede levensjaar heeft het kind tekenen van deze ziekte.

Rechtvaardiging van de oorzaken van de ziekte

Lokale omstandigheden veroorzaken echter niet altijd het uiterlijk van de ziekte (niet alle bewoners van het gevaarlijke gebied hebben last van een endemisch struma). Daarom is het te vroeg om te praten over de echte oorzaak van deze ziekte.

Hoogst waarschijnlijk is een meer consistente oorzaak een erfelijke aanleg voor cretinisme, vanwege het feit dat er binnen een endemische regio zowel zieke als gezonde gezinnen zijn.

Tezelfdertijd, onder de halfzusjes of broers bleat cretinisme, zijn degenen met idioot beide ouders, zelfs als een dergelijk gezin in een extreem achtergestelde regio leeft vanwege jodiumtekort.

Bovendien wordt de kans groter dat een kind door deze ziekte wordt getroffen als zowel de vader als de moeder ziek zijn.

Predispositie voor cretinisme wordt ook overgedragen via het plasma van de eicel van een zieke moeder, terwijl de vader van zo'n kind gezond is. Zo'n moeder baart bijna alle kinderen ziek, in tegenstelling tot een gezonde moeder, maar bevalt van een zieke vader voor een kind.

Bovendien is het cretinisme volgens de waarnemingen van sommige wetenschappers in staat om als besmettelijke ziekte via huisdieren te worden overgedragen.

Kucher Research

Interessante studies gericht op het identificeren van de ware oorzaak van cretinisme werden uitgevoerd door de Oostenrijkse geleerde Kucher.

Voor een wetenschappelijk experiment keek een wetenschapper naar honden in huis die in families waren geplaatst die door cretins waren gemaakt.

Het bleek dat na een tijdje in zo'n gezin geleefd te hebben, in de regel zelfs de elementaire hygiënische regels niet vervullend, de dieren pathologieën van zieke gastheren gebruikten.

Oorspronkelijk volledig gezonde dieren kregen na verloop van tijd een merkbare uitwendige misvorming. Het gedrag van het dier veranderde ook significant niet ten goede, omdat het een ontoereikende meester was.

behandeling

Medische therapie wordt voorgeschreven zodra de diagnose is bevestigd, omdat de juiste en zo mogelijk vroege behandeling van cretinisme dergelijke patiënten een kans biedt op een gezond en lang leven.

Elke specifieke behandelingsmethode wordt gekozen door de endocrinoloog op basis van de resultaten van het onderzoek van de patiënt.

De behandeling is gebaseerd op hormoonvervangingstherapie, waarmee het kritieke tekort aan natuurlijke schildklierstimulerende hormonen in het lichaam kan worden opgevuld.

Een dergelijke hormoonafhankelijke behandeling zal permanent zijn en gedurende het hele leven.

Ziektepreventie

Voor het toekomstige kind werd geen cretin geboren, het is noodzakelijk om het ontstaan ​​van gehuwde paren tussen naaste bloedverwanten volledig uit te sluiten.

Daarnaast wordt een zwangere vrouw aangeraden zich te houden aan een bepaalde, meest gebalanceerde preventieve voeding, rijk aan vitamines en jodium.

Bovendien worden toekomstige moeders jodium-bevattende medicijnen voorgeschreven.

In alle stadia van de zwangerschap regelt een verloskundige-gynaecoloog noodzakelijkerwijs de toestand van de schildklier, en in geval van onthulde pathologieën, wordt adequate therapie voorgeschreven.

vooruitzicht

Bij de diagnose op jonge leeftijd wordt meestal gespecialiseerde therapie voorgeschreven. Als cretinisme niet wordt behandeld, zal de ziekte snel evolueren en ernstige complicaties veroorzaken, die in de regel tot de dood leiden op de leeftijd van 39 jaar.

Typen, oorzaken, symptomen en diagnose van cretinisme

Hoe vaak, moe van een man om enkele voor de hand liggende dingen uit te leggen, noemen we hem een ​​nerd! Het is belangrijk om te begrijpen dat dit concept verschillende betekenissen heeft: er is een ziektecretinisme en er is cretinisme, wat in feite een aanduiding is van de extreme mate van saaiheid in een beperkt gebied van menselijke activiteit (topografisch cretinisme is een typisch voorbeeld).

Ziekte of waardevermindering?

Cretinisme als een ziekte is een ziekte van het endocriene systeem, die zich ontwikkelt als een gevolg van disfunctie van de schildklier. De belangrijkste manifestatie is een vertraging in de intellectuele, fysieke en mentale ontwikkeling. Symptomen van de ziekte beginnen in de vroege kindertijd te verschijnen en blijven gedurende het korte leven onveranderd.

Bij deze ziekte bij volwassenen springt het uiterlijk van een persoon meteen in het oog, maar het cretinisme van kinderen (hypothyreoïdie) komt tot uiting in het onvermogen om te leren, in slechte spraak of zelfs in afwezigheid ervan. Deze kinderen zijn lui, erg apathisch. Tegenwoordig is er een zeer hechte relatie tussen jodiumtekort (de belangrijkste oorzaak van hypothyreoïdie) en de ontwikkeling van het niveau van intelligentie. In gebieden met een tekort aan jodium zijn bewoners met een lage intelligentie 14% meer.

Zonder snelle behandeling nemen de symptomen snel toe. Daarom leven nerds meestal niet meer dan 40 jaar.

Er zijn twee soorten van deze ziekte: cretinisme is endemisch en ook sporadisch. Daarnaast zijn er nog andere soorten die niet als een ziekte worden beschouwd: typografisch, professioneel, geografisch cretinisme...

  • Sporadisch cretinisme. Meestal gebeurt dit cretinisme als een vorm van aangeboren hypothyreoïdie, maar soms ontwikkelt het zich in het proces van latere groei van het kind. De oorzaken ervan worden meestal geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen van het embryo waardoor het endocriene systeem niet goed functioneert. De laatste fase van hypothyreoïdie is myxoedeem (of volwassen cretinisme). Ook kan een volwassene een secundair myxoedeem hebben veroorzaakt door een laesie van de hypothalamus of hypofyse. Er is een duidelijk verband tussen de ernst van fysiologische defecten en de ernst van mentale veranderingen in sporadisch cretinisme. Maar met endemisch cretinisme is deze verbinding niet zo duidelijk;
  • Endemisch cretinisme. Dit is een complex van psychofysische pathologieën die ontstaan ​​bij bewoners van plaatsen met een kleine hoeveelheid jodium (meestal in bergachtige gebieden). Dit type ziekte gaat vaak gepaard met kropgezwel en doof-mutisme, dat zich meestal ontwikkelt aan het begin van het leven van een kind. Maar niet alle patiënten die lijden aan endemische struma in dergelijke gebieden, hebben cretinisme. Soms komt endemie-cretinisme voor wanneer er geen duidelijk gebrek aan jodium is. En recente onderzoeken sluiten zelfs het feit van infectie met deze ziekte niet uit.

Als cretinisme als een ziekte twee verschillende vormen heeft, onderscheidt het cretinisme, als een kenmerk van de ontwikkeling van individuele gebieden in de hersenen, zich door een verscheidenheid aan soorten. Het cretinisme als een ziekte behoort echter helemaal niet tot dergelijke schendingen.

Eén persoon kan een geografische kaart niet vergelijken met een echte plaats (het zogenaamde topografische cretinisme), terwijl een andere, ondanks de aanwezigheid van instituutonderwijs, niet assimileert wat leestekens moeten worden genoemd (het zogenaamde typografische cretinisme), terwijl de derde heeft professioneel cretinisme... Het meest bekende fenomeen is ruimtelijk of topografisch cretinisme.

  • Topografisch cretinisme (of ruimtelijke dementie). Geen medische term, maar het onvermogen van een persoon om in een onbekend gebied te navigeren. Dit wordt veroorzaakt door de functionele kenmerken van de hersenactiviteit, waarbij sommige mensen moeite hebben met oriëntatielopen. Dit is zeker geen ziekte, maar een soort psychologische eigenaardigheid die eigen is aan vrouwen. Zowel bij mannen als bij linkshandigen is meestal de rechterhersenhelft, die verantwoordelijk is voor de perceptie van ruimte, veel beter ontwikkeld. "Omgekeerde linksen" kunnen echter ook een slechte ruimtelijke oriëntatie hebben, omdat hun halfronden kunnen falen.

Chronisch gebrek aan slaap verergert de manifestaties van topografisch cretinisme als gevolg van verstoorde bloedtoevoer naar de hersenen, verminderd visueel geheugen. Geografisch cretinisme draagt ​​ook bij aan luiheid, verstrooidheid. Een dergelijke overtreding kan zelfs erfelijk zijn. Om de ernst ervan te verminderen, is het noodzakelijk om het visuele geheugen te versterken, evenals het ruimtelijk denken.

redenen

De belangrijkste reden waarom cretinisme bij mensen voorkomt, is het ontbreken van specifieke schildklierhormonen. Deze endocriene verstoring ontwikkelt zich onder invloed van verschillende factoren:

  • hypoplasie in het embryo van de schildklier, de onjuiste locatie of het ontbreken ervan;
  • gebrek aan specifieke hormonen van een zwangere vrouw, of een gebrek daaraan bij de baby;
  • therapie van zwangere vrouwen met radioactief jodium;

De locatie van de schildklier

tekort aan selenium, jodium;

  • auto-immune thyroiditis;
  • aandoeningen van de hypofyse;
  • genetische aandoeningen (schildklierstimulerende hormoonreactie);
  • nauw verwante huwelijken;
  • lithium therapie en andere chemische elementen.
  • Soms is de oorzaak van deze ziekte jodiumtekort in een specifiek woongebied. In dergelijke gevallen wordt endemisch cretinisme vastgesteld. Hoe het ook zij, cretinisme heeft onveranderlijke symptomen, ongeacht de redenen voor het voorkomen ervan.

    symptomatologie

    • Vertraging of verminderde fysieke ontwikkeling. Langzame groei of verandering van tanden, langzame groei van het lichaam (de zogenaamde dwerggroei). Onevenredige, onharmonische lichaamsbouw (zeer groot hoofd met korte ledematen). Lange niet-fangering van de fontanellen op de schedel, vervorming van de schedel met een verdikking van de botten, scherp uitstekende jukbeenderen. Soms is er misvorming van de gewrichten of botten van de ledematen, uitgesproken scoliose is ook mogelijk;
    • Het gezicht. Het heeft grove kenmerken als gevolg van de zwelling van zachte weefsels - een "vierkante" neus met een sterk verzonken rug, oculair hypertelorisme (ogen ver uit elkaar), een open kwijlende mond met uitgestoken tong. Zijn mimiek is erg arm en zijn uitdrukking is onverschillig, dom;
    • Andere externe tekens. Verstoring van gehoor en spraak (tot doof-mutisme). Onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken. De huid is ruw, dik, erg bleek, er zijn pigmentvlekken, meestal zwellend. Na twintig jaar wordt de huid gerimpeld en slap. Het haar op het hoofd is donker en schaars, de nagels zijn broos en het zweten is verminderd;

    Verschillende uitingsvormen van cretinisme

    Klinische symptomen. Processen vertragen en reflexen denken, bradycardie, lage bloeddruk. Interne organen zijn aanzienlijk verkleind. Problemen in het maagdarmkanaal, myxoedeem, soms zijn er symptomen van de IRR. Overtrad de functie van de geslachtsorganen. De aanwezigheid van struma gebeurt, maar het is niet noodzakelijk. In zeldzame gevallen treedt myxoedeemoedeem op (het zogenaamde myxedema-cretinisme);

  • Overtredingen van gedrag, ontwikkeling van de psyche, het intellect (tot idiotie). Cretins zijn traag, traag, slaperig. Volgens zijn houding tegenover anderen - meestal wantrouwig, onvriendelijk. Ze zijn gemakkelijk voorstelbaar, liefde-affectie, maar emotioneel onstabiel. Als ze hevig boos worden, kunnen ze zelfs gevaarlijk zijn, maar de opflakkeringen zijn zeldzaam, ze zijn snel uitgeput;
  • Het Cretinisme verhoogt de neiging tot zelfmoord en depressieve toestanden, daarnaast is er een hoog risico op het ontwikkelen van psychose en schizofrenie. Bij het opgroeien zijn er tekenen van snelle vroege veroudering van het hele organisme. Patiënten zijn vaak zwaarlijvig. Patiënten hebben een extreem hoge behoefte aan warmte, dus ze brengen veel tijd door in bedden. Er zijn gevallen van drugs- en alcoholmisbruik. De kijk van zulke mensen is erg smal, meestal komt het neer op elementaire behoeften.

    diagnosticeren

    In de kindertijd is de diagnose moeilijk. Congenitale tekort aan schildklierhormonen kan alleen een specifiek onderzoek onthullen, dat wordt uitgevoerd in de eerste week na de geboorte. Bevestiging van de aanwezigheid van deze ziekte is een hoog niveau van hypofyse-hormonen in het bloed van een kind. De diagnose van deze ziekte bij oudere kinderen is gebaseerd op verschillende klinische, laboratorium- en radiologische analyses.

    Klinische diagnose: uiterlijke tekenen van de ziekte kunnen aan het begin van het leven voorkomen, maar meestal wordt het cretinisme binnen 5-6 jaar bevestigd. Bijzondere aandacht in de diagnose van zuigelingen moet worden besteed aan het trage zuigen van de borst en constante slaperigheid. Want zo'n kind wordt gekenmerkt door een saai 'maanachtig gezicht'. Vaak gevonden scheelzien. Er is een volledig verlies of ernstig gehoor en stank. Het kind blijft ver achter bij hun leeftijdsgenoten in de ontwikkeling van intelligentie, bijna niet groeien, het is moeilijk om de eerste woorden te spreken, het is erg laat. In ernstige gevallen maakt het kind alleen onuitgesproken geluiden.

    Als cretinisme zich manifesteert in een kind dat ouder is dan 3-4 jaar, dan zullen er geen ernstige mentale afwijkingen zijn, maar het niveau van intelligentie zal worden verminderd en het leervermogen aanzienlijk wordt verzwakt. Bij de diagnose is het noodzakelijk om deze ziekte duidelijk te onderscheiden van Gargoilisme (ziekte van Pfaundler-Gurler), het syndroom van Down en enkele andere ziekten.

    Vandaag de dag is cretinisme zeldzaam, omdat in de kraamklinieken al in de eerste levensweek alle kinderen een klinische analyse van bloed ondergaan op de aanwezigheid van schildklierhormonen. Een dergelijke diagnose van hypothyreoïdie draagt ​​bij aan een tijdige therapie, waardoor elk kind zich adequaat kan ontwikkelen.

    U Mag Als Pro Hormonen