Laat een reactie achter 1.206

Hormonen hebben de grootste invloed op de juiste intra-uteriene ontwikkeling van de foetus en op de verdere rijping van het kind. Congenitale disfunctie van de bijnierschors is een algemene naam voor een aantal genetische afwijkingen in de synthese van corticosteroïden in de bijnieren, die de structuur van externe geslachtskenmerken bij meisjes beïnvloeden. In de acute vorm van de ziekte is waarschijnlijk dodelijk.

Wat is het?

Bijnieren - gepaarde klieren in het bovenste deel van de nieren, behorende tot het endocriene systeem. Vaker, het werk van deze klieren wordt geassocieerd met de productie van adrenaline, maar dit is verre van een uitputtende functie. In de bijnieren onder invloed van enzymen wordt het hormoon cortisol gesynthetiseerd, dat uit vier typen kan bestaan:

  • oestrogeen;
  • androgeen;
  • glucocorticoïden;
  • mineralocorticoïde.

Oestrogeen en androgeen zijn de geslachtshormonen die betrokken zijn bij de vorming van het geslacht van de foetus in de baarmoeder en bij toekomstige rijping. Glucocorticoïden - hormonen die een rol spelen bij de koolhydraatstofwisseling, vormen een immuunsysteem. Mineralcorticoid - zorg voor een normale water-zoutbalans van het lichaam.

Een overtreding in de synthese van een van deze soorten is mogelijk in de foetus in de eerste maanden van de zwangerschap en veroorzaakt verschillende soorten van deze kwaal. Nierhyperplasie is een genetische ziekte, en in sommige gevallen is het dodelijk. Vanwege dit sterven veel pasgeborenen in de eerste minuten van het leven. Het verloop van de ziekte is niet altijd hetzelfde en in zeldzame gevallen kunnen symptomen veel later worden waargenomen.

Congenitale disfunctie wordt in de meeste gevallen bij kinderen gediagnosticeerd en manifesteert zichzelf bij beide geslachten gelijk. Adrenogenitaal syndroom is een van de mogelijke namen voor bijnierziekte. De naam is ingesproken door een van de symptomen van hyperplasie - een overtreding in de vorming van tekens van geslacht (vals hermafroditisme). Dit symptoom wordt alleen waargenomen bij meisjes. In dit geval veranderen de clitoris en de schaamlippen, waarbij ze overeenkomsten met de mannelijke penis en scrotum krijgen, maar de interne structuur van de vrouw is de baarmoeder, vagina en eierstokken.

Oorzaken en mechanisme van ontwikkeling van aangeboren disfunctie van de bijnierschors

Dysfunctie van de bijnierschors is een erfelijke ziekte. Als een van de twee ouders een gen van hyperplasie heeft en de andere ouder gezond is, dan is het gen geërfd, maar komt het niet tot uiting in het leven. De mensen die in het uiterste noorden wonen, zijn het meest vatbaar voor deze ziekte: de verhouding van zieke en gezonde kinderen is ongeveer 1: 300 en voor kinderen van het witte ras meerdere keren minder - 1: 14.000.

De ziekte manifesteert zich als gevolg van een schending van de productie van enzymen die zorgen voor de normale werking van de bijnieren. De reden hiervoor is het overgeërfde defect van 21-hydroxylase (in sommige gevallen wordt 11b-hydroxylase geschonden), het enzym dat het meest geconcentreerd is in de glomerulaire bijnier. Tegen deze achtergrond is er een kettingreactie die het werk van andere endocriene klieren beïnvloedt. Een onvoldoende hoeveelheid 21-hydroxylase veroorzaakt een verhoging van de productie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) in de hypofyse en heeft direct invloed op de secretie van de bijnierschors. De toename van het ACTH-gehalte draagt ​​bij aan de verhoogde productie van andere enzymen door de bijnieren - mineralcorticoïden (de verliezende vorm) of androgeen (eenvoudige virale).

Het mechanisme van ontwikkeling is hetzelfde in de drie typen aangeboren disfunctie van de bijnierschors, het verschil ligt in wat voor soort hormoon een verhoogde productie ontvangt. Omdat de uitscheiding van elk ervan direct afhankelijk is van een specifiek enzym en onderling niet wordt geblokkeerd, worden het beloop en het type ziekte bepaald door het dominante hormoon.

Klinische manifestaties

Manifestaties van overtredingen kunnen zelfs in de eerste minuten van het leven van een kind worden waargenomen. Dit komt doordat de klieren al in de 12e week beginnen te werken en alle mogelijke afwijkingen in hun werk worden onmiddellijk op de foetus weergegeven. In sommige gevallen kunnen manifestaties van afwijkingen later worden gezien - op de leeftijd van 2-4 jaar. Er is ook een mogelijkheid dat hyperplasie zich zal manifesteren in de postpuberale periode. Op basis hiervan zijn er drie hoofdtypen van klinische manifestaties van disfunctie van de bijnierschors.

Solter vorm

Dit is een complexe en ernstige vorm, veroorzaakt door de volledig geblokkeerde secretie van 21-hydroxylase. Dit leidt tot verstoringen in het koolhydraatmetabolisme en de water-zoutbalans. De bijnierinsufficiëntie ligt in het feit dat aldosteron en cortisol in onvoldoende hoeveelheden worden geproduceerd. In dergelijke omstandigheden is de uitwisseling van water verstoord: de hoeveelheid onbewerkt water groeit en dit verwijdert natrium uit het lichaam. Het wordt gekenmerkt door frequent urineren, dunne ontlasting, braken. Ongeveer ¾ van alle ziekten van congenitale hyperplasie hebben een zoutveroudering. Je kunt het identificeren op de eerste verjaardagen, maar de symptomen variëren afhankelijk van het geslacht van het kind.

Symptomen bij meisjes

Het ontbreken van enzymen draagt ​​bij aan de onvoldoende secretie van vrouwelijke hormonen, waardoor het androgeen in overmaat wordt geproduceerd. De zouten vorm van aangeboren disfunctie bij vrouwelijke pasgeborenen modificeert de structuur van externe geslachtskenmerken, en veroorzaakt zo zogenaamd vals hermafroditisme. In dit geval wordt onmiddellijk een vergrote clitoris gezien, die erg lijkt op het mannelijke geslachtsorgaan, in sommige gevallen kunnen de schaamlippen samen groeien en zoiets vormen als het scrotum. In dit geval is de interne structuur volledig correct - er is de vagina, baarmoeder en eierstokken.

Bij het opgroeien is er een verhoogde gespierdheid van het lichaam, heel erg zoals een mannetje. Tijdens de puberteit komt menstruatie niet voor, de borstklieren ontwikkelen zich niet. Dit wordt veroorzaakt door een overmaat aan androgeen in het lichaam, waardoor de productie van gonatropines wordt geblokkeerd. De situatie kan worden veranderd met behulp van tijdige hormoontherapie. Dit zal toelaten om na verloop van tijd nakomelingen te hebben.

De manifestatie van hyperplasie bij jongens

Genetische afwijkingen bij jongens worden uitgedrukt in een aanzienlijke toename van de penis en donker bij de scrotale huid van de geboorte. Overmatig androgeengehalte veroorzaakt een toename van de snelheid van rijping van het lichaam in vergelijking met botgroei. Na 2 jaar ontwikkelen patiënten secundaire geslachtskenmerken, na 4-5 jaar neemt het seksuele orgaan toe, kan stembreuk optreden, soms treedt erectie op. Op 8-jarige leeftijd wordt het lichaam van een kind gevormd volgens een volwassen type en op 10-jarige leeftijd stopt de groei volledig. Tijdigheid is hier een belangrijke factor bij het behandelen van falen.

Eenvoudige viriele vorm

Dit type aangeboren adrenale cortex dysfunctie wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke blokkade van de 21-hydroxylase synthese. Tegelijkertijd worden androgenen nog steeds geproduceerd in overmaat en overweldigende hoeveelheid, maar er zijn geen symptomen van de vorige vorm: dunne ontlasting, overvloedig urineren, braken, zwakte. Externe geslachtskenmerken bij kinderen zijn misvormd zoals in de vorm van de verliezende vorm.

Niet-klassieke vorm

Dit is misschien de gemakkelijkste vorm van de ziekte, wanneer 21-hydroxylase wordt geproduceerd in een volume dat iets minder is dan de norm. Onder dergelijke omstandigheden worden de geslachtsorganen correct ontwikkeld, tekenen kunnen alleen in de postpuberale periode worden gezien. Dit type bijnierinsufficiëntie doet zich bij vrouwen voor en veroorzaakt de volgende problemen:

  • overtreding van de cyclus van menstruatie;
  • acne;
  • problemen met zwangerschap;
  • verhoogde ovorescentie van bepaalde delen van het lichaam (androgene alopecia).

Soms zijn afwijkingen klein en hebben ze geen invloed op de voortplantingsfunctie. De niet-klassieke vorm kan doorgaan zonder zichtbare afwijkingen in het werk van de lichaamssystemen. Hoogstwaarschijnlijk wordt het bij vrouwen gevonden wanneer zwangerschap zich over een lange periode niet voordoet. Bij jongens vereist de niet-klassieke vorm van behandeling niet.

Diagnose van de ziekte

Diagnose van congenitale disfunctie van de bijnierschors door testen. Je kunt ze allebei doen tijdens de zwangerschap en na de geboorte. Vanwege de mogelijkheid van late manifestatie van symptomen, kunnen de noodzakelijke tests worden uitgevoerd, zelfs wanneer ze verschijnen. De behoefte aan een afspraak kan worden toegewezen als beide ouders patiënten met hyperplasie in de familie hebben. Een vruchtwater of weefsel wordt genomen voor onderzoek. Om aangeboren corticale insufficiëntie bij adolescenten te bepalen, zijn een lichamelijk onderzoek en analyse van bloed en urine voldoende om het niveau van hormonen te bepalen.

Behandeling van hyperplasie

Omdat aangeboren insufficiëntie een erfelijke ziekte is, kan het niet worden genezen met een enkele blootstelling. De behandeling van aangeboren bijnierinsufficiëntie is een levenslange inname van hormonen. Bij de behandeling van disfunctie van de bijnierschors van de virale en losmakende vormen, worden hydrocortison en Fludrocortison toegediend. Doses, tijdstip van ontvangst worden uitsluitend door de arts uitgeschreven.

Als congenitale disfunctie bij vrouwen laat wordt gediagnosticeerd, is het mogelijk om plastische chirurgie uit te voeren om de juiste structuur van externe geslachtskenmerken te vormen. Ongewenst haar kan worden geëpileerd. Voor de behandeling van reproductievermogen, schrijft de arts 'Prednisolon' en 'Dexamethason' voor. Deze medicijnen verminderen de activiteit van de hypofyse en verminderen de secretie in de bijnierschors.

Voorspelling van behandelingsresultaten

Het belangrijkste bij de behandeling van congenitale corticale disfunctie is de tijdige bepaling van de ziekte. Hoe vroeger, hoe meer kans op normale socialisatie van patiënten, vooral voor meisjes. Als therapie verkeerd is voorgeschreven, kan dit leiden tot overmatige gespierdheid, het lichaam is gebouwd volgens het mannelijke type en de productie van vrouwelijke hormonen wordt onderdrukt door androgenen. Er moet speciale aandacht worden besteed aan de verliezende vorm van bijnaaldisfunctie, omdat dit dodelijk kan zijn.

Aangeboren disfunctie van de bijnierschors

Een van de meest voorkomende genetische pathologieën is aangeboren disfunctie van de bijnierschors. Deze term brengt een hele reeks ziekten samen. De oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte is een onjuiste productie van enzymen die het bouwmateriaal vormen voor hormonen. De ziekte gaat gepaard met stoornissen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen en hyperandrogenisme.

Het werk van gepaarde organen van interne uitscheiding hangt nauw samen met het functioneren van de hypothalamus en de hypofyse. Adrenocorticotroop hormoon of ACTH wordt gesynthetiseerd in de hypofyse en beïnvloedt de werking van het endocriene systeem. Het belangrijkste doel van ACTH is de synthese van glucocorticoïden die cellen en klieren stimuleren. In het geval van een storing in het lichaam, wordt een overmaat aan bepaalde hormonen geproduceerd en niet genoeg andere.

VDCN wordt overgedragen en gemanifesteerd, op voorwaarde dat beide ouders drager zijn van het mutante gen, op een autosomaal recessieve manier. De incidentie van jongens en meisjes is hetzelfde.

Het mechanisme voor de ontwikkeling van congenitale disfunctie

Gepaarde endocriene klieren hebben twee lagen: de hersenen en de cortex. De schors bestaat uit drie lagen, die elk steroïde hormonen van een bepaalde groep synthetiseren. In totaal zijn er drie soorten hormonen, glucocorticoïden, ze worden allemaal geproduceerd op basis van cholesterol:

  1. Aldosteron wordt geproduceerd in de glomerulaire zone, verhoogt de hoeveelheid natrium in de nieren, verwijdert overtollig kalium en chloriden. Reguleert de bloedcirculatie en bloeddruk. Het signaleert de nieren welke stoffen in het lichaam geproduceerd moeten worden en met welk percentage ze worden geëlimineerd.
  2. Cortisol of glucocorticoïde - gevormd in de bundelzone, vernietigt eiwitten. Verantwoordelijk voor energie-uitwisseling, gereguleerd door de uitwisseling van glucose.
  3. Androgenen en oestrogenen - geslachtshormonen worden gesynthetiseerd in het binnenste deel van de cortex van de reticulaire zone.

Om cholesterol een hormoon te laten worden, moet het binden aan een specifiek enzym. Als er een enzym ontbreekt, wordt het andere enzym gemengd met cholesterol. Dientengevolge kunnen in plaats van aldosteron en cortisol alleen androgenen worden geproduceerd, en hun aantal wordt meerdere keren overschreden. Als gevolg hiervan zijn metabolische processen in het lichaam verstoord:

  • Gebrek aan glucocorticoïden leidt tot verstoringen in de vorming van glucose. De algemene zwakte wordt gevoeld, arbeidsvermogen vermindert, de uitputting, verhoogde vermoeibaarheid wordt waargenomen.
  • Aldosteron-tekort - natrium wordt uitgescheiden tijdens het urineren, het kaliumgehalte neemt toe. Samen met natrium wordt vloeistof uit het lichaam uitgescheiden, wat resulteert in verminderde druk. De vasculaire tonus neemt af, er is een tekort aan catecholamines.
  • Het ontbreken van geslachtshormonen leidt tot een afname van de ernst van secundaire geslachtskenmerken, bij meisjes kan de clitoris lijken op de penis en de schaamlippen worden als een scrotum. Jongens kunnen worden geboren met valse vrouwelijke tekens. Kinderen vanaf twee jaar beginnen schaamhaar te laten groeien. Onvruchtbaarheid wordt bij veel patiënten vastgesteld.
  • Onjuiste werking van het spijsverteringskanaal - verminderde productie van zoutzuur en trypsine. De patiënt kan niet eten, na elke maaltijd voelt hij zich misselijk, zijn eetlust neemt af.
  • Nierfalen beïnvloedt het centrale zenuwstelsel.
  • Verbeterde productie van corticotropine begint, wat bijdraagt ​​aan hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen.
  • De patiënt voelt zich depressief, met de leeftijd kunnen complexen ontstaan, een gevoel van minderwaardigheid.

Symptomen van aangeboren bijnierafwijkingen

Manifestaties van de ziekte zijn merkbaar vanaf de eerste dagen van het leven van een kind. Maar als de patiënt met de behandeling begint en het medicijn niet mist, zal hij in staat zijn om van de meeste kenmerkende symptomen af ​​te komen. De ziekte kan verschillende verschijnselen aangeven:

  • Na een volledige slaap van acht uur, is er geen gevoel van opgewektheid - een persoon blijft moe, het is moeilijk voor hem om zich te concentreren.
  • Scherpe verandering in bloedsuikerspiegel.
  • Zwakte gedurende de dag - elke beweging is moeilijk, de patiënt tolereert geen fysieke inspanning, het is moeilijk voor hem om te spreken en zijn gedachten te uiten.
  • Er is geen eetlust, voedsel wordt slecht opgenomen, een voldoende hoeveelheid zoutzuur komt niet vrij in de maag.
  • Gewichtsverlies - omdat het voedsel bijna niet wordt opgenomen, wordt de persoon zwak en uitgedroogd.
  • Lage bloeddruk tot flauwvallen.
  • Bij sommige vormen van hyperplasie of hypertensie kan de patiënt een verhoogde bloeddruk hebben.
  • Verhoogde pigmentatie - verschijnt voornamelijk op open delen van het lichaam, die ultraviolette straling ontvangen. Ook worden pigmentvlekken gevormd op de tepels, geslachtsorganen en lichaamsdelen die rond kleding wrijven.
  • Bij baby's met VDKN is het gewicht van gepaarde endocriene klieren 5-10 keer hoger dan normaal.
  • Overtollig lichaamshaar op de schaamstreek en in de oksels.
  • Meisjes worden geboren met valse geslachtsorganen van het andere geslacht, androgenisatie kan ook bij jongens worden vastgesteld. Mogelijke groei van de clitoris bij vrouwen, de baarmoeder bereikt niet de normale grootte, zoals de borstkas. De penis is te groot voor jongens.

Ziekenhuisdiagnostiek

Tests voor aangeboren disfunctie van de cortex van de endocriene klieren - de bijnieren kunnen zowel na als voor de geboorte van een baby worden uitgevoerd. Omdat de ziekte soms niet onmiddellijk verschijnt, verlopen tests onmiddellijk na het ontdekken van de symptomen. Als zowel de vader als de moeder in het gezin aan VDKN lijden, is het raadzaam vóór de zwangerschap te worden onderzocht. De arts kan van tevoren vaststellen hoe hoog de kans is dat een ziek kind wordt geboren.

Neem voor onderzoek weefsel- of vruchtwater in. In de adolescentie voldoende bloedtesten en onderzoek door een arts. Als een kind wordt geboren met virilized externe geslachtsorganen, dan is een onderzoek eenvoudigweg noodzakelijk. Dit is de enige manier om de behandeling snel voor te schrijven en complicaties te voorkomen.

Nu zijn er nieuwe manieren om mogelijke risico's te voorspellen. Geleid tot een genetische analyse op moleculair niveau. Het is belangrijk om regelmatig te testen op 17OH-progesteron, dat een precursor hormoon cortisol is. In het geval van afwijkingen van de norm van onderhoud, is het mogelijk om de aanwezigheid van verschillende pathologieën van het endocriene systeem te beoordelen. Een toename van het hormoon kan te wijten zijn aan het verschijnen van tumoren. In elk geval zal de arts volgens de dynamiek van het gehalte aan OH-progesteron alarmerende symptomen kunnen detecteren of ervoor zorgen dat de toestand stabiel is.

Behandelregime

De belangrijkste taak is het verminderen van de productie van corticosteroïden en het compenseren van het ontbreken van glucocorticoïden. Een genetische ziekte kan niet volledig worden geëlimineerd, maar de symptomen kunnen worden verminderd. Om dit te doen, moet de patiënt hormonale geneesmiddelen gebruiken die de productie van androgenen verminderen. Preparaten uit de klasse van glucocorticoïden, zoals Prednisolon, helpen de productie van geslachtshormonen te normaliseren en ontdoen van onvruchtbaarheid. Om androgene hyperfunctie snel te verminderen, worden hoge doseringen voorgeschreven.

Dexamethason is een glucocorticosteroïde van synthetische oorsprong. Het is een analogon van de hormonen van de corticale laag. Het werkingsmechanisme ligt dicht bij Prednisolon. Het werkt ontstekingsremmend en kalmerend en dringt het centrale zenuwstelsel binnen. Opgenomen in de lijst van essentiële medicijnen. Bevat natrium en water in het lichaam, bevordert de uitscheiding van kalium. Het spoelt calcium uit botweefsel, verlaagt de mineralisatie van gewrichtsweefsel. Het gebruik van glucocorticoïden draagt ​​bij aan de feminisering bij meisjes. Patiënten beginnen menstruatie te beginnen. Bij jongens verschijnt spermatogenese en begint de normale ontwikkeling van de geslachtsorganen.

Zelfs van de "verwaarloosde" nierstenen kunnen snel stenen worden verwijderd. Vergeet niet om eenmaal per dag te drinken.

In het geval van eenzame ontwikkeling van de ziekte, wordt Hydrocortison voorgeschreven samen met Fludrocortison. Dosering is individueel gekozen. Hormonale middelen tegen congenitale erfelijke disfunctie van de bijnierschors worden alleen voorgeschreven door een gekwalificeerde endocrinoloog. De behandeling moet gedurende het hele leven worden uitgevoerd, zonder onderbreking. Een tijdelijke stopzetting van de kuur is schadelijk voor de gezondheid - er kunnen zich recidieven voordoen, tumoren kunnen zich vormen in de bijnieren.

Omdat in de meeste gevallen de geslachtsorganen een abnormale structuur hebben, kan chirurgische ingreep nodig zijn. Als de clitoris en de schaamlippen zijn gevormd met pathologieën, kunnen ze worden gecorrigeerd door plastische chirurgie. Maar het moet op jonge leeftijd worden uitgevoerd. Raadpleeg ook de chirurg in ernstige stadia wanneer verwijdering van een tumor of het gehele orgaan is vereist.

Oorzaken en volgorde van ontwikkeling van de ziekte

De basis van aangeboren disfunctie of hyperplasie van de cortex is een overtreding van transporteiwitverbindingen. Hormonen zijn niet alleen nodig voor de groei, maar ook voor de normale werking van het lichaam. Deze pathologie wordt gekenmerkt door een schending van de cortisol-synthese. Het gevolg van een aangeboren afwijking is de overmaat van het hormoon geproduceerd door de adenohypophysis, die verantwoordelijk is voor de normale werking van het endocriene systeem. Als gevolg van de manifestatie van een recessief gen kan slechts één enzym worden beïnvloed.

De ontwikkeling van de symptomen van de ziekte hangt af van het stadium van ontwikkeling van het embryo op het moment dat androgenen het beginnen te beïnvloeden. Tegen die tijd wordt het geslacht van het kind gevormd, de genitaliën worden ontwikkeld. Bij de geboorte hebben kinderen met VDKN geslachtsdelen vaak de verkeerde structuur. Soms werkt het zelfs niet zonder een speciaal onderzoek om het geslacht van de pasgeborene correct te bepalen.

De manifestaties van een genetische ziekte

Congenitale disfunctie van de bijnierschors kan worden veroorzaakt door een tekort aan een van de volgende enzymen:

  1. 21-hydroxylase - het gevaar van een verscheidenheid aan ziekten, waarbij het enzym volledig wordt geblokkeerd. In dit geval ontwikkelt zich het zoutverliessyndroom. Met de weigering van behandeling in het ziekenhuis sterven kinderen voordat ze een jaar oud zijn.
  2. 3 - ol-dehydrogenase - is vrij zeldzaam, zwaar getolereerd door het lichaam. Storingen worden waargenomen in de beginfase van de productie van aldosteron en cortisol. Er is verlies van zoutsyndroom. Bij vrouwen is virilisatie zwak.
  3. 11-hydroxylase - is de vertraging van chloriden en natrium. Baby's hebben ten onrechte genitaliën gevormd, de druk is meestal verhoogd. De symptomen lijken op de viriele vorm, maar met manifestaties van arteriële hypertensie.
  4. 17 - hydroxylasen - problemen met de synthese van geslachtshormonen - oestrogeen en androgeen. Geopenbaard hypertensie, gebrek aan kalium, alkalose. Bij kinderen met de ontwikkeling van niet volledig ontwikkelen van de geslachtsorganen.
  5. 18-hydroxylase - gebrek aan aldosteron leidt tot ernstige vormen van het zoutverliessyndroom van aangeboren disfunctie van de cortex van de klieren van het endocriene systeem - de bijnieren. Hoge mortaliteit bij pasgeborenen.
  6. 20, 22-desmolase - niet gesynthetiseerd aldosteron, androgenen en cortisol. Er is een verlies aan minerale zouten. Deze vorm wordt op jonge leeftijd vaak de doodsoorzaak. Bij vrouwelijke kinderen worden de geslachtsdelen gevormd zonder afwijking en worden jongens geboren met gefeminiseerde genitaliën. Tegelijkertijd zijn mannen geen hermafrodieten. Vrouwelijke externe orgels zijn vals.

Naast de vermelde manifestaties van pathologie zijn er enkele zeldzamere vormen. Er zijn er slechts twee - één met hypoglycemische aanvallen en de andere met frequente etiochololonkoorts.

Hypertensieve vorm van aangeboren disfunctie van de cortex van de endocriene klieren - de bijnieren worden veroorzaakt door een tekort aan 11-hydroxylase. Deze ondersoort is zeldzaam, gevaarlijke gevolgen. Verhoogde druk wordt in dit geval niet behandeld met klassieke medicijnen voor hypertensieve patiënten. Dit kan leiden tot nierfalen of verminderde cerebrale circulatie.

VDCN veroorzaakt door een 21-hydroxylase defect

De meest voorkomende vorm van aangeboren disfunctie van de cortex van de endocriene klieren - de bijnieren, komt voor bij 90% van de patiënten. Door het ontbreken van 21-hydroxylase zijn de metabolische processen verstoord. Een tekort aan glucocorticoïd - aldosteron en cortisol. Dientengevolge wordt de productie van ACTH, dat hyperplasie veroorzaakt, geactiveerd. Een overmatige hoeveelheid androgenen wordt geproduceerd - mannelijke hormonen, waarvan de overmaat niet alleen gevaarlijk is voor vrouwen, maar ook voor mannen.

Er zijn verschillende varianten van deze pathologie. VDCN manifesteert zich in vier hoofdvormen:

  • Solterarya - de meest ernstige, veroorzaakt een tekort aan mineralocorticoïden en glucocorticoïden in het lichaam. Uitwendige geslachtsdelen hebben een abnormale structuur.
  • Viril simple - wordt gevonden bij matige enzymdeficiëntie. Er is een overmaat aan androgenen die een abnormale vorming van de geslachtsorganen, mannelijke tekens en lichaamshaar bij meisjes veroorzaken.
  • Niet-klassieke of posttuberculose - milde 21-hydroxylase-deficiëntie. Tekenen van hermafroditisme bij kinderen ontbreken. De productie van androgenen neemt licht toe. Slechts bij 20-50% van de vrouwelijke patiënten zijn er manifestaties van het androgenitaal syndroom. Onvruchtbaarheid, de volledige afwezigheid van menstruatie of een gemiste menstruatiecyclus ontwikkelen zich vaak.

De meest voorkomende is de viriele vorm. Ook vaak waargenomen solterarya. De ziekte begint zich te ontwikkelen terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Kort na de geboorte verschijnen er symptomen. Er zijn uitzonderingen, in sommige gevallen wordt de pathologie gediagnosticeerd wanneer het kind opgroeit.

Hulp bij acute toestand

Acute insufficiëntie van bijnierfunctie bij kinderen is een gevaarlijke voorwaarde voor congenitale pathologie - disfunctie van de bijnierschors. Het kan dodelijk zijn als u niet op tijd actie onderneemt. Het gehalte aan mineralen en glucocorticoïden neemt snel af. H20-verlies neemt snel toe. Gemanifesteerd een ineenstorting van het cardiovasculaire systeem. Sterke gevoelens van gastro-intestinaal falen, het hart kan stoppen.

Er kunnen veel redenen voor falen zijn, bijvoorbeeld:

  1. Geboorteblessure of verstikking bij baby's.
  2. Crisissen - een plotselinge toename van de ziekte
  3. Een verscheidenheid aan virussen en infecties bij gebrek aan hormoonproductie.
  4. Bloeding bij ernstige ontstekingsprocessen.
  5. Verwijdering door chirurgie van de bijnieren bij de ziekte van Cushing.
  6. Belangrijke fracturen, brandwonden, bloedende wonden.

Wanneer acuut falen wordt waargenomen, is er niet genoeg tijd voor diagnose. Het is noodzakelijk om onmiddellijk medische zorg te verlenen. Het leven van de patiënt hangt af van de snelheid van operaties. Manifestaties van acute bijnierinsufficiëntie:

  • Progressieve verlaging van de bloeddruk tot 30 mm. Hg. Art.
  • Tachycardie, afwisselend bradycardie.
  • Spijsverteringsstoornissen, braken en dunne ontlasting.
  • Bloeden op injectieplaatsen.
  • Spierzwakte, krampen, flauwvallen.

Spoedeisende zorg in moeilijke situaties:

  • Intraveneus plasma wordt toegediend. Voer ook de glucose-oplossing via de druppelaar en natriumchloride in. Het is verboden om kaliumtabletten te gebruiken. Tegelijkertijd hormonale substitutietherapie uitvoeren met hydrocortison.
  • De eerste dosering van het geneesmiddel is als volgt verdeeld: de helft van de dosis moet intraveneus worden toegediend, een ander deel intramusculair om een ​​voorraad hormonen te creëren.
  • De rest van het medicijn wordt elke drie tot vier uur in gelijke doses toegediend.
  • In geval van vasculaire insufficiëntie, die moeilijk te stoppen is, is het noodzakelijk om desoxycorticosteronacetaat te introduceren.
  • Als de bloeddruk erg laag is, moet dopamine intraveneus worden toegediend.
  • Voor convulsies in combinatie met een laag bloedsuiker, injecteer glucose-oplossing intraveneus.

Dieet voor patiënten met VDKN

Optimaliseren van het werk van de endocriene klieren helpt niet alleen medicamenteuze behandeling. Met behulp van een dieet kunt u de manifestaties van onaangename symptomen verwijderen of verminderen. Het is noodzakelijk om de volgende aanbevelingen te volgen:

  • Omdat het lichaam hormonen uit cholesterol produceert, moet ervoor worden gezorgd dat het niveau niet daalt. Bevat cholesterol in gesmolten boter en vlees van pluimvee.
  • Aanbevolen gestoofde lever en ander mager vlees.
  • Supplement voedingsstoftekorten helpen pompoenpitten.
  • Het is belangrijk dat er altijd verse groenten op het menu staan.
  • Het is wenselijk om suiker en zijn vervangingsmiddelen, meelproducten die glutengraan bevatten, te verlaten.
  • Probeer geen thee en koffie te drinken.
  • Verhoog het niveau van aldosteron kan zout, betere zee helpen.
  • Om te voorkomen dat halverwege de dag de cortisolwaarden dalen, moet je eiwitrijk voedsel eten.

Het is raadzaam om 's ochtends calorierijk voedsel te nemen. Het laden van de maag voor het slapen gaan is schadelijk. Mensen met disfunctie van de cortex van de endocriene klieren - de bijnieren zijn gecontra-indiceerd voor overmatige lichaamsbeweging.

De bijnieren zijn de klieren van het endocriene systeem. Ze spelen een belangrijke rol bij het reguleren van de processen in het lichaam. Als een persoon ontdekt dat hij lijdt aan een aangeboren pathologie - disfunctie van de bijnierschors, moet hij zich registreren bij de endocrinoloog. Zonder tijdige behandeling kan de ziekte niet alleen leiden tot complicaties, maar ook tot de dood. Kinderen moeten minstens twee keer per jaar worden onderzocht.

Aangeboren disfunctie van de bijnierschors

Congenitale disfunctie van de bijnierschors is een hele groep erfelijke ziekten die het gevolg is van de aanwezigheid van een defect in transporteiwitverbindingen die betrokken zijn bij de productie van het hormoon cortisol in de bijnierschors. De hormonen afgescheiden door de bijnieren zijn betrokken bij het reguleren van de groei en ontwikkeling van het lichaam. Anders wordt deze pathologie aangeduid als adrenogenitaal syndroom of hyperplasie van de bijnierschors. Ziekten van deze groep zijn geassocieerd met een gemeenschappelijk ontwikkelingsmechanisme dat gepaard gaat met een afname van cortisolsynthese, wat leidt tot een toename van de secretie van adrenocorticotroop hormoon, waardoor zich een verdikking van de bijnierschors ontwikkelt.

Congenitale disfunctie van de bijnierschors is een erfelijke pathologie en de incidentie van de ziekte bij jongens en meisjes is hetzelfde. Er zijn zes klinische varianten van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, waarvan de meeste onverenigbaar zijn met het leven, wat het hoge sterftecijfer van pasgeborenen met deze pathologie verklaart.

Volgens medische statistieken is het overgrote deel van de gevallen (ongeveer 90%) van aangeboren bijnierhyperplasie het gevolg van een 21-hydroxylase-eiwitdefect. De prevalentie van deze vorm van de ziekte correleert met de nationaliteit. Bijvoorbeeld, in het witte ras, de ziekte komt voor bij één baby per 14.000 pasgeborenen, en bij de Eskimo's, 1 geval per 280 baby's.

Tegenwoordig wordt het probleem van het diagnosticeren van deze pathologie in de meeste ontwikkelde landen van de wereld opgelost door het uitvoeren van neonatale screening op een 21-hydroxylase-eiwitdeficiëntie, die is gebaseerd op het bepalen van het niveau van 17-hydroxyprogesteron in het bloed uit de hiel van een pasgeborene. Deze studie wordt uitgevoerd met het doel van de vroegst mogelijke detectie van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, waardoor u kunt beginnen met hormoonvervangingstherapie vóór de symptomen van bijnierinsufficiëntie.

Factoren die het risico op het ontwikkelen van een aangeboren disfunctie van de bijnierschors vergroten, zijn de aanwezigheid van deze pathologie bij een van de ouders, of als de ouders het gen dragen dat het defect veroorzaakt in de transporteiwitten die nodig zijn voor de synthese van cortisol door de bijnierschors. Als beide ouders zo'n gen hebben, is er in een kwart van de gevallen een risico op de pathologie van het kind.

Het mechanisme van ontwikkeling van congenitale disfunctie van de bijnierschors

Het resultaat van een genetische schending van transporteiwitten is een afname van de productie van cortisol en aldosteron in de bijnierschors, wat leidt tot bijnierinsufficiëntie, wat op zijn beurt een verhoging van de productie van adrenocorticotroop hormoon veroorzaakt door de hypofyse die de bijnieren reguleert. Hypersecretie van adrenocorticotroop hormoon draagt ​​bij aan de ontwikkeling van adrenale hyperplasie en verbetert de productie van mannelijke geslachtshormonen - androgenen. Een toename in de concentratie van androgenen leidt tot hyperandrogenisme, klinisch tot uiting in veranderingen in de geslachtsorganen en overmatige groei van haar op het gezicht en lichaam.

Symptomen van aangeboren bijnierafwijkingen

Het klinische beeld van congenitale disfunctie van de bijnierschors veroorzaakt door een defect van het enzym 21-hydroxylase hangt af van de ernst ervan en manifesteert zich in drie vormen:

- eenvoudige viriele vorm;

De zoutverliesvorm van aangeboren adrenale cortexstoornissen is de meest voorkomende (komt voor in drie van de vier gevallen) en ontwikkelt zich als een resultaat van volledige blokkade van 21-hydroxylase-eiwitten, die de productie van glucocorticoïden en mineralocorticoïden, waaronder cortisol en aldosteron, schaadt. Teruggaand in de prenatale periode verschijnt aangeboren disfunctie van de bijnierschors bijna onmiddellijk na de geboorte met symptomen van bijnierinsufficiëntie en een overmaat aan androgenen.

Pasgeboren meisjes lijden aan vrouwelijk hermafroditisme, wat zich uit in de vorming van hun geslachtsorganen van het mannelijke type, namelijk een toename van de clitoris, de gelijkenis met de penis en de vereniging van het schaamlippenmondje. Tegelijkertijd veranderen de interne geslachtsorganen hun anatomische vorm niet. Echter, als gevolg van een overmaat aan androgenen, in de afwezigheid van therapeutische maatregelen, zullen meisjes geen menstruatie hebben.

Bij pasgeboren jongens manifesteert de aangeboren disfunctie van de bijnierschors zich in de vorm van een toename van de penis en verhoogde pigmentatie van het scrotum, waardoor de kleur donkerder wordt. Als je hyperandrogenisme niet tijdig corrigeert, is de ziekte vatbaar voor snelle progressie, wat leidt tot de snelle sluiting van de groeizones van de botten, met als gevolg dat kinderen blijven belemmerd. Bovendien hebben jongens van 2-3 jaar oud een verruwing van de stem, overmatige ontwikkeling van spieren en haargroei in de liesstreek.

Verminderde concentraties van cortisol en aldosteron bij aangeboren disfunctie van de bijnierschors leiden tot bijnierinsufficiëntie, wat zich klinisch manifesteert in de vorm van trage zuigkracht, braken, uitdroging, verminderde activiteit en donker worden van de huid.

De eenvoudige viriele vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors ontwikkelt zich met gedeeltelijke bewaring van de enzymatische activiteit van 21-hydroxylase, daarom worden de symptomen van bijnierinsufficiëntie niet waargenomen en is de transformatie van de geslachtsorganen vergelijkbaar met die in de eenzame vorm.

De postpuberale vorm van congenitale disfunctie van de bijnierschors ontwikkelt zich met een klein defect van het 21-hydroxylase-enzym, wat leidt tot een matige afname van het cortisol- en aldosteronniveau en een lichte toename van de concentratie adrenocorticotroop hormoon. Dit is precies de reden voor het feit dat baby's geen symptomen van bijnierinsufficiëntie vertonen en een schending van de structuur van de uitwendige geslachtsorganen. De ziekte kan worden gedetecteerd door de behandeling van patiënten met het probleem van onvruchtbaarheid of menstruatieproblemen, evenals met overmatige haargroei. In sommige gevallen is het genetische defect van het enzym zo onbeduidend dat het zich mogelijk niet klinisch manifesteert in de loop van een mensenleven.

Diagnose van aangeboren bijnier Corticale disfunctie

Samen met de analyse van anamnestische gegevens, die toelaten om de aanwezigheid van een vergelijkbare pathologie in de familiegeschiedenis bloot te leggen, een objectief onderzoek, is het belangrijkste criterium voor diagnose de gegevens uit laboratoriumonderzoeken. Bepaling van het niveau van 17-hydroxyprogesteron (een voorloper van cortisol) en het niveau van androgenen is een van de belangrijkste diagnostische criteria voor aangeboren disfunctie van de bijnierschors veroorzaakt door een defect in het enzym 21-hydroxylase.

Een tekort aan het hormoon van de bijnier - aldosteron - kan worden opgespoord door de mate van renine-activiteit in het bloedplasma te meten, een toename die kenmerkend is voor de zoutveroudering van de pathologie. Bovendien wordt de hoeveelheid adrenocorticotroop hormoon in het bloed onderzocht, waarvan de hoge indexen in combinatie met andere laboratoriumgegevens de aanwezigheid van aangeboren disfunctie van de bijnierschors bevestigen. Moderne methoden voor diagnose omvatten ook genetische analyse om het gen te identificeren dat de transportenzymen beschadigt.

Neonatale screening, uitgevoerd op 4-5 dagen na de geboorte van een kind en met de studie van 17-hydroxyprogesteron in het hielbloed van een kind, maakt het mogelijk om aangeboren disfunctie van de bijnierschors te detecteren in de vroegste perioden.

Behandeling van congenitale disfunctie van de bijnierschors

Op basis van de reden voor de ontwikkeling van pathologie en het gebrek aan invloed daarop, bestaan ​​therapeutische maatregelen uit het gedurende zijn hele leven houden van de patiënt-hormoonvervangingstherapie, uitgaande van een compensatie voor cortisoldeficiëntie en onderdrukking van androgeenproductie in de bijnierschors. De dosering van glucocorticoïden wordt individueel gekozen, op basis van de leeftijd en het totale lichaamsoppervlak van de patiënt (de gemiddelde dagelijkse onderhoudsdosis is 10-15 mg / m² M lichaamsoppervlak). Prednisolon en dexamethason, die een langdurig effect hebben, zijn gunstiger voor gebruik door volwassen patiënten, omdat ze een effect van groeivertraging veroorzaken dat ongewenst is voor het lichaam van een kind. Voor kinderen wordt het gebruik van natuurlijk glucocorticoïd hydrocortison in Cortef-tabletten als optimaal beschouwd.

Als de renine-activiteit in het bloedplasma verhoogd is, wat wijst op een verminderd aldosterongehalte, is de benoeming van mineralocorticoïden vereist. Het meest voorkomende gebruik van fludrocortison, waarvan de dosis moet worden geselecteerd op basis van gegevens uit laboratoriumonderzoeken naar renineactiviteit, bedraagt ​​ongeveer 0,05-0,15 mg / dag. Af en toe is de introductie van zoutoplossingen (natriumchloride) vereist als verzadiging met mineralocorticoïd optreedt.

Dergelijke vormen van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, die optreden met een duidelijke schending van de productie van androgenen, vereisen, vanaf de adolescentie, de benoeming van hormoonvervangingstherapie met geslachtssteroïden op basis van het geselecteerde geslacht. Als de diagnose van de ziekte met vertraging wordt gesteld en de vrouwelijke geslachtsorganen worden ontwikkeld op basis van het mannelijke type, nemen ze hun toevlucht tot chirurgische interventie, wat plastische chirurgie van de uitwendige geslachtsorganen impliceert.

Overmatige beharing moet worden bestreden met verschillende methoden voor ontharing. De niet-klassieke vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors vereist behandeling alleen in aanwezigheid van hirsutisme of acne, evenals in overtreding van de vruchtbaarheid. In dit geval worden orale contraceptiva aan vrouwen getoond - Diane, Jeanine, enz.

De prognose van de ziekte houdt rechtstreeks verband met hoe tijdig de diagnose van congenitale disfunctie van de bijnierschors wordt gesteld en of het corrigerende schema juist is gekozen.

Raadpleging van patiënten met aandoeningen van de bijnieren vindt plaats:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endocrinoloog chirurg, doctor in de medische wetenschappen, hoogleraar chirurgie met een kuur van chirurgische endocrinologie, lid van de Europese vereniging van endocriene chirurgen

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endocrinologist, Candidate of Medical Sciences.
Assistent van de afdeling Endocrinologie genoemd naar de academicus VG Baranov van de North-West State Medical University, vernoemd naar I.I. Mechnikov.
Lid van de Europese Society of Endocrinologists, International Endocrinological Community, St. Petersburg Association of Endocrinologists.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endocrinoloog van de hoogste kwalificatiecategorie, kandidaat voor medische wetenschappen, specialist van het Noord-Westen Centrum voor Endocrinologie. Een van de meest ervaren chirurgen in Rusland die operaties uitvoert op de bijnieren. Operaties worden uitgevoerd met minimaal traumatische retroperitoneoscopische toegang via lumbale puncties, zonder incisies.

- Petrogradsky-filiaal (St. Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter van het metrostation Gorkovskaya, telefoon voor opname (812) 498-10-30, van 7.30 tot 20.00 uur, dagelijks);

- Primorsky Branch (St. Petersburg, Savushkina St., 124, gebouw 1, 250 meter naar rechts van het Begovaya metrostation, telefoon voor opname (812) 344-0-344 van 7.00 tot 21.00 op weekdagen en van 7.00 tot 19.00 in het weekend).

Breng voor raadpleging al uw enquêteresultaten mee.

AANDACHT VOOR PATIËNTEN!

Momenteel voert het North-West Endocrinology Centre een gratis onderzoek uit bij patiënten met adrenale neoplasmata onder stationaire omstandigheden. De enquête wordt uitgevoerd in het kader van het CHI-programma (verplichte medische verzekering) of het SMP-programma (gespecialiseerde medische zorg). De patiënt brengt 3-4 dagen door in een ziekenhuis op het adres St. Petersburg, Fontanka River Embankment, 154. Als onderdeel van het onderzoek wordt de diagnose opgehelderd en wordt besloten of er bewijs is voor een chirurgische behandeling van een bijniertumor. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder toezicht van endocrinologen en endocriene chirurgen van het centrum.

Voor registratie van gratis ziekenhuisopname aan niet-residente patiënten, moet u kopieën van de benodigde documenten (paspoort: pagina met foto's en basisgegevens, pagina met registratie, beleid van verplichte ziekteverzekering, SNILS, resultaten van bestaande onderzoeken) sturen naar [email protected] Vragen over ziekenhuisopname kunnen worden gesteld aan de endocrinoloog Oksana Dyukareva Alexandrovna via telefoon +7 931 2615004 (op werkdagen, van 9 tot 17 uur).

Patiënten uit Sint-Petersburg moeten bij voorkeur worden geraadpleegd voordat ze de kliniek bezoeken voor persoonlijk overleg (bel 344-0-344, Primorsky filiaal van het centrum, adres: Savushkina, 124, 1).

Vroegtijdige puberteit

Vroegtijdige puberteit is een syndroom waarbij het uiterlijk van secundaire geslachtskenmerken eerder dan gebruikelijk wordt waargenomen, namelijk bij vrouwelijke kinderen onder de leeftijd van 8 jaar en bij mannelijke kinderen tot 9 jaar

corticosteroma

Corticosteroma - hormonaal actief neoplasma van de bijnierschors, wat zich manifesteert door symptomen van hypercortisolisme (Itsenko-Cushing-syndroom)

Analyses in St. Petersburg

Een van de belangrijkste fasen van het diagnostisch proces is de uitvoering van laboratoriumtests. Meestal moeten patiënten een bloedonderzoek en urineonderzoek uitvoeren, maar vaak zijn andere biologische materialen het onderwerp van laboratoriumonderzoek.

Raadpleging van de endocrinoloog

Specialisten van het North-West Endocrinology Centre diagnosticeren en behandelen ziekten van de organen van het endocriene systeem. Endocrinologen van het centrum in hun werk zijn gebaseerd op de aanbevelingen van de European Association of Endocrinologists en de American Association of Clinical Endocrinologists. Moderne diagnostische en therapeutische technologieën bieden het optimale resultaat van de behandeling.

ACTH analyse

De ACTH-test wordt gebruikt voor het diagnosticeren van ziekten die verband houden met een verminderde werking van de bijnierschors, alsook tijdens de follow-up na snelle verwijdering van tumoren.

Overleg gynaecoloog-endocrinoloog

Gynaecoloog-endocrinoloog is een van de meest gewilde specialisten van het Noord-Westen Centrum van Endocrinologie. Overleg met de gynaecoloog in Sint-Petersburg is een van de meest gevraagde en vooral consultaties van de gynaecoloog-endocrinoloog. De overgrote meerderheid van de ziekten die vrouwen naar een consult van een gynaecoloog leiden, heeft hun eigen problemen in het endocriene systeem verstoord. Dat is de reden waarom veel patiënten die hulp zoeken bij een endocrinologisch centrum een ​​gynaecoloog-endocrinoloog moeten raadplegen en in sommige gevallen ook advies van een therapeut-endocrinoloog nodig hebben.

Aldosteron-assay

Aldosteron is een hormoon geproduceerd door de bijnierschors. De belangrijkste functie is de regulatie van de natrium- en kaliumzouten in het bloed.

Echografie van de bijnieren

Echografie van de bijnieren - een onderzoek gericht op het beschrijven van de grootte en de interne structuur van de bijnieren. Wordt gelijktijdig met nier-echografie uitgevoerd

Overleg met een uroloog-androloog

Andrologie is een medisch gebied dat onderzoek doet naar mannen, mannelijke anatomie en fysiologie, ziekten van het mannelijke geslachtsdeel en methoden voor hun behandeling. Op dit moment is er geen specialisatie in andrologie in Rusland, dus specialisten die dit vakgebied willen studeren, moeten een basisopleiding in urologie krijgen met daaropvolgende aanvullende specialisatie in endocrinologie

Raadpleging van de kinder-endocrinoloog

Heel vaak vragen patiënten jonger dan 18 jaar een afspraak met specialisten van het North-West Endocrinology Centre. Voor hen werken speciale artsen - endocrinologen voor kinderen in het centrum.

Congenitale disfunctie van de bijnierschors (VDCN)

VDCN (aangeboren disfunctie van de bijnierschors) is geen enkele ziekte, maar een hele groep erfelijke ziektes. De ziekte die gepaard gaat met een verminderde synthese van bijnierhormonen, wordt VDKN genoemd. Hallo, beste lezer. U bent op de blog "Hormonen zijn OK!". Mijn naam is Dilyara Lebedeva, ik ben de auteur van dit blog. Lees over mij op de pagina 'Over de auteur' om mij beter te leren kennen.

WDCN wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier, dat wil zeggen, de ziekte manifesteert zich met dezelfde frequentie bij zowel jongens als meisjes. Adrenogenitaal syndroom, hyperplasie van de bijnierschors zijn allemaal synoniemen van VDKN.

Bij de synthese van bijnierschorshormonen (corticosteroïden), waaronder cortisol, aldosteron en androgenen, zijn tal van enzymen betrokken. Een genetisch defect in een van hen leidt tot een vorm van deze ziekte. Daarom zijn er veel verschillende vormen van aangeboren hyperplasie, waarvan de meeste onverenigbaar zijn met het leven. Daarom sterven pasgeborenen met dergelijke vormen kort na de geboorte.

In 90% van de gevallen wordt congenitale hyperplasie van de bijnierschors veroorzaakt door een defect in het enzym 21-hydroxylase (P450c21). De overige vormen worden zelden gevonden.

In dit artikel zullen we ons concentreren op deze vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors. U kunt lezen over andere vormen in het artikel "Zeldzame vormen van aangeboren bijnierhyperplasie".

VDCN veroorzaakt door een 21-hydroxylase defect

Bij mensen van verschillende nationaliteiten varieert de prevalentie van deze vorm van congenitale disfunctie van de bijnierschors enorm. In het witte ras treedt een tekort aan 21-hydroxylase op bij ongeveer 1:14 000 pasgeborenen. Deze indicator is significant hoger in Ashkenazische Joden - tot 19% van de pasgeborenen. Onder de Eskimo's van Alaska - 1 voor 282 pasgeborenen.

Hoe ontwikkelt VDKN zich?

Door een genetische aandoening van het enzym neemt de synthese van alleen cortisol en aldosteron af, wat bijnierinsufficiëntie veroorzaakt. Een afname van bijnierhormonen leidt tot een toename van ACTH (het hypofysaire hormoon dat de bijnieren reguleert). ACTH veroorzaakt op zijn beurt adrenale hyperplasie en verhoogde synthese van androgenen.

Omdat 21-hydroxylase niet betrokken is bij de synthese van androgenen, is er geen blokkering van de synthese van deze hormonen en wordt de synthese ervan versterkt door de werking van ACTH. Als een resultaat van een toename in het niveau van androgenen, ontwikkelt hyperandrogenisme, dat veranderingen in de genitaliën veroorzaakt, evenals haargroei op ongewenste plaatsen. Daarom werd eerder deze ziekte adrenogenitaal syndroom genoemd. Ik raad u aan het artikel "Is hirsutisme bij vrouwen altijd een aandoening?" Te lezen, waarmee u de graad van hirsutisme kunt beoordelen en de geschatte aard van toegenomen lichaamshaar kunt achterhalen.

De ernst van de symptomen kan verschillen. Het hangt af van de omvang van het 21-hydroxylase-enzymdefect. Afhankelijk van de ernst van het defect, worden 3 varianten van VDCH onderscheiden.

  1. Solteraire vorm.
  2. Eenvoudige virilna-vorm.
  3. Niet-klassieke vorm (postpubitaal).

Over elk formulier meer.

Solter vorm

Met een volledige blokkering van het werk van het enzym 21-hydroxylase, ontwikkelt zich de soldeervorm van VDCH. In deze vorm is de synthese van zowel glucocorticoïden als mineralocorticoïd, waarvan de belangrijkste vertegenwoordigers cortisol en aldosteron zijn, verminderd.

Met een afname van het niveau van aldosteron, is er een verlies van natrium en water, daarom is deze vorm zo genoemd. Het is goed voor ongeveer 75% van alle gevallen van congenitale hyperplasie geassocieerd met een 21-hydroxylase-afwijking. Zo is de zoutveroudering de meest voorkomende vorm van deze ziekte.

In de kliniek van de verlieslijdende vorm VDKN worden 2 syndromen onderscheiden:

  1. Bijnierinsufficiëntie
  2. Overtollige Androgen

De ontwikkeling van congenitale disfunctie van de bijnierschors begint bij de ontwikkeling van de foetus. Manifestaties van deze ziekte zijn al merkbaar bij de geboorte.

Bij meisjes lijkt het erop:

Het zogenaamde vrouwelijke hermafroditisme wordt al gevonden bij het pasgeboren meisje, omdat er een overmaat aan androgenen is in de ontwikkeling van de foetus.

Vrouwelijk hermafroditisme is wanneer het genotype vrouwelijk is en de geslachtsdelen worden gevormd volgens het mannelijke type.

In een meisje met VDKN kan hermafroditisme zich op verschillende manieren manifesteren: van een eenvoudige toename van de clitoris tot fusie van de schaamlippen met de vorming van een pseudo-scrotum en een penisachtige clitoris met een gat in de urethra. De structuur van de interne geslachtsorganen (vagina, baarmoeder en eierstokken) met adrenale disfunctie is altijd normaal.

De jongens manifesteren zich als volgt:

Jongens hebben een toename van de penis en hyperpigmentatie van het scrotum (donker gekleurd scrotum).

Als u de behandeling niet start, neemt de ziekte snel toe. Botgroeizones sluiten snel en patiënten blijven ondermaats. Bij meisjes zal onder de werking van overtollige androgenen geen menstruatie optreden.

Bijnierinsufficiëntie ontstaat door een afname van de synthese van cortisol en aldosteron. Symptomen van falen beginnen zich al 2-3 weken in het leven van het kind te manifesteren.

Bij de pasgeborene manifesteert bijnierinsufficiëntie zich door traagzuigen, braken, uitdroging en verminderde mobiliteit als een belangrijk symptoom - een toename van hyperpigmentatie (donker worden van de huid). U kunt meer lezen over de manifestaties van bijnierinsufficiëntie in het artikel "Bijnierinsufficiëntie."

Eenvoudige viriele vorm

Met matig onderhouden enzymactiviteit 21-hydroxylase ontwikkelt bijnierinsufficiëntie zich niet. Maar er blijft dezelfde uitgesproken overmaat aan androgenen, die veranderingen veroorzaakt in de uitwendige geslachtsorganen, zoals in het geval van de lossy-vorm.

Niet-klassieke vorm (post puberaal)

Wanneer het genetische defect van het enzym niet significant is, is de afname in cortisol en aldosteron matig. Daarom is ACTH licht verhoogd, wat op zijn beurt de synthese van androgenen niet sterk verhoogt.

Daarom, wanneer de niet-klassieke vorm VDNK-bijnierinsufficiëntie niet ontstaat, worden ook schendingen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij de geboorte niet gedetecteerd.

Pathologie wordt gedetecteerd wanneer een vrouw wordt onderzocht op onvruchtbaarheid en menstruatiestoornissen - in 50% van de gevallen, op hirsutisme (verhoogde haargroei) - in 82% van de gevallen, op acne (acne), in 25% van de gevallen.

Maar soms zijn er geen klinische manifestaties of een vermindering van de reproductieve functie, dat wil zeggen, er is een genetisch defect, maar het is niet zo duidelijk dat het geen significante gezondheidsproblemen veroorzaakt.

Diagnose van aangeboren bijnier Corticale disfunctie

Als gevolg van de blokkade van cortisol- en aldosteronsynthese neemt de synthese van niet alleen androgenen, maar ook hun voorgangers toe, aangezien een verhoogde hoeveelheid ACTH (hypofyse-hormoon dat de bijnieren beïnvloedt) nog steeds een verhoogde stimulatie van de bijnierschors geeft.

De belangrijkste marker van VDCH veroorzaakt door een 21-hydroxylase-defect is de cortisolprecursor 17-hydroxyprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg in het bloed - tot 6 nmol / l.

Als het niveau van 17-OHPg meer dan 30 nmol / l is, bevestigt dit de aanwezigheid van een 21-hydroxylase-enzymdeficiëntie. Bij patiënten met klassieke vormen van VDKN is het niveau van 17-OHPg groter dan 45 nmol / l.

Als het niveau van 17-OHPg een grenswaarde (6-30 nmol / l) heeft, wordt een 24-uurs test met Sinakten (ACTH) aanbevolen.

Voorbeeld is als volgt. Na het bepalen van het basale niveau van 17-OHPg, wordt 1 mg synacthen-depot geïnjecteerd in de spier, herhaal dan 17-OHPg na 24 uur. Als het niveau van 17-OHPg niet hoger is dan 30 nmol / l, kan deze diagnose worden uitgesloten.

Maar de laatste tijd zijn er wat problemen geweest met de test vanwege het ontbreken van het medicijn, dus alle patiënten met twijfelachtige resultaten worden genetisch onderzocht op de aanwezigheid van mutaties in het CYP21-gen.

Naast de toename van 17-OHPg wordt deze vorm van VDKN gekenmerkt door een toename van androgenen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) en androstenedione.

En voor de vorm van zoutverlies is een verhoging van de plasma-renineactiviteit kenmerkend, wat wijst op een tekort aan aldosteron. Bovendien zal met klassieke vormen het ACTH-niveau worden verhoogd.

Als het een aangeboren ziekte is, hoe kan deze dan bij pasgeborenen worden opgespoord? Voor dit doel wordt neonatale screening uitgevoerd in ons land, maar ook in de ontwikkelde landen. Het bestaat uit het nemen van bloedmonsters uit de hiel van een pasgeborene gedurende 4-5 dagen en het bepalen van de hoofdmarkering van deze pathologie, d.w.z. 17-OHP, zoals in het geval van het detecteren van congenitale hypothyreoïdie, fenylketonurie en andere aangeboren ziekten.

VDCN-behandeling

Allereerst zou ik willen zeggen dat de behandeling van deze pathologie in de levenslange inname van geneesmiddelen ligt, omdat het defect van enzymen genetisch is en er geen manier is om het te beïnvloeden.

In het geval van een zoutverliestvorm en een eenvoudige virale vorm, krijgen kinderen hydrocortison-tabletten in een dagelijkse dosis van 15-20 mg per vierkante meter lichaamsoppervlak of prednison - 5 mg per vierkante meter lichaamsoppervlak voor de behandeling van bijnierinsufficiëntie. De doses zijn op een zodanige manier verdeeld dat 1/3 's morgens en 2/3' s nachts wordt ingenomen voor maximale onderdrukking van ACTH.

Fludrocortison (mineralocorticoïde) in een dosis van 50 - 200 mg / dag wordt ook toegevoegd in het geval van een zoutverliest-vorm.

Wanneer een vrouw gegenotypeerd is, wordt de diagnose laat gesteld en zijn de geslachtsdelen al ontwikkeld volgens het mannelijke type, chirurgische interventie kan nodig zijn voor kunststoffen van de uitwendige geslachtsorganen.

Verwijdering van ongewenst haar wordt gedaan door verschillende methoden voor ontharing.

De niet-klassieke vorm wordt behandeld als er uitgesproken klinische verschijnselen zijn in de vorm van cosmetische defecten (toegenomen lichaamshaar of acne), evenals een afname van de voortplantingsfunctie.

In deze vorm wordt 's nachts 0,25-0,5 mg dexamethason of 2,5-5 mg prednisolon toegediend om de ACTH-productie door de hypofyse te onderdrukken. Ook zijn acne en hirsutisme goed behandeld bij vrouwen met antiandrogenen, zoals cyproteron, dat deel uitmaakt van orale contraceptiva, bijvoorbeeld Diane-35.

Bij mannen heeft de niet-klassieke vorm van 21-hydroxylase-deficiëntie geen behandeling nodig.

vooruitzicht

De prognose hangt volledig af van de tijdigheid van de diagnose, die duidelijke stoornissen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes voorkomt. Adequaatheid van de therapie is ook belangrijk, dat wil zeggen, als de dosis medicijnen onvoldoende is of er tekenen zijn van een overdosis, dan blijft de meerderheid van de patiënten kort en hebben vrouwen het masculiniseren van de figuur.

Dit alles leidt tot een schending van de psychosociale aanpassing. Maar met een adequate behandeling, zelfs bij vrouwen met een zoutveroudering, zijn een normaal begin en zwangerschap van de zwangerschap mogelijk.

Met warmte en zorg, endocrinoloog Dilyara Lebedeva

U Mag Als Pro Hormonen